| 601 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
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| Cód. Genetika | DFL |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FHL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 602 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
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| Cód. Genetika | DI3 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EMD, LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMD, LMNA | DI3 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 603 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DI4 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 1A, Distrofia Muscular Facio-ESCApulo-Umeral Tipo 1B, Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Infantil, Distrofia Facio-Escapulohumeral Neurossensorial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Detecção da deleção no locus D4Z4 do gene DUX4 (ou mutação em 4q35 ou perda de elementos repetitivos do cromossomo 4) por Southern blot para Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral do tipo 1 (FSHD1). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por Southern Blot |
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| Genes Relacionados | DUX4 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Análise de Mutação por Southern Blot | DUX4 | DI4 | Neurologia, Pediatria |
| 604 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DM2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 2, FSHD2 |
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| Observações | - Obrigatório história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMCHD1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMCHD1 | DM2 | Neurologia |
| 605 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DUX |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DUX4 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DUX4 | DUX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
| 606 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DFS |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 2, FSHD2, Distrofia Muscular Facio Escapulo Umeral |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMCHD1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMCHD1 | DFS | Neurologia |
| 607 | Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facioscapulohumeral |
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| Cód. Genetika | FEH |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine, FSHD1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VCP, CAPN3, FHL1, FAT1, SGCA, SMCHD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VCP, CAPN3, FHL1, FAT1, SGCA, SMCHD1 | FEH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 608 | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana
| Condição Médica | Distrofia Muscular Oculo-Faringeana |
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| Cód. Genetika | DI5 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | PABP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação | PABP2 | DI5 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 609 | Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | DIA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VCP, CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, TTN, MYOT, SMCHD1, TNPO3, HNRNPDL |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VCP, CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, TTN, MYOT, SMCHD1, TNPO3, HNRNPDL | DIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 610 | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | DMR |
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| Sinonímias | LGMD, Distrofia Muscular de Limb-Girdle, Distrofia Musular de Becker |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, TOR1AIP1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11 | DMR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 611 | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias)
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) |
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| Cód. Genetika | DIF |
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| Sinonímias | Distrofia muscular congênita tipo Ullrich, Distrofia Muscular Escleroatonica, Doença de Ullrich, Miopatia de Bethlem |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, TNXB, COL12A1 | DIF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 612 | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Distrofia Muscular, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | DTM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 | DTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 613 | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Distrofia Neuroaxonal Infantil
| Condição Médica | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
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| Cód. Genetika | DNI |
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| Sinonímias | Doença de Seitelberger, Distrofia Neuroaxonal Infantil Atípica e Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLA2G6 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLA2G6 | DNI | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 614 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DTG |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 615 | Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial
| Condição Médica | Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial |
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| Cód. Genetika | GAG |
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| Sinonímias | Distúrbio da Balbuciação, STUT1, STUT2, STUT3, STUT4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GNPTAB, GNPTG, NAGPA |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GNPTAB, GNPTG, NAGPA | GAG | Neurologia |
| 616 | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12
| Condição Médica | Distúrbios Relacionados ao Gene CDK12 |
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| Cód. Genetika | CDK |
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| Sinonímias | CRK7 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDK12 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDK12 | CDK | Oncologia / Cancerologia |
| 617 | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
Doença Celíaca Relacionada ao HLA
| Condição Médica | Doença Celíaca Relacionada ao HLA |
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| Cód. Genetika | CEL |
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| Sinonímias | Associaçao com HLA, HLA-DQ2 (HLA-DQA1, HLA-DQB1), Enteropatia Sensível ao Gluten, HLA-DQ8 |
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| Observações | - Para este exame é obrigatório que a amostra chegue ao Genetika em até 12 horas (e o setor da triagem deve ser avisado assim que alguma coleta for agendada para o mesmo).
- Encaminhar 20 ml (ou 3 tubos) de sangue em EDTA independente da idade do paciente.
- Também encaminhar com a amostra o xerox do cpf do paciente, o pedido médico e a data de nascimento do paciente.
- A amostra deve chegar até quarta-feira ao laboratório, não deve ultrapassar o prazo de 12 horas após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
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| Genes Relacionados | HLA-DQ2, HLA-DQ8 |
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| Especialidades | Imunologia |
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| HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | CEL | Imunologia |
| 618 | Doença de Alexander |
Doença de Alexander
| Condição Médica | Doença de Alexander |
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| Cód. Genetika | GFA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GFAP |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GFAP | GFA | Neurologia |
| 619 | Doença de Alzheimer |
Doença de Alzheimer
| Condição Médica | Doença de Alzheimer |
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| Cód. Genetika | PDA |
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| Sinonímias | Mal de Alzheimer, Demência Frontotemporal, Demência Senil, Demência Pré-senil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | APP, PSEN1, PSEN2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APP, PSEN1, PSEN2 | PDA | Neurologia |
| 620 | Doença de Alzheimer |
Doença de Alzheimer
| Condição Médica | Doença de Alzheimer |
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| Cód. Genetika | PS1 |
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| Sinonímias | Doença de Alzheimer Tipo 3, Doença de Alzheimer Familiar de Inicio Precoce |
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| Observações | - Exame realizado apenas em individuos maiores de 18 anos com consentimento informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSEN1 |
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| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSEN1 | PS1 | Neurologia, Psiquiatria, Geriatria |