| 581 | Distrofia Muscular Congênita |
Distrofia Muscular Congênita
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MDY |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 | MDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 582 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LA2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento.
- Obrigatório identificação do exon em cuja mutação será analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação | LAMA2 | LA2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 583 | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMA2 | LAM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 584 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM2 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 585 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM3 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 586 | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
|---|
| Cód. Genetika | DMU |
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| Sinonímias | Miopatia de Bethlem, Doença de Ulrich, Colagenopatias Tipo Vi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | DMU | Ortopedia e Traumatologia |
| 587 | Distrofia Muscular de Cinturas |
Distrofia Muscular de Cinturas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | DLG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCA |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCA | DLG | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 588 | Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas |
Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas por Defeito em Gama-Sarcoglicanas |
|---|
| Cód. Genetika | DMC |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, LGMD2C, Distrofia Muscular Duchenne-Like, DMDA1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | SGCG |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | SGCG | DMC | Pneumologia |
| 589 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
|---|
| Cód. Genetika | LGM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LMNA | LGM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 590 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
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| Cód. Genetika | FKR |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita tipo 1C, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2I |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FKRP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FKRP | FKR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 591 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | LGP |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 | LGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 592 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
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| Cód. Genetika | DDM |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 | DDM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 593 | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
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| Cód. Genetika | LGF |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2F, Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SGCD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCD | LGF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
| 594 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DI2 |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 595 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DMD |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 596 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | BMD |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 597 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DIM |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 598 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DP2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 599 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DLM |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 600 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DSE |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EMD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EMD | DSE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |