721 | Epilepsia com Crise Febril |
Epilepsia com Crise Febril
Condição Médica | Epilepsia com Crise Febril |
Cód. Genetika | SDD |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SCN1A |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SDD | Neurologia |
722 | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal
Condição Médica | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Cód. Genetika | EPH |
Sinonímias | Síndrome de Dias-Logan, Distúrbio do Desenvolvimento Intelectual com Persistência de Hemoglobina Fetal Hereditária |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | BCL11A |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BCL11A | EPH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
723 | Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 |
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1
Condição Médica | Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 |
Cód. Genetika | LGI |
Sinonímias | ADLTE, Epilepsia Parcial Autossômica Dominante Associada ao Gene LGI1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LGI1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LGI1 | LGI | Neurologia |
724 | Epilepsia e Deficiência Intelectual |
Epilepsia e Deficiência Intelectual
Condição Médica | Epilepsia e Deficiência Intelectual |
Cód. Genetika | EFM |
Sinonímias | Epilepsia Associada a Febre e Deficiência Mental |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PCDH19 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PCDH19 | EFM | Neurologia |
725 | Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril
Condição Médica | Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril |
Cód. Genetika | EGC |
Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, SMEI, Síndrome de Dravet, GEFS tipo 1, GEFSP7, GEFS tipo 5, Epilepsia Mioclonica Severa Relacionado ao Gene GABRG2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRD, SCN9A, GABRG2 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRD, SCN9A, GABRG2 | EGC | Neurologia |
726 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
Cód. Genetika | EMI |
Sinonímias | Epilepsia |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TBC1D24 |
Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TBC1D24 | EMI | Neurologia |
727 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
Cód. Genetika | EPP |
Sinonímias | Epilepsia Mioclonica Juvenil Associada ao Gene EFHC1, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora, EPM2A e EPM2B, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 | EPP | Neurologia, Pediatria |
728 | Epilepsia Mioclonica Progressiva |
Epilepsia Mioclonica Progressiva
Condição Médica | Epilepsia Mioclonica Progressiva |
Cód. Genetika | EMP |
Sinonímias | Unverricht-Lundborg, EPM1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | CSTB |
Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Expansão | CSTB | EMP | Neurologia |
729 | Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora |
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora
Condição Médica | Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora |
Cód. Genetika | EPM |
Sinonímias | Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EPM2A, NHLRC1 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EPM2A, NHLRC1 | EPM | Neurologia |
730 | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
Condição Médica | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Cód. Genetika | ENR |
Sinonímias | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce, Tipo 25 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC13A5 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC13A5 | ENR | Neurologia, Pediatria |
731 | Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal |
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal
Condição Médica | Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal |
Cód. Genetika | ENF |
Sinonímias | Epilepsia Noturna de Lóbulo Frontal Autossômica Dominante, ADNFLE |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CHRNA4, CHRNB2 |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHRNA4, CHRNB2 | ENF | Neurologia |
732 | Epilepsia, Painel Expandido |
Epilepsia, Painel Expandido
Condição Médica | Epilepsia, Painel Expandido |
Cód. Genetika | PEP |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | UBE3A, DYNC1H1, GATM, POLG, SLC9A6, WFS1, CACNA1A, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GABRB3, GRIN2B, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, RBFOX1, RELN, SCN1A, SCN2A, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, SYNGAP1, ADSL, WWOX, KCNC1, CACNB4, CLCN2, CLN5, CLN6, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, TPP1, CHD2, SYN1, ASAH1, SCN5A, KCNH2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B, GAMT, SPR, KCNMA1, CLN3, GRIN1, CASR, ICK, SCN9A, ARHGEF9, SRPX2, PPT1, CLN8, ALDH7A1, CSTB, CTSD, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, ATP1A2, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GNAO1, GRIN2A, LGI1, NPRL2, SLC35A2, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10, SUOX, UBR5, ALG13, CACNA2D2, HNRNPU, KANSL1, LIAS, QARS, SCN3A, NPR2L, CNTN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, GAL, CERS1, CRH |
Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, DYNC1H1, GATM, POLG, SLC9A6, WFS1, CACNA1A, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GABRB3, GRIN2B, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, RBFOX1, RELN, SCN1A, SCN2A, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, SYNGAP1, ADSL, WWOX, KCNC1, CACNB4, CLCN2, CLN5, CLN6, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, TPP1, CHD2, SYN1, ASAH1, SCN5A, KCNH2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B, GAMT, SPR, KCNMA1, CLN3, GRIN1, CASR, ICK, SCN9A, ARHGEF9, SRPX2, PPT1, CLN8, ALDH7A1, CSTB, CTSD, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, ATP1A2, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GNAO1, GRIN2A, LGI1, NPRL2, SLC35A2, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10, SUOX, UBR5, ALG13, CACNA2D2, HNRNPU, KANSL1, LIAS, QARS, SCN3A, NPR2L, CNTN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, GAL, CERS1, CRH | PEP | Neurologia |
733 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
Cód. Genetika | ERY |
Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SCN9A |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
734 | Eritromelalgia Primária |
Eritromelalgia Primária
Condição Médica | Eritromelalgia Primária |
Cód. Genetika | EML |
Sinonímias | Eritermalgia Primária, Eritromelalgia Familial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | SCN10A, SCN11A, SCN9A | EML | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
735 | Erros Inatos do Metabolismo |
Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | GLF |
Sinonímias | Doenças Relacionadas ao Armazenamento de Glicogenio, Doença de Estocagem de Glicogênio, GSD Hepatico |
Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1 |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, ALDOB, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2, FBP1 | GLF | Erros Inatos do Metabolismo |
736 | Erros Inatos do Metabolismo |
Erros Inatos do Metabolismo
Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo |
Cód. Genetika | IEM |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1 |
Especialidades | Genética Médica |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ABCD1, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PGM1, PHKA2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4, ATP7A, GATM, PCCA, PCCB, FOLR1, GBA, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, SLC19A2, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, SLC52A2, ARSA, NPC1, NPC2, SLC2A1, TPP1, SLC46A1, TCN2, G6PD, NAGLU, SLC52A3, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, CTNS, GAMT, OXCT1, LMBRD1, MMAB, MTR, MTRR, ABCC8, KCNJ11, GCK, INSR, MTHFR, IDS, OTC, ATP7B, GLB1, GUSB, ARSB, SGSH, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP17A1, DBT, DLD, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, IDUA, ALDH7A1, BCKDK, SLC19A3, FBP1, GALE, HADHB, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A20, CYP21A2, GLUD1, HMGCS2, HPD, LIPA, MOCS1, MPI, NAGS, PHGDH, PSAT1, PSPH, SI, SLC25A15, SLC7A9, TAT, SMPD1 | IEM | Genética Médica |
737 | Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia |
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia
Condição Médica | Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia |
Cód. Genetika | IMC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | HADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20 |
Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, AUH, PCCA, PCCB, HSD17B10, MLYCD, ACADM, ACADVL, CPT2, HADH, IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, G6PD, BTD, ARG1, ASL, CPS1, GALK1, GLA, TAZ, SLC22A5, CPT1A, ASS1, SLC25A13, ALDH4A1, MMAB, MTRR, GCH1, OAT, MAT1A, OTC, ACAT1, BCKDHA, BCKDHB, CFTR, DBT, ETHE1, FAH, GALT, HLCS, HMGCL, ACAD8, ACADSB, DECR1, FTCD, GALE, HADHB, MCCC1, MCCC2, PAH, PCBD1, PRODH, PTS, QDPR, SLC25A20 | IMC | Erros Inatos do Metabolismo |
738 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Cód. Genetika | EL4 |
Sinonímias | Desordens Relacionadas ao Gene Setx, Esclerose Lateral Amiotrofica Tipo 4, Ataxia Espino Cerebelar Autossomica Recessiva |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SETX |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | EL4 | Neurologia |
739 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Cód. Genetika | ELA |
Sinonímias | ELA, Esclerose Lateral Amiotrofica Familial, ALS |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SOD1 |
Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SOD1 | ELA | Neurologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
740 | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Esclerose Lateral Amiotrofica
Condição Médica | Esclerose Lateral Amiotrofica |
Cód. Genetika | ELS |
Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrofica Juvenil Autossomica Recessiva, Paralisia Espastica Hereditaria de Inicio Infantil, Esclerose Lateral Primaria Juvenil |
Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ALS2 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALS2 | ELS | Neurologia |