| 761 | Esferocitose Hereditaria |
Esferocitose Hereditaria
| Condição Médica | Esferocitose Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | SEN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB | SEN | Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 762 | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27
| Condição Médica | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
|---|
| Cód. Genetika | EPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Genotipagem |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-B27 |
|---|
| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Genotipagem | HLA-B27 | EPA | Reumatologia |
| 763 | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
Esteatose Hepatica Não Alcoólica
| Condição Médica | Esteatose Hepatica Não Alcoólica |
|---|
| Cód. Genetika | RSN |
|---|
| Sinonímias | Dj796i171, FLJ22012, Adiponutrin, Ipla2epsilon, C22orf20, ADPN |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PNPLA3 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PNPLA3 | RSN | Hepatologia |
| 764 | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
Esteatose Hepática Não-Alcoólica
| Condição Médica | Esteatose Hepática Não-Alcoólica |
|---|
| Cód. Genetika | EHN |
|---|
| Sinonímias | Intolerância à Lactose |
|---|
| Observações | - Análise da mutação LCT-13910C>T. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MCM6 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | MCM6 | EHN | Hepatologia |
| 765 | Exoma, Pos Painel |
Exoma, Pos Painel
| Condição Médica | Exoma, Pos Painel |
|---|
| Cód. Genetika | EPO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para a soilicitação desse exame, é obrigatório ter o laudo negativo para algum dos paineis solicitados no Genetika.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Bioinformática |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise Bioinformática | | EPO | Genética Médica |
| 766 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | EHM |
|---|
| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 767 | Extração de DNA |
Extração de DNA
| Condição Médica | Extração de DNA |
|---|
| Cód. Genetika | EXT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Extração de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Extração de DNA | | EXT | Genética Médica |
| 768 | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes
| Condição Médica | Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | SFS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, TSC1, TSC2, IDH2, NF1, PTCH1, KRAS, AKT1, GNAQ, GNAS, IDH1, NRAS, PIK3CA, NSDHL, RASA1, SPRED1, AKT3, PORCN, IKBKG, PIK3R2 | SFS | Neurologia, Dermatologia |
| 769 | Falência Ovariana Prematura |
Falência Ovariana Prematura
| Condição Médica | Falência Ovariana Prematura |
|---|
| Cód. Genetika | FPO |
|---|
| Sinonímias | Eparofimose, Ptose, Epicanthus Inversus, Epicanto Inverso |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXL2 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXL2 | FPO | Ginecologia e Obstetrícia |
| 770 | Falência Ovariana Prematura |
Falência Ovariana Prematura
| Condição Médica | Falência Ovariana Prematura |
|---|
| Cód. Genetika | POF |
|---|
| Sinonímias | Falencia Ovariana Forma Autossomica Recessiva, Falencia Ovariana Hipergonadotrofica, Menopausa Precoce |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FSHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FSHR | POF | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Reprodução Humana |
| 771 | Farmacogenética do Citocromo P450 |
Farmacogenética do Citocromo P450
| Condição Médica | Farmacogenética do Citocromo P450 |
|---|
| Cód. Genetika | FAR |
|---|
| Sinonímias | Citocromo P450, CYP, P450, CYP450, Resposta Terapêutica Insuficiente, Metabolismo de Drogas |
|---|
| Observações | - Preferencialmente informar o medicamento a qual a analise se destina. - Analise dos 6 alelos nos genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 e CYP3A4. - Analise de deleções/duplicações nos genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP2E1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CYP1B1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5 |
|---|
| Especialidades | Farmacogenética |
|---|
| Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação | CYP1B1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5 | FAR | Farmacogenética |
| 772 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
|---|
| Cód. Genetika | FVL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
|---|
| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | F5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 773 | Fator VII, Deficiência |
Fator VII, Deficiência
| Condição Médica | Fator VII, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DF7 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator VII da Coagulação, Deficiência de F7, Hipoproconvertinemia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | F7 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F7 | DF7 | Hematologia |
| 774 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
|---|
| Cód. Genetika | FFH |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 775 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
| Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Cód. Genetika | FFM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 776 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
|---|
| Cód. Genetika | FHM |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 777 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | FPS |
|---|
| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
|---|
| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 778 | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
Fenda Palatina com Anquiloglossia
| Condição Médica | Fenda Palatina com Anquiloglossia |
|---|
| Cód. Genetika | FPA |
|---|
| Sinonímias | Fenda Palatina Ligada ao Cromossomo X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX22 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX22 | FPA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Cirurgia Craniofacial |
| 779 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
|---|
| Cód. Genetika | FEN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PAH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
| 780 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
|---|
| Cód. Genetika | PAH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PAH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PAH | PAH | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |