| 821 | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil
| Condição Médica | Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil |
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| Cód. Genetika | GLC |
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| Sinonímias | JOAG, Glaucoma Primario de Angulo Aberto de Início Juvenil, GLC1A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYOC |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYOC | GLC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 822 | Glicogênio, Deficiência |
Glicogênio, Deficiência
| Condição Médica | Glicogênio, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GLM |
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| Sinonímias | Doença de Estocagem de Glicogênio, GSD Muscular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, FBP1, RBCK1 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, FBP1, RBCK1 | GLM | Erros Inatos do Metabolismo |
| 823 | Glicogênio, Doença de Acumulo |
Glicogênio, Doença de Acumulo
| Condição Médica | Glicogênio, Doença de Acumulo |
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| Cód. Genetika | GDA |
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| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e laudo de confirmação de detecção da mutação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PYGM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PYGM | GDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 824 | Glicogenose Hepatica |
Glicogenose Hepatica
| Condição Médica | Glicogenose Hepatica |
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| Cód. Genetika | GHP |
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| Sinonímias | Glicogenose Hereditaria |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4, FBP1 | GHP | Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Hepatologia |
| 825 | Glicogenose tipo 1B |
Glicogenose tipo 1B
| Condição Médica | Glicogenose tipo 1B |
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| Cód. Genetika | GTB |
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| Sinonímias | Defeito de Translocade Glucose-6-Fosfato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SLC37A4 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SLC37A4 | GTB | Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
| 826 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
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| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 827 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
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| Cód. Genetika | GLI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 828 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6D |
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| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6D | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 829 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6P |
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| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Ensaio Enzimático | | G6P | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 830 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GDP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | G6PD |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | G6PD | GDP | Hematologia |
| 831 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GPD |
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| Sinonímias | G6PD, Deficiência de G6PD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico indicando a deficiência enzimática. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | G6PD |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | G6PD | GPD | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
| 832 | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
Glicosilação, Transtornos Congênitos
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos |
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| Cód. Genetika | TCG |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PMM2, ALG6, MPI |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PMM2, ALG6, MPI | TCG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 833 | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido
| Condição Médica | Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | TGE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALG2, DPM1, ALG8, ALG12, ALG3, MPDU1 | TGE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 834 | Glioma |
Glioma
| Condição Médica | Glioma |
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| Cód. Genetika | MGM |
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| Sinonímias | Methylated-DNA--Protein-Cysteine Methyltransferase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | MGMT |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | MGMT | MGM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 835 | Glioma |
Glioma
| Condição Médica | Glioma |
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| Cód. Genetika | OMA |
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| Sinonímias | Perda de Heterozigozidade em 1p19q Glioblastoma Oligodendroglioma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | MGMT |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | MGMT | OMA | Oncologia / Cancerologia |
| 836 | Glomeruloesclerose Focal Segmentar |
Glomeruloesclerose Focal Segmentar
| Condição Médica | Glomeruloesclerose Focal Segmentar |
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| Cód. Genetika | FSG |
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| Sinonímias | Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 1, FSGS1, Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 3, FSGS3, Sídrome Nefrótica Tipo I, CNF, Síndrome Nefrótica Resistente a Esteróide, SRN1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL4A5, COL4A3, COL4A4, CD2AP, FAT1, COQ2, PDSS2, CUBN, WDR73, NEXMIF, INF2, TTC21B, COQ6, NUP93, PAX2, WT1, SMARCAL1, ITGB4, SCARB2, COL4A6, ITGA3, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, PLCE1, PTPRO, TRPC6, XPO5 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL4A5, COL4A3, COL4A4, CD2AP, FAT1, COQ2, PDSS2, CUBN, WDR73, NEXMIF, INF2, TTC21B, COQ6, NUP93, PAX2, WT1, SMARCAL1, ITGB4, SCARB2, COL4A6, ITGA3, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, PLCE1, PTPRO, TRPC6, XPO5 | FSG | Nefrologia |
| 837 | Glomeruloesclerose Segmentar Focal |
Glomeruloesclerose Segmentar Focal
| Condição Médica | Glomeruloesclerose Segmentar Focal |
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| Cód. Genetika | GS1 |
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| Sinonímias | Glomeruloesclerose Focal Segmentar Tipo 1, FSGS1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTN4 |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTN4 | GS1 | Nefrologia |
| 838 | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Glutamato Formiminotransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | FOR |
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| Sinonímias | Acidúra Formiminoglutâmica, Deficiência de Formiminotransferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FTCD |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FTCD | FOR | Neurologia, Hematologia |
| 839 | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
| Condição Médica | Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GAM |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase, Defeito da Creatina por Deficiência de GAMT |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GAMT |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAMT | GAM | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 840 | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13)
| Condição Médica | Hand-Foot-Uterus, Síndrome (HOXA13) |
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| Cód. Genetika | H13 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar quadro clínico.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HOXA13 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA13 | H13 | Ortopedia e Traumatologia, Urologia |