| 861 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
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| Cód. Genetika | HXB |
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| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | HXB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 862 | Hidrocefalia |
Hidrocefalia
| Condição Médica | Hidrocefalia |
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| Cód. Genetika | HDM |
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| Sinonímias | Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius, Síndrome de Masa, Paraplegia Espastica Ligada ao X Tipo I, Síndrome de Crash |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | L1CAM |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | L1CAM | HDM | Neurologia |
| 863 | Hidrocefalia |
Hidrocefalia
| Condição Médica | Hidrocefalia |
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| Cód. Genetika | HDX |
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| Sinonímias | Estenose Congênita do Aqueduto de Sylvius, Síndrome de Masa, Paraplegia Espastica Ligada ao X Tipo I, Síndrome de Crash |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | L1CAM |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | L1CAM | HDX | Neurologia |
| 864 | Hiperaldosteronismo |
Hiperaldosteronismo
| Condição Médica | Hiperaldosteronismo |
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| Cód. Genetika | C1H |
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| Sinonímias | FH IV, Aldosteronismo Primário e Hipertensão |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1H |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1H | C1H | Cardiologia, Endocrinologia |
| 865 | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica
| Condição Médica | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
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| Cód. Genetika | HYA |
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| Sinonímias | Hiperamonemia por Deficiencia de Anidrase Carbonica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CA5A |
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| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CA5A | HYA | Neurologia, Pneumologia |
| 866 | Hiperceratose Epidermolitica |
Hiperceratose Epidermolitica
| Condição Médica | Hiperceratose Epidermolitica |
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| Cód. Genetika | HCE |
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| Sinonímias | Ictiose Epidermolítica, Eritroderma Ictiosifore Bolhosa |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABHD5, CLDN1, KRT1, KRT10, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CYP4F22, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1 | HCE | Clínica Médica, Dermatologia |
| 867 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
| Condição Médica | Hipercolesterolemia |
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| Cód. Genetika | PHC |
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| Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 868 | Hiperecplexia |
Hiperecplexia
| Condição Médica | Hiperecplexia |
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| Cód. Genetika | HPE |
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| Sinonímias | Doença de Startle, Reação Exagerada de Startle, STHE, Síndrome do Bebê Enrijecido, Síndrome do Homem Enrijecido, Doença de KOK |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GLRA1, GLRB, SLC6A5, ARHGEF9, GPHN |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GLRA1, GLRB, SLC6A5, ARHGEF9, GPHN | HPE | Neurologia |
| 869 | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
Hiperglicinemia Não-Cetotica
| Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetotica |
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| Cód. Genetika | GLD |
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| Sinonímias | Encefalopatia Glicinica, Hiperglicinemia Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia dos exames já realizados.
- Realizar por primeiro o exame GLD, caso o resultado seja negativo, realizar o exame GCS. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | GLD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 870 | Hiperglicinemia Não-Cetótica |
Hiperglicinemia Não-Cetótica
| Condição Médica | Hiperglicinemia Não-Cetótica |
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| Cód. Genetika | HNC |
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| Sinonímias | Hiperglicinemia, Hiperglicinemia Não Cetótica, Encefalopatia por Glicina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AMT, GLDC, GCSH |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AMT, GLDC, GCSH | HNC | Neurologia |
| 871 | Hiperinsulinismo |
Hiperinsulinismo
| Condição Médica | Hiperinsulinismo |
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| Cód. Genetika | HYG |
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| Sinonímias | Hiperinsulinismo Relacionado ao Gene GLUD1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLUD1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLUD1 | HYG | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 872 | Hiperinsulinismo Primário |
Hiperinsulinismo Primário
| Condição Médica | Hiperinsulinismo Primário |
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| Cód. Genetika | INP |
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| Sinonímias | Hipoglicemia Hiperinsulinemica Persistente da Infância, Nesidioblastose do Pâncreas, Hiperinsulinismo Congênito, Diabetes Mellitus |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11 |
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| Especialidades | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ABCC8, KCNJ11 | INP | Neurologia, Gastroenterologia, Endocrinologia |
| 873 | Hiperoxaluria |
Hiperoxaluria
| Condição Médica | Hiperoxaluria |
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| Cód. Genetika | HPO |
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| Sinonímias | Oxalose, Deficiência de AGT Hepatica, Deficiência de Piruvato Aminotransferase, Deficiência Glioxilato Aminotransferase, Deficiência de Alanina Glioxilato Aminotransferase, Glicolicaciduria |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGXT, GRHPR |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGXT, GRHPR | HPO | Dermatologia |
| 874 | Hiperoxaluria Secundária |
Hiperoxaluria Secundária
| Condição Médica | Hiperoxaluria Secundária |
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| Cód. Genetika | HPX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GRHPR |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GRHPR | HPX | Dermatologia |
| 875 | Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 |
Hiperoxaluria, Primaria tipo 1
| Condição Médica | Hiperoxaluria, Primaria tipo 1 |
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| Cód. Genetika | HOX |
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| Sinonímias | Oxalose, Deficiência de AGT Hepatica, Deficiência de Piruvato Aminotransferase, Deficiência Glioxilato Aminotransferase, Deficiência de Alanina Glioxilato Aminotransferase, Glicolicaciduria |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGXT |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGXT | HOX | Dermatologia |
| 876 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | H11 |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia da Adrenal, Forma Hipertensiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP11B1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP11B1 | H11 | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 877 | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCM |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCM | Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia |
| 878 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCR |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 17 Alfa-Hidroxilase, Genitalia Ambigua |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP17A1 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP17A1 | HCR | Cardiologia |
| 879 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCP |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo genético do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | CYP21A2 | HCP | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 880 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCS |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Virilizante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório solicitar a indicação do exame e anotar no cadastro. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP21A2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP21A2 | HCS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |