| 901 | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
| Condição Médica | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
|---|
| Cód. Genetika | MCK |
|---|
| Sinonímias | Displasia Metafisária Tipo de Mckusick, Condrodisplasia Metafisaria de Mckusick, Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RMRP |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RMRP | MCK | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 902 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HC2 |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal ou Deficiência de Glicer |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | NR0B1 | HC2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 903 | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
Hipoplasia Congenita da Adrenal
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Adrenal |
|---|
| Cód. Genetika | HCA |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Congênita da Supra-Renal-DeficDe Glicerol Quinase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise FISH | NR0B1 | HCA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 904 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRH |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 905 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRM |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NR0B1 | NRM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 906 | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1
| Condição Médica | Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 |
|---|
| Cód. Genetika | NRS |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia de Supra Renal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NR0B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NR0B1 | NRS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 907 | Hipoplasia Pontocerebelar |
Hipoplasia Pontocerebelar
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | PCP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, EXOSC3, CASK, OPHN1, RELN, CHMP1A, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN54, VLDLR, TSEN34, TUBA1A, TUBA8, VRK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, EXOSC3, CASK, OPHN1, RELN, CHMP1A, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN54, VLDLR, TSEN34, TUBA1A, TUBA8, VRK1 | PCP | Neurologia |
| 908 | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
|---|
| Cód. Genetika | PC2 |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Pontocerebelar |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSEN54 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSEN54 | PC2 | Neurologia |
| 909 | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54
| Condição Médica | Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 |
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| Cód. Genetika | PC1 |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Pontocerebelar |
|---|
| Observações | - Data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSEN54 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSEN54 | PC1 | Neurologia |
| 910 | Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide |
Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide
| Condição Médica | Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide |
|---|
| Cód. Genetika | HRH |
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| Sinonímias | Resistência à Tireotropina, Resistência ao Hormônio Estimulante da Tireoide, Resistência a TSH, Hipotireoidismo Não Autoimune |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC16A2, GNAS, NKX2-1, FOXE1, SLC5A5, TG, HESX1, DUOX2, DUOXA2, GLIS3, IGSF1, IYD, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC26A4, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC16A2, GNAS, NKX2-1, FOXE1, SLC5A5, TG, HESX1, DUOX2, DUOXA2, GLIS3, IGSF1, IYD, NKX2-5, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC26A4, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, UBR1 | HRH | Endocrinologia e Metabologia |
| 911 | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
Hipotonia Muscular, Início Adulto
| Condição Médica | Hipotonia Muscular, Início Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | HIA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, PYGM, BICD2, DYNC1H1, TRPV4, POLG, DMD, SQSTM1, VCP, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GFPT1, GMPPB, GNE, HADH, RAPSN, PUS1, SCN4A, HINT1, LMNA, SLC5A7, SYT2, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, NEB, RYR1, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, MATR3, CLCN1, MTM1, RRM2B, TK2, HADHB, HNRNPU, RBCK1, ADSSL1, BVES, CASQ1, ISCU, LPIN1, MYH2, MYO9A, ORAI1, SLC25A1, STIM1, TIA1, VMA21 | HIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 912 | Hipotricose |
Hipotricose
| Condição Médica | Hipotricose |
|---|
| Cód. Genetika | HIT |
|---|
| Sinonímias | Hipotricose Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | APCDD1, CDSN, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APCDD1, CDSN, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, RPL21, SNRPE | HIT | Dermatologia |
| 913 | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
Hipotricose Simples do Couro Cabeludo
| Condição Médica | Hipotricose Simples do Couro Cabeludo |
|---|
| Cód. Genetika | HPC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Descamação da Pele |
|---|
| Observações | - Pode ser feito por coleta de sangue em papel filtro específico.
- Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CDSN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CDSN | HPC | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 914 | Histiocitose Maligna |
Histiocitose Maligna
| Condição Médica | Histiocitose Maligna |
|---|
| Cód. Genetika | HMA |
|---|
| Sinonímias | Histiocitose e Linfadenopatia, Síndrome H, Hipertricose Pigmentada com Diabetes Melitus Dependente de Insulina, Histiocitose com Contraturas das Articulações e Surdez Neurosensorial, Histiocitose de Faisalabad, Doença de Rosai-Forfman Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC29A3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC29A3 | HMA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Imunologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 915 | HLA - DR |
HLA - DR
| Condição Médica | HLA - DR |
|---|
| Cód. Genetika | HL2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Coletar somente sangue em EDTA temperatura ambiente 2 tubos. |
|---|
| Estratégia de Análise | PCR-SSO/SSP |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| PCR-SSO/SSP | | HL2 | Imunologia |
| 916 | HLA-B |
HLA-B
| Condição Médica | HLA-B |
|---|
| Cód. Genetika | HAB |
|---|
| Sinonímias | Doença Celíaca, SIDA, AIDS, CD4, Celulas T |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HLA-B | HAB | Neurologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 917 | HLA-B51 |
HLA-B51
| Condição Médica | HLA-B51 |
|---|
| Cód. Genetika | B51 |
|---|
| Sinonímias | HLA-B51 (HLA Classe I), Complexo de Histocompatibilidade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Tipagem HLA Classe I |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Reumatologia |
|---|
| Tipagem HLA Classe I | HLA-B | B51 | Hematologia, Reumatologia |
| 918 | HLA-B57 |
HLA-B57
| Condição Médica | HLA-B57 |
|---|
| Cód. Genetika | B57 |
|---|
| Sinonímias | Presença de Células T, Cofator CD4, Síndrome de Imunodeficiência Adquirida |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Tipagem HLA | HLA-B | B57 | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 919 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HGL |
|---|
| Sinonímias | Holoprosencefalia tipo 9, Holoprosencefalia Relacionada ao Gene GLI2, Holoprosencefalia tipo 9 Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLI2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLI2 | HGL | Neurologia |
| 920 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HLP |
|---|
| Sinonímias | Holoprosencefalia tipo 9, HPE9, Holoprosencefalia Relacionada ao Gene GLI2, Holoprosencefalia tipo 9 Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame HGL em familiar afetado pela doença ou nos pais do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | GLI2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | GLI2 | HLP | Neurologia |