| 61 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ANT |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1, Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINA1 | ANT | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Pneumologia, Gastroenterologia Pediátrica, Pneumologia Pediátrica |
| 62 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
| Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
|---|
| Cód. Genetika | AID |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 63 | Alfa-Manosidase |
Alfa-Manosidase
| Condição Médica | Alfa-Manosidase |
|---|
| Cód. Genetika | AMA |
|---|
| Sinonímias | Alfa-Manosidose, Deficiência da Alfa-Manosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | AMA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 64 | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DAM |
|---|
| Sinonímias | AMACRD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AMACR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AMACR | DAM | Neurologia, Endocrinologia |
| 65 | Alopecia Androgênica |
Alopecia Androgênica
| Condição Médica | Alopecia Androgênica |
|---|
| Cód. Genetika | AAG |
|---|
| Sinonímias | Calvície |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Genética Médica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Expansão | AR | AAG | Genética Médica, Dermatologia |
| 66 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | DA1 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 1, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | APP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | APP | DA1 | Neurologia, Psiquiatria |
| 67 | Alzheimer |
Alzheimer
| Condição Médica | Alzheimer |
|---|
| Cód. Genetika | DAL |
|---|
| Sinonímias | Apolipoproteina E, Apoe, Doença de Alzheimer |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | APOE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Genotipagem | APOE | DAL | Neurologia, Psiquiatria |
| 68 | Alzheimer, Painel Expandido |
Alzheimer, Painel Expandido
| Condição Médica | Alzheimer, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | DAZ |
|---|
| Sinonímias | Doença de Alzheimer, Demência Frontotemporal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, CHCHD10, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP | DAZ | Neurologia, Psiquiatria |
| 69 | Amaurose Congenita de Leber |
Amaurose Congenita de Leber
| Condição Médica | Amaurose Congenita de Leber |
|---|
| Cód. Genetika | ACL |
|---|
| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de LeberAmaurose Congênita de Leber, Amaurose Congênita de Leber Tipo IV, Amaurose Congênita de Leber Tipo X, Amaurose Congênita de Leber Tipo VIII, Amaurose Congênita de Leber Tipo VII, Amaurose Congênita de Leber Tipo I, Amaurose Congênita de Leber Tipo III, Amaurose Congênita de Leber Tipo II, Amaurose Congênita de Leber Tipo VI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 | ACL | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 70 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D |
|---|
| Cód. Genetika | ALG |
|---|
| Sinonímias | ACL Tipo 1, LCA 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUCY2D |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUCY2D | ALG | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 71 | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 |
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65
| Condição Médica | Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 |
|---|
| Cód. Genetika | AMC |
|---|
| Sinonímias | Amaurose Congênita de Leber Tipo 2, ACl, Retinite Pigmentosa Tipo 20 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RPE65 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPE65 | AMC | Oftalmologia |
| 72 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOF |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina, Paramiloidose |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação Val30Met |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | TTR | LOF | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 73 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOM |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 74 | Amiloidose |
Amiloidose
| Condição Médica | Amiloidose |
|---|
| Cód. Genetika | LOS |
|---|
| Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 75 | AminoÁcidos na Urina |
AminoÁcidos na Urina
| Condição Médica | AminoÁcidos na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | AMU |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É realizado a análise dos aminoácidos: glicina, alanina, leucina, valina, fenilalanina, tirosina, triptofano, serina, treonina, metionina, cistina, ácido glutâmico, ácido aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMU | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 76 | Aminoácidos no Plasma |
Aminoácidos no Plasma
| Condição Médica | Aminoácidos no Plasma |
|---|
| Cód. Genetika | AMP |
|---|
| Sinonímias | Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia |
|---|
| Observações | - Necessário jejum mínimo de 12 horas para pacientes acima de 8 anos de idade.
- Caso o exame seja para crianças de 2 a 8 anos, o período de jejum mínimo necessário é de 8 horas; e de 0 a 2 anos o período de jejum mínimo necessário é de 4 horas.
- Informar caso o paciente estiver fazendo uso de dieta especial.
- Para a realização deste exame é obrigatório verificar se existe suspeita de diagnóstico para Homocistinúria e registrar a informação na observação do cadastro do serviço.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de Erros Inatos do Metabolismo.
- É Realizado a Análise Dos Aminoácidos: Glicina, Alanina, Leucina, Valina, Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Serina, Treonina, Metionina, Cistina, Ácido Glutâmico, Ácido Aspártico, taurina, arginina, glutamina, histidina, asparagina, lisina e ornitina. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cromatografia |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Cromatografia | | AMP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 77 | Amiotrofia Distal |
Amiotrofia Distal
| Condição Médica | Amiotrofia Distal |
|---|
| Cód. Genetika | ADI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | AR, GAA, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, SMN2, MFN2, DNMT1, VCP, ASCC1, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, MORC2, LAS1L, SLC52A2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ATP1A1, CLP1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SPG11, SPTLC1, SYT2, TRIM2, TRIP4, WARS, YARS | ADI | Neurologia |
| 78 | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
Amniocentese para Cariotipagem Fetal
| Condição Médica | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | ACF |
|---|
| Sinonímias | Amniocentese |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Amniocentese para Cariotipagem Fetal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Amniocentese para Cariotipagem Fetal | | ACF | Ginecologia e Obstetrícia |
| 79 | Analbuminemia |
Analbuminemia
| Condição Médica | Analbuminemia |
|---|
| Cód. Genetika | BLA |
|---|
| Sinonímias | ALB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALB |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALB | BLA | Doenças Raras, Pediatria, Hematologia |
| 80 | Analise do Rearranjo ALK |
Analise do Rearranjo ALK
| Condição Médica | Analise do Rearranjo ALK |
|---|
| Cód. Genetika | ALK |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | ALK |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | ALK | ALK | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |