| 641 | Doença de Paget |
Doença de Paget
| Condição Médica | Doença de Paget |
|---|
| Cód. Genetika | PGT |
|---|
| Sinonímias | Doença de Paget Associada ao Gene TNFRSF11A, Osteopetrose Autossômica Recessiva Associada ao Gene TNFRSF11A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF11A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF11A | PGT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 642 | Doença de Parkin |
Doença de Parkin
| Condição Médica | Doença de Parkin |
|---|
| Cód. Genetika | PAK |
|---|
| Sinonímias | Doença de Parkinson Tipo 2, Doença de Parkinson Juvenil do Tipo Parkin, Parkinsonismo Autossômico Recessivo, Doença de Parkin, PARK2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PARK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PARK2 | PAK | Neurologia |
| 643 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
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| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 644 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
|---|
| Cód. Genetika | PRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 645 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | PEX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 646 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
| Condição Médica | Doença de Refsum |
|---|
| Cód. Genetika | RFS |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PEX7, PHYH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, PHYH | RFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 647 | Doença de Stargardt |
Doença de Stargardt
| Condição Médica | Doença de Stargardt |
|---|
| Cód. Genetika | PST |
|---|
| Sinonímias | Painel para a Doença de Stargardt e Distrofia Macular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 | PST | Pediatria, Oftalmologia |
| 648 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene ABCA4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA4 | ABC | Pediatria, Oftalmologia |
| 649 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene CNGB3 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CNGB3 | ABD | Pediatria, Oftalmologia |
| 650 | Doença de Stargardt tipo 3 |
Doença de Stargardt tipo 3
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 3 |
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| Cód. Genetika | STG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Macular Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ELOVL4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELOVL4 | STG | Pediatria, Oftalmologia |
| 651 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
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| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 652 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
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| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 653 | Doença do Neurônio Motor |
Doença do Neurônio Motor
| Condição Médica | Doença do Neurônio Motor |
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| Cód. Genetika | KEN |
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| Sinonímias | Doença de Kennedy, SOD1, C9ORF72, Doença, Neurônio Motor, ELA, Esclerose Lateral Amiotrófica, amiotrófica, Afasia progressiva primária |
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| Observações | - Sequenciamento do gene SOD1, análise de expansão GGGGCC no gene C9ORF72, análise de expansão CAG no gene AR e sequenciamento e del/dup do gene AR |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AR, C9ORF72, SOD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação | AR, C9ORF72, SOD1 | KEN | Neurologia |
| 654 | Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente |
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente
| Condição Médica | Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente |
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| Cód. Genetika | DNM |
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| Sinonímias | Doença do Neurônio Motor com Demência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BSCL2, SPG7, L1CAM, SPAST, SPG21, FA2H, PNPLA6, SACS, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, KIF1A, ALS2, AP5Z1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, SPG3A, ZFYVE26 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSCL2, SPG7, L1CAM, SPAST, SPG21, FA2H, PNPLA6, SACS, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, KIF1A, ALS2, AP5Z1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, SPG3A, ZFYVE26 | DNM | Neurologia |
| 655 | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR |
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| Cód. Genetika | CAR |
|---|
| Sinonímias | Trombocitemia Relativa ao Gene CALR |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CALR |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CALR | CAR | Hematologia, Imunologia |
| 656 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 |
|---|
| Cód. Genetika | JAK |
|---|
| Sinonímias | Doenças Mieloproliferativas Crônicas, Detecção da Mutação V617F no Gene JAK2, Policitemia Vera |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | JAK2 |
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| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | JAK2 | JAK | Hematologia, Imunologia |
| 657 | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL
| Condição Médica | Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL |
|---|
| Cód. Genetika | MPL |
|---|
| Sinonímias | Trombocitopenia Congênital 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | MPL | Hematologia, Imunologia |
| 658 | Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida |
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida
| Condição Médica | Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida |
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| Cód. Genetika | COT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Espinha Rígida, RSS, Miopatia Relacionada ao gene SEPN1, Distrofia Muscular Congênita Merosina positiva com Rigidez Espinhal Precoce, MDRS1, Miopatia Multicore Grave, Miopatia Minicore Grave, Doença Multiminicore, Distrofia Muscular Congênita |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIEZO2, TPM2, GAA, SYNE1, ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, RAPSN, LMNA, TMEM43, SEPN1, SYNE2, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TOR1AIP1, TPM3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, TPM2, GAA, SYNE1, ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, RAPSN, LMNA, TMEM43, SEPN1, SYNE2, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TOR1AIP1, TPM3 | COT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 659 | Doença Policística do Adulto |
Doença Policística do Adulto
| Condição Médica | Doença Policística do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | POA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica, Doença Renal Policística, Doença Hepática Policística, Doença Hepatica Policistica, Policistose Renal, Policistose Hepática, Doença Policística do Fígado |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 |
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| Especialidades | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LRP5, GANAB, PRKCSH, SEC63, ALG8, SEC61B, ALG9 | POA | Nefrologia, Urologia, Hepatologia |
| 660 | Doença Pulmonar Intersticial |
Doença Pulmonar Intersticial
| Condição Médica | Doença Pulmonar Intersticial |
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| Cód. Genetika | DPI |
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| Sinonímias | Doença Pulmonar Intersticial Associada ao Gene ABCA3, Alteração do Metabolismo do Surfactante Pulmonar Associado ao Gene ABCA3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCA3 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA3 | DPI | Pneumologia |