| 781 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
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| Cód. Genetika | FCI |
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| Sinonímias | Mucoviscidose |
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| Observações | - Análise das variantes G542X, S549R/S549N, G551D/G551S, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, S1251N, S1255P no gene CFTR |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FCI | Pediatria, Pneumologia |
| 782 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
|---|
| Cód. Genetika | FIB |
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| Sinonímias | Mucoviscidose |
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| Observações | - Análise de 32 Variantes no gene CFTR + pesquisa de variantes polit no intron 8 do gene |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FIB | Pediatria, Pneumologia |
| 783 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FC1 |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 784 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FC7 |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 785 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCA |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 786 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCC |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 787 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCD |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 788 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCN |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Somente para fundações, associações, apae's.
- O exame fibrose cistica - pesquisa da mutação DF508 - neo natal, sigla (FCN) é realizado somente como teste confirmatório de alteração da irt pelo teste do pezinho exclusivamente para associações de pais e amigos dos excepcionais (apaes).
- Para a pesquisa da mutação df508 da fibrose cística em demais pacientes, consultar a sigla (FC1).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação DF508 em neonatos. |
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| Estratégia de Análise | Análise da Mutação DF508 |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
|---|
| Análise da Mutação DF508 | CFTR | FCN | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
| 789 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
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| Cód. Genetika | FCP |
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| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CFTR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 790 | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares
| Condição Médica | Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares |
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| Cód. Genetika | CEM |
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| Sinonímias | Fibrose Congênita Dos Músculos Extra-Oculares Tipo 1, CFEOM, FEOM1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento dos éxons 2, 8, 20 e 21 do gene KIF21A |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | KIF21A |
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| Especialidades | Clínica Médica, Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | KIF21A | CEM | Clínica Médica, Oftalmologia |
| 791 | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares
| Condição Médica | Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
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| Cód. Genetika | SRD |
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| Sinonímias | Distúrbios de Disenrvervação Craniana Congênita Ocular, CCDDS, Síndrome de Retração de Duane, Oftalmoplegia Cogênita, Blefaroprotse com Ausência dos Movimentos Oculares |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1 | SRD | Neurologia, Oftalmologia |
| 792 | Fibrose Pulmonar Familial |
Fibrose Pulmonar Familial
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Familial |
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| Cód. Genetika | FPF |
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| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC e TERT |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obs.: Para teste somente do gene TERC, ver sigla DQC.
- Para teste somente do gene TERT, ver sigla TER. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TERC, TERT |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TERC, TERT | FPF | Pneumologia |
| 793 | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
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| Cód. Genetika | TER |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familiar |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TERT |
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| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERT | TER | Pneumologia |
| 794 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
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| Cód. Genetika | FII |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SFTPA2 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPA2 | FII | Pneumologia |
| 795 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FPI |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 796 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | SFP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Coletar 2 tubos de edta para controle interno e card. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TERC |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | SFP | Pneumologia |
| 797 | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 |
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 |
|---|
| Cód. Genetika | SFA |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPA1 | SFA | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
| 798 | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC |
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC |
|---|
| Cód. Genetika | SFC |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPC |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPC | SFC | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia |
| 799 | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
Filamina A, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina A, Síndromes Relacionadas |
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| Cód. Genetika | FLA |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricular Ligada ao X, Síndrome Otopalatodigital Tipos 1 e 2, Síndrome de Melnick-Needles |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FLNA |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FLNA | FLA | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia |
| 800 | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
Filamina B, Síndromes Relacionadas
| Condição Médica | Filamina B, Síndromes Relacionadas |
|---|
| Cód. Genetika | FLN |
|---|
| Sinonímias | Sinostose Espondilocarpotársica, Doenças Relacionadas à Filamina B, Atelosteogênese Tipo I e III, Síndrome de Larsen, Displasia Boomerang |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FLNB |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLNB | FLN | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |