| 881 | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal |
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| Cód. Genetika | HRP |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 21-Hidroxilase, Deficiência de 21-Oh, Genitalia Ambigua |
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| Observações | - Obrigatório sangue materno para análise de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CYP21A2 | HRP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 882 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
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| Cód. Genetika | HCO |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
| 883 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal |
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| Cód. Genetika | CYM |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYM | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 884 | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | CYS |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita de Adrenal Suprarenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CYP21A2 | CYS | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 885 | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria
| Condição Médica | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HAP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BMPR2 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BMPR2 | HAP | Pneumologia |
| 886 | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria
| Condição Médica | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HPA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 |
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| Especialidades | Angiologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 | HPA | Angiologia, Pneumologia |
| 887 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HYM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1 (MHS1), Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna (MH), Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RYR1 | HYM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anesterologia |
| 888 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HIM |
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| Sinonímias | MHS, MHS1, Hiperpirexia Maligna, Hipertermia de Anestesia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | RYR1, CACNA1S, STAC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | RYR1, CACNA1S, STAC3 | HIM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 889 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPM |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough, Miopatia Central Core |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RYR1 | HPM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral, Anestesiologia |
| 890 | Hipertermia Maligna |
Hipertermia Maligna
| Condição Médica | Hipertermia Maligna |
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| Cód. Genetika | HPS |
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| Sinonímias | Susceptibilidade a Hipertermia Maligna 1, Hipertermia à Anestesia, Hiperpirexia Maligna, Síndrome de King, Síndrome de King-Denborough |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RYR1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RYR1 | HPS | Clínica Médica, Pediatria, Cirurgia Geral |
| 891 | Hipocondrogenese |
Hipocondrogenese
| Condição Médica | Hipocondrogenese |
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| Cód. Genetika | HGC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação | COL2A1 | HGC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 892 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Análise de Mutação | FGFR3 | HCD | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 893 | Hipocondroplasia |
Hipocondroplasia
| Condição Médica | Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HIC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | HIC | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 894 | Hipofosfatasia |
Hipofosfatasia
| Condição Médica | Hipofosfatasia |
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| Cód. Genetika | HFF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALPL |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALPL | HFF | Ortopedia e Traumatologia |
| 895 | Hipogamaglobulinemias |
Hipogamaglobulinemias
| Condição Médica | Hipogamaglobulinemias |
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| Cód. Genetika | HGG |
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| Sinonímias | Imunodeficiência, Distúrbios Imunológicos, Distúrbios na Produção de Anticorpos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIK3R1, CD19, CTLA4, TACI, NFKB1, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD27, ITK, CD20, CD81, AICD, UNG, CD40 | HGG | Imunologia |
| 896 | Hipoglicemia Metabólica |
Hipoglicemia Metabólica
| Condição Médica | Hipoglicemia Metabólica |
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| Cód. Genetika | HME |
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| Sinonímias | Hipoglicemia hiperinsulinêmica da Infância, Nesidioblastose Pancreática, Hipoglicemia por Nesidioplastose, Hiperinsulinismo Congênito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, ALDOB, G6PC, GYS2, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, MLYCD, OXCT1, ACSF3, ACAT1, GALT, HMGCL, FBP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOB, G6PC, GYS2, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, MLYCD, OXCT1, ACSF3, ACAT1, GALT, HMGCL, FBP1 | HME | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 897 | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann
| Condição Médica | Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann |
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| Cód. Genetika | HHT |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotropico Idiopatico, Ihh, Síndrome de Kallmann |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD7, FGFR1, ANOS1, HESX1, FGF8, PROKR2, NR0B1, DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 | HHT | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 898 | Hipomagnesemia |
Hipomagnesemia
| Condição Médica | Hipomagnesemia |
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| Cód. Genetika | MGH |
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| Sinonímias | Hipomagnesemia Renal, Hipomagnesemia Intestinal, Hipomagnesemia Primária Devido a Defeitos no Transporte Tubular Renal de Magnésio, Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundária, Tétano Hipomagnesemico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KCNA1, SLC12A3, TRPM6, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2 | MGH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 899 | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria
| Condição Médica | Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria |
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| Cód. Genetika | HSH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPM6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TRPM6 | HSH | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 900 | Hipoparatireoidismo Familiar Isolado |
Hipoparatireoidismo Familiar Isolado
| Condição Médica | Hipoparatireoidismo Familiar Isolado |
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| Cód. Genetika | HFI |
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| Sinonímias | Dhipocalcemia Autossomica Dominante, Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar Tipo 1, Hiperparatireoidismo Neonatal Severo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CASR |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CASR | HFI | Endocrinologia e Metabologia |