| 621 | Doença de Crohn |
Doença de Crohn
| Condição Médica | Doença de Crohn |
|---|
| Cód. Genetika | CRD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Crohn, Doença Intestinal Inflamatória Síndrome de Blau |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CARD15 |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CARD15 | CRD | Gastroenterologia |
| 622 | Doença de Danon |
Doença de Danon
| Condição Médica | Doença de Danon |
|---|
| Cód. Genetika | DDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Danon |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMP2 | DDD | Cardiologia |
| 623 | Doença de Darier |
Doença de Darier
| Condição Médica | Doença de Darier |
|---|
| Cód. Genetika | DDS |
|---|
| Sinonímias | Darier Disease, Keratosis Follicularis |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP2A2 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP2A2 | DDS | Dermatologia |
| 624 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | AGA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
| 625 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 626 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 627 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
|---|
| Cód. Genetika | DDF |
|---|
| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDGFRB | DDF | Neurologia, Pediatria |
| 628 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
|---|
| Cód. Genetika | FHR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC20A2 | FHR | Neurologia |
| 629 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
|---|
| Cód. Genetika | FRP |
|---|
| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB | FRP | Neurologia, Pediatria |
| 630 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GAU |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 631 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 632 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | EDD |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla EDN.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene EDN3. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EDD | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 633 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | EDN |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Angliônico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EDN3 | EDN | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 634 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | HIR |
|---|
| Sinonímias | Megacólon Congênito |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDNRB, RET |
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| Especialidades | Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDNRB, RET | HIR | Gastroenterologia |
| 635 | Doença de Hirschsprung |
Doença de Hirschsprung
| Condição Médica | Doença de Hirschsprung |
|---|
| Cód. Genetika | HSC |
|---|
| Sinonímias | Megacolon, Sequencia de Potter Agenesia Renal Bilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RET | HSC | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 636 | Doença de Kostmann |
Doença de Kostmann
| Condição Médica | Doença de Kostmann |
|---|
| Cód. Genetika | KOD |
|---|
| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Forma Autossomica Recessiva, Agranulocitose Genetica Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HAX1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HAX1 | KOD | Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia |
| 637 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 638 | Doença de McArdle |
Doença de McArdle
| Condição Médica | Doença de McArdle |
|---|
| Cód. Genetika | PYG |
|---|
| Sinonímias | Doença do Acúmulo de Glicogenio Tipo 5, Deficiencia de PYGM, Deficiência de Miofosforilase, GSD5, GDSV |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PYGM | PYG | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Urologia |
| 639 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
|---|
| Cód. Genetika | KES |
|---|
| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 640 | Doença de Multiminicore |
Doença de Multiminicore
| Condição Médica | Doença de Multiminicore |
|---|
| Cód. Genetika | MNC |
|---|
| Sinonímias | Doença Central do Músculo, Miopatia Minicore, Miopatia Multicore |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SEPN1, RYR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SEPN1, RYR1 | MNC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |