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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
721Epilepsia com Crise Febril
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSCN1ASDDNeurologia
722Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoBCL11AEPHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia
723Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1
Sequenciamento Completo do GeneLGI1LGINeurologia
724Epilepsia e Deficiência Intelectual
Sequenciamento Completo do GenePCDH19EFMNeurologia
725Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRD, SCN9A, GABRG2EGCNeurologia
726Epilepsia Mioclonica
Sequenciamento Completo do GeneTBC1D24EMINeurologia
727Epilepsia Mioclonica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10EPPNeurologia, Pediatria
728Epilepsia Mioclonica Progressiva
Análise de ExpansãoCSTBEMPNeurologia
729Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEPM2A, NHLRC1EPMNeurologia
730Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
Sequenciamento Completo do GeneSLC13A5ENRNeurologia, Pediatria
731Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCHRNA4, CHRNB2ENFNeurologia
732Epilepsia, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, DYNC1H1, GATM, POLG, SLC9A6, WFS1, CACNA1A, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GABRB3, GRIN2B, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, RBFOX1, RELN, SCN1A, SCN2A, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, SYNGAP1, ADSL, WWOX, KCNC1, CACNB4, CLCN2, CLN5, CLN6, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, TPP1, CHD2, SYN1, ASAH1, SCN5A, KCNH2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B, GAMT, SPR, KCNMA1, CLN3, GRIN1, CASR, ICK, SCN9A, ARHGEF9, SRPX2, PPT1, CLN8, ALDH7A1, CSTB, CTSD, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, ATP1A2, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GNAO1, GRIN2A, LGI1, NPRL2, SLC35A2, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10, SUOX, UBR5, ALG13, CACNA2D2, HNRNPU, KANSL1, LIAS, QARS, SCN3A, NPR2L, CNTN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, GAL, CERS1, CRHPEPNeurologia
733Eritromelalgia Hereditaria
Sequenciamento Completo do GeneSCN9AERYNeurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia
734Eritromelalgia Primária
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoSCN10A, SCN11A, SCN9AEMLCardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia
735Erros Inatos do Metabolismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1GLFErros Inatos do Metabolismo
736Erros Inatos do Metabolismo
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1IEMGenética Médica
737Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20IMCErros Inatos do Metabolismo
738Esclerose Lateral Amiotrofica
Sequenciamento Completo do GeneSETXEL4Neurologia
739Esclerose Lateral Amiotrofica
Sequenciamento Completo do GeneSOD1ELANeurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia
740Esclerose Lateral Amiotrofica
Sequenciamento Completo do GeneALS2ELSNeurologia