| 801 | FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH |
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH
| Condição Médica | FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH |
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| Cód. Genetika | VFD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório informar quais as regiões e coordenadas cromossômicas alteradas para serem estudadas no exame de fish.
- Se possível, encaminhar cópia do cariótipo do paciente.
- Exame realizado somente nos pais de um paciente afetado utilizando o paciente afetado como controle positivo.
- Coletar amostra dos pais e do paciente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise FISH | | VFD | Genética Médica |
| 802 | FISH para Deleção 22q11.2 |
FISH para Deleção 22q11.2
| Condição Médica | FISH para Deleção 22q11.2 |
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| Cód. Genetika | FID |
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| Sinonímias | Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise FISH | | FID | Genética Médica |
| 803 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
| Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
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| Cód. Genetika | FI1 |
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| Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 804 | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
Fish para PNET e Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
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| Cód. Genetika | FEP |
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| Sinonímias | Tumor Neuroectodérmico Primitivo e Sarcoma Sinovial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise FISH | | FEP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 805 | FISH Para Sarcoma Sinovial |
FISH Para Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | FISH Para Sarcoma Sinovial |
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| Cód. Genetika | FSS |
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| Sinonímias | Câncer Pulmonar |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | SSX, SSX1, SSX2 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise FISH | SSX, SSX1, SSX2 | FSS | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 806 | FISH Para SRY |
FISH Para SRY
| Condição Médica | FISH Para SRY |
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| Cód. Genetika | SRF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para a realização do exame FISH para SRY (SRF) é imprescindível a realização do exame SRY (Pesquisa de Sequencias Especificas do Gene SRY no Cromossomo Y) (SRY) como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | SRY |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise FISH | SRY | SRF | Genética Médica |
| 807 | Fissura Labial e/ou Palatina |
Fissura Labial e/ou Palatina
| Condição Médica | Fissura Labial e/ou Palatina |
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| Cód. Genetika | FLP |
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| Sinonímias | Fenda Orofacial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | FLP | Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
| 808 | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência
| Condição Médica | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | FBI |
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| Sinonímias | Deficiência da Frutose 1, 6-Bifosfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBP1 | FBI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
| 809 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
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| Cód. Genetika | AFU |
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| Sinonímias | Alfa-Fucosidase, Deficiência da Alfa-Fucosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | FUCA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
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| Ensaio Enzimático | FUCA1 | AFU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dermatologia, Dismorfologia |
| 810 | Fucosidose |
Fucosidose
| Condição Médica | Fucosidose |
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| Cód. Genetika | FUC |
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| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Fucosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FUCA1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FUCA1 | FUC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 811 | Fumarato Hidratase, Deficiência |
Fumarato Hidratase, Deficiência
| Condição Médica | Fumarato Hidratase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | FHD |
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| Sinonímias | Deficiência de Fumarato Hidratase, Leiomiomatose Hereditária e Carcinoma de Células Renais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FH |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FH | FHD | Neurologia |
| 812 | Galactoquinase, Deficiência |
Galactoquinase, Deficiência
| Condição Médica | Galactoquinase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GCQ |
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| Sinonímias | Galactosemia Tipo II |
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| Observações | - Para a realização deste exame é necessário o envio da cópia do laudo de exame de diagnóstico bioquímico realizado pelo paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALK1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALK1 | GCQ | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oftalmologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 813 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
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| Cód. Genetika | GAC |
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| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALT |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GAC | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 814 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
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| Cód. Genetika | GAD |
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| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla GAC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GALT |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GALT | GAD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 815 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
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| Cód. Genetika | GAT |
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| Sinonímias | Galactitol, Dosagem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Cromatografia | | GAT | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 816 | Galactosemia |
Galactosemia
| Condição Médica | Galactosemia |
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| Cód. Genetika | GLP |
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| Sinonímias | Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase, Deficiência GALT, Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase (Galt) |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GALT |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GALT | GLP | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 817 | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB
| Condição Médica | Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB |
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| Cód. Genetika | MUS |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLB1 | MUS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 818 | Genética de Hemopatias |
Genética de Hemopatias
| Condição Médica | Genética de Hemopatias |
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| Cód. Genetika | PDS |
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| Sinonímias | Desordens do Sangue: Hermansky Pudlak tipos 1 ao 8, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Def. de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered. Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita, Deficiên |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF, GP6, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, TBXA2R, ITGA2B | PDS | Hematologia |
| 819 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
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| Cód. Genetika | GCP |
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| Sinonímias | Glaucoma Recessivo, Buphthalmos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP1B1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP1B1 | GCP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 820 | Glaucoma Congenito Primario |
Glaucoma Congenito Primario
| Condição Médica | Glaucoma Congenito Primario |
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| Cód. Genetika | LTB |
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| Sinonímias | Glaucoma Congênito Primário Relacionado ao Gene LTBP2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LTBP2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LTBP2 | LTB | Oftalmologia |