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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
661Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
Análise de Deleção/DuplicaçãoUMODUMDClínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
662Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD
Sequenciamento Completo do GeneUMODUMOClínica Médica, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia
663Doença Renal Policística
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1POKCardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia
664Doença Renal Policistica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNPHP4, OFD1, PKD2, LRP5, GANAB, PKD1, ALG9, DNAJB11DRENefrologia, Urologia
665Doenças Autossômicas Recessivas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoAnálise de 1576 genesAURGenética Médica, Reprodução Humana, Fertilidade
666Doenças Autossômicas Recessivas, Painel para Compatibilidade Genética para Casais
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoHADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3CPBGenética Médica
667Doenças Cardíacas
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYH11, ACTA2, PRKAG2, COL3A1, FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, APOB, LMNA, SCN5A, KCNH2, PKP2, TNNT2, ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, GLA, KCNQ1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, RYR2, TMEM43, TNNI3, TPM1, LDLR, PCSK9KRDCardiologia
668Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2FDECardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
669Doenças do Armazenamento de Ácido Siálico
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNAGLU, GNPTAB, IDS, GALNS, GLB1, CTSA, NEU1, SLC17A5, GM2A, GUSB, ARSB, HYAL1, SGSH, HGSNAT, GNS, VPS33A, GNPTAG, MCOLN1AAS
670Doenças Neuromusculares
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoABCD1, LAMP2, PYGM, ATP7A, GARS, HSPB1, HSPB8, TRPV4, VAPB, APTX, MFN2, SPG7, CP, FXN, ATM, DMD, L1CAM, SPAST, FUS, TARDBP, ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GDAP1, SETX, SCN4A, AFG3L2, AARS, FGD4, FIG4, GJB1, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SCO2, SPG11, TRIM32, NOTCH3, ASPA, SGCD, TCAP, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, CYP7B1, ATL1, NIPA1, DAG1, CACNA1S, CLCN1, GJB3, MSTN, MTM1, PABPN1, SOD1PDNNeurologia
671Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, EYS, GJB2RDJCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria
672Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoCPT2, ASPA, MEFVDRJCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia
673Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX)
Sequenciamento Completo do GeneARXARXNeurologia
674Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
675Doenças Relacionadas ao Gene MAX
Sequenciamento Completo do GeneMAXMAXOncologia / Cancerologia
676Doenças Relacionadas ao Gene MAX
Análise de MutaçãoMAXMX1Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia
677Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Análise de Deleção/DuplicaçãoPLP1PLFNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
678Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Sequenciamento Completo do GenePLP1PLPNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
679Doenças Relacionadas ao Gene RASA1
Sequenciamento Completo do GeneRASA1RASCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia
680Doenças Relacionadas ao Gene WT1
Sequenciamento Completo do GeneWT1WTSOncologia / Cancerologia