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Principais Exames


Exibindo de 681 - 700,Total 1852 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
681Ectrodactilia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9EDLPediatria, Ortopedia e Traumatologia
682Edema Angioneurotico Hereditario
Análise de DeleçãoC1NHEAHDermatologia, Gastroenterologia
683Edema Angioneurotico Hereditario
Análise de DeleçãoC1NHEANDermatologia, Gastroenterologia
684Eficiência e Toxicidade Farmacológica
Análise FarmacogenéticaFRGFarmacogenética
685Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CHST14, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, ZNF469, COL1A1, FBLN5, PRDM5, TNXB, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL1A2, PYCR1, SLC39A13, ELN, ADAMTS2, AEBP1, C1R, C1S, DSE, LTBP4, P4HA1ECAAngiologia
686Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCOL3A1ED4Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia
687Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEVC, EVC2EVCCardiologia, Neurologia
688Encefalopatia Epiléptica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoUBE3A, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SLC9A6, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOLR1, FOXG1, GRIN2B, MECP2, NRXN1, PCDH19, PNKP, SCN1A, SCN2A, TCF4, ZEB2, MAPK10, ADSL, CPT2, KCNJ10, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, SCN8A, GAMT, ACY1, TBCE, MTHFR, SCN9A, ARHGEF9, AMT, GLDC, ALDH7A1, PLCB1, PNPO, SLC19A3, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, GRIN2A, GCSHEPINeurologia
689Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoARX, CDKL5, PCDH19, PNKP, SCN1A, SCN2A, KCNQ2, SCN8A, ARHGEF9, PLCB1, SLC25A22, KCNT1, SPTAN1, STXBP1EEINeurologia
690Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC9A6, ARX, CDKL5, FOXG1, GABRB3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, RELN, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SLC2A1, CHD2, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A, GABRA1, HCN1, STX1B, SCN9A, ARHGEF9, KCNT1, SPTAN1, STXBP1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GNAO1, GRIN2A, KCNA2, KCNB1, LGI1, NPRL2, SLC35A2ENPNeurologia
691Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, CNTNAP2, FOLR1, NRXN1, PNKP, ADSL, WWOX, CLN5, CLN6, EPM2A, GOSR2, KCNJ10, NHLRC1, TPP1, GAMT, ACY1, CLN3, PIGO, PPT1, CLN8, ALDH7A1, ARFGEF2, BCKDK, CSTB, CTSD, CTSF, FARS2, KCTD7, MFSD8, PLCB1, PNPO, ROGDI, SCARB2, SLC19A3, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, SZT2, TBC1D24, TNK2EARNeurologia
692Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28
Sequenciamento Completo do GeneWWOXEEPNeurologia
693Encefalopatia Necrotizante Aguda
Sequenciamento Completo do GeneRANBP2ENANeurologia
694Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico)
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoABCD1, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, ADAR, CHCHD10, EXOSC8, APTX, AUH, C12ORF65, CP, CACNA1A, ARX, CDKL5, CHD8, FOLR1, FOXG1, COL4A1, CSF1R, FTL, DYRK1A, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, ABCB7, ALAS2, AFG3L2, FA2H, ADCK3, ANO10, ARSA, ATP1A3, C10ORF2, CACNB4, CLN5, CLN6, COQ2, CYP27A1, DARS2, EPM2A, AMACR, COX4I2, CHD2, AIFM1, ASAH1, CLP1, ARG1, ASPA, AGK, FAM126A, BCS1L, GABRA1, GABRD, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, GAMT, ATP5E, DNAJC19, COL4A2, ATP13A2, DLAT, CLN3, CASR, EIF2AK3, ARHGEF9, CLCN4, ATP7B, GALC, C19ORF12, DCAF17, ACAD9, ACOX1, ALDH3A2, DLD, ETHE1, ALDH7A1, CSTB, FARS2, GABRG2, ATP1A2, AARS2, ACTG2, APOPT1, ARHGEF15, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CACNA1H, CAD, CARS2, CCDC115, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, COX8A, DEPDC5, DGUOK, DNA2, DNAJC3, DOCK7, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EPG5, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOXRED1, FUCA1EMENeurologia, Gastroenterologia
695Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh)
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, PDHA1, ADCK3, C10ORF2, COQ2, PDSS1, PDSS2, MPV17, SCO2, MTO1, COQ6, COQ9, TMEM70, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NARS2, ACAD9, ETHE1, SLC19A3, AARS2, COX10, DGUOK, EARS2, FBXL4, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, TRMUEMTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
696Endometrite Crônica
Sequenciamento de região 16S bacterianaENCGinecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade
697Enxaqueca Hemiplegica Familial
Análise de MutaçãoATP1A2EH2Neurologia
698Enxaqueca Hemiplegica Familial
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCACNA1A, SCN1A, ATP1A2EHFNeurologia
699Enxaqueca Hemiplégica Familial
Sequenciamento Completo do GeneCACNA1ACACNeurologia
700Enxaqueca Hemiplégica Familiar
Análise de Deleção/DuplicaçãoCACNA1AEMHNeurologia