| 841 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 842 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HET |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose do tipo 1 |
|---|
| Observações | - Análise das variantes C282Y e H63D no gene HFE |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HET | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
| 843 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HFE |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 844 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HH4 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC40A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 845 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HHD |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HFE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 846 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | HM3 |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 847 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator IX, Doença de Christmas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente.
- Caso o paciente tenha realizado algum exame, encaminhar cópia dos laudos.
- Amostras de sangue ou saliva, sendo as de saliva coletadas através do kit: Oragene (DNA Genotek). |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F9 | HEB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 848 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEM |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 849 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HEP |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Caso a mãe tenha o resultado confirmado da inversão, obrigatório encaminhar cópia do laudo com as amostras. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEP | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 850 | Hemofilia |
Hemofilia
| Condição Médica | Hemofilia |
|---|
| Cód. Genetika | HMB |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator IX (F9), Doença de Christmas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de detecção da mutação em familiar, bem como grau de parentesco e relatório clínico do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | F9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | F9 | HMB | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 851 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
|---|
| Cód. Genetika | HEA |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Inversão |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Inversão | F8 | HEA | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 852 | Hemofilia A |
Hemofilia A
| Condição Médica | Hemofilia A |
|---|
| Cód. Genetika | HEF |
|---|
| Sinonímias | Tipo a ou Deficiência do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | F8 | HEF | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 853 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII |
|---|
| Cód. Genetika | SF8 |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia A Ligada ao Gene F8, Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F8 | SF8 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 854 | Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII |
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII
| Condição Médica | Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII |
|---|
| Cód. Genetika | HF8 |
|---|
| Sinonímias | Hemofilia Classica, Deficiência do Fator VIII, Coagulaçao do Fator VIIIC, Componente de Pro-Coagulaçao, Coagulacao do Fator VIII |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | F8 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | F8 | HF8 | Hematologia |
| 855 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBA |
|---|
| Sinonímias | Resistencia Genotipica do HBV aos Inibidores da DNA Polimerase Viral, Sequenciamento da DNA Polimerase do Virus da Hepatite B |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem e Resistência a Antivirais |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
|---|
| Genotipagem e Resistência a Antivirais | | HBA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Hepatologia, Infectologia |
| 856 | Hepatite B |
Hepatite B
| Condição Médica | Hepatite B |
|---|
| Cód. Genetika | HBV |
|---|
| Sinonímias | HBV, Virus da Hepatite B, Antigeno Australia, Antigeno Au |
|---|
| Observações | - Se possível acompanhar dados clínicos e medicações utilizadas pelo paciente.
- Em casos de exames anteriores, enviar os resultados obtidos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Qualitativa de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
|---|
| Análise Qualitativa de DNA | | HBV | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia, Infectologia, Infectologia Pediátrica |
| 857 | Hernia Diafragmatica Congenita |
Hernia Diafragmatica Congenita
| Condição Médica | Hernia Diafragmatica Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | HD3 |
|---|
| Sinonímias | Hernia Diafragmatica Congênita Tipo 3, Tetralogia de Fallot, Defeitos Cardíacos Congenitos Isolados Não-Sindrômicos |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ZFPM2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZFPM2 | HD3 | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
| 858 | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Heterotopia Nodular Periventricuar
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricuar |
|---|
| Cód. Genetika | HEN |
|---|
| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricuar Bilateral, Heterotopia Nodular Periventricuar tipo Ehlers-Danlos |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE | HEN | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
| 859 | Heterotopia Nodular Periventricular |
Heterotopia Nodular Periventricular
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricular |
|---|
| Cód. Genetika | HNP |
|---|
| Sinonímias | Heterotopia Preventricular Dominante, Heterotopia Nodular Familial, Heterotopia Nodular Preventricular Bilateral, Heterotopia Preventiculat tipo Ehlers-Danlos |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FLNA, ARFGEF2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FLNA, ARFGEF2 | HNP | Cardiologia, Neurologia |
| 860 | Hexosaminidases |
Hexosaminidases
| Condição Médica | Hexosaminidases |
|---|
| Cód. Genetika | HEX |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Tay-Sachs, Deficiencia da Hexosaminidase A, Ganglosidose GM2 Tipo I Gangliosidose GM2 Variante B, Deficiencia Hexa, Doenca de Tay-Sachs Juvenil, Deficiencia de Hexosaminidase Tipo Adulto, Gangliosidose-GM2 Tipo Adulto Cronica, Doenca de Tay-Sach |
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| Observações | - Exame realizado em leucócitos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | HEX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |