| 701 | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
Enxaqueca Hemiplégica Familiar
| Condição Médica | Enxaqueca Hemiplégica Familiar |
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| Cód. Genetika | PEH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 | PEH | Neurologia |
| 702 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | BPM |
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| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Não Herlitz, Epidermólise Bolhosa Juncional Progressiva, Epidermólise Bolhosa Juncional Grave Não Letal, Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Disentis, Epidermólise Bolhosa Atrófica Generalizada Benigna |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PLEC, ITGB4, DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PLEC, ITGB4, DST | BPM | Dermatologia, Reumatologia |
| 703 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EBT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DST | EBT | Dermatologia, Reumatologia |
| 704 | Epidermólise Bolhosa |
Epidermólise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EPB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 | EPB | Dermatologia, Reumatologia |
| 705 | Epidermolise Bolhosa |
Epidermolise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | ESK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRT14, KRT5 | ESK | Dermatologia, Reumatologia |
| 706 | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
Epidermolise Bolhosa Distrofica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
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| Cód. Genetika | EDS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL7A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL7A1 | EDS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 707 | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
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| Cód. Genetika | EBA |
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| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ITGB4 |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ITGB4 | EBA | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 708 | Epidermolise Bolhosa Juncional |
Epidermolise Bolhosa Juncional
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional |
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| Cód. Genetika | EJB |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Tipo Herlitz-Pearson, Síndrome de Herlitz |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LAMB3 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LAMB3 | EJB | Dermatologia |
| 709 | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis |
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| Cód. Genetika | EJD |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Juncional, Epidermolise Bolhosa tipo Não Herlitz, Epidermolise Bolhosa Atrófico Generalizado Benigno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL17A1 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL17A1 | EJD | Dermatologia |
| 710 | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica |
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| Cód. Genetika | EBL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DSP |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DSP | EBL | Dermatologia |
| 711 | Epidermólise Bolhosa Simples |
Epidermólise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples |
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| Cód. Genetika | KRT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT14 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT14 | KRT | Dermatologia, Reumatologia |
| 712 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
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| Cód. Genetika | EBS |
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| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
| 713 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
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| Cód. Genetika | PLE |
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| Sinonímias | EBS-MD, Epidermólise Bolhosa Simples, Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLEC |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLEC | PLE | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 714 | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado |
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| Cód. Genetika | ESP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT5 | ESP | Dermatologia, Gastroenterologia |
| 715 | Epilepsia |
Epilepsia
| Condição Médica | Epilepsia |
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| Cód. Genetika | PEE |
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| Sinonímias | Mitocondriose |
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| Observações | - 5.0 ml de sangue em EDTA ou Saliva coletada em kit específico.
- Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, WFS1, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, TPP1, SYN1, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, SPTAN1, STXBP1, SUOX, UBR5 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, WFS1, SMC1A, TCF4, TSC1, TSC2, ZEB2, SLC6A8, TPP1, SYN1, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, TBC1D24, SPTAN1, STXBP1, SUOX, UBR5 | PEE | Neurologia |
| 716 | Epilepsia Benigna Neonatal |
Epilepsia Benigna Neonatal
| Condição Médica | Epilepsia Benigna Neonatal |
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| Cód. Genetika | KCQ |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNQ2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ2 | KCQ | Neurologia |
| 717 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SC1 |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SC1 | Neurologia |
| 718 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SCM |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN1A | SCM | Neurologia |
| 719 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SCN |
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| Sinonímias | Epilepsia com Crises Convulsivas Febris Plus, Epilepsia Mioclonica Severa da Infancia, Síndrome de Dravet |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN1A | SCN | Neurologia |
| 720 | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril
| Condição Médica | Epilepsia com Crise Convulsiva Febril |
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| Cód. Genetika | SCX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SCN1A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SCN1A | SCX | Neurologia |