| 41 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | G9C |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXC, Relacionado ao Gene PHKG2, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo VIII, Subunidade Gama Autossômica, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Autossomica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHKG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKG2 | G9C | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 42 | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GIX |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Relacionado ao Gene PHKA1, Gsdixa, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII), Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Muscular, Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA1 | GIX | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 43 | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL9 |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IXA, Doença de Acúmulo do Glicogênio Tipo IX (VIII) Ligado ao X, Deficiência da Fosforilase Quinase Hepatica Ligada ao X |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHKA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHKA2 | GL9 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 44 | Adenocarcinoma Gastrico |
Adenocarcinoma Gastrico
| Condição Médica | Adenocarcinoma Gastrico |
|---|
| Cód. Genetika | CRR |
|---|
| Sinonímias | Câncer Gástrico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MSH6, EPCAM | CRR | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 45 | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente
| Condição Médica | Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente |
|---|
| Cód. Genetika | ATC |
|---|
| Sinonímias | Adenocarcinoma, Adenocarcinoma Tubular, Adenocarcinoma Tubular de Colon |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DPYD |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DPYD | ATC | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 46 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD1 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do resultado bioquímico do exame.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCD1 | AD1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 47 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD2 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame AD1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ABCD1 | AD2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Otorrinolaringologia Pediátrica, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 48 | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
| Condição Médica | Adrenoleucodistrofia Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | AD3 |
|---|
| Sinonímias | ALD-X, Doença de Addison e Esclerose Cerebral, Adrenomieloneuropatia (AMN), Doença de Siemerling-Creutzfeldt, Doença de Bronze Schilder, Doença de Addison-Schilder’s, Leucodistrofia Melanodermica, Doença do “Óleo de Lorenzo” |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1 | AD3 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 49 | Afibrinogenemia |
Afibrinogenemia
| Condição Médica | Afibrinogenemia |
|---|
| Cód. Genetika | AFI |
|---|
| Sinonímias | Hipofibrinogenemia |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG | AFI | Hematologia, Gastroenterologia |
| 50 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTD |
|---|
| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | BTK | BTD | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 51 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | BTK |
|---|
| Sinonímias | Agamaglobulinemia Tipo Bruton, Hipogamaglobulinemia Congênita, Agamaglobulinemia Ligada ao X Tipo Bruton |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BTK |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BTK | BTK | Otorrinolaringologia, Reumatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 52 | Agamaglobulinemia |
Agamaglobulinemia
| Condição Médica | Agamaglobulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | AGM |
|---|
| Sinonímias | AGM1, AGM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A | AGM | Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 53 | Agnesia Renal Bilateral |
Agnesia Renal Bilateral
| Condição Médica | Agnesia Renal Bilateral |
|---|
| Cód. Genetika | RHA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ITGA8 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ITGA8 | RHA | Nefrologia |
| 54 | Albinismo Ocular |
Albinismo Ocular
| Condição Médica | Albinismo Ocular |
|---|
| Cód. Genetika | OA1 |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Ocular Ligado ao X, Albinismo Ocular Tipo 1, OA1, XLOA, Albinismo Ocular Tipo Nettleship-Falls |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GPR143 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GPR143 | OA1 | Oftalmologia, Dermatologia |
| 55 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
|---|
| Cód. Genetika | ALB |
|---|
| Sinonímias | OCA1, Albinismo Oculocutaneo Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TYR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TYR | ALB | Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 56 | Albinismo Oculocutaneo |
Albinismo Oculocutaneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutaneo |
|---|
| Cód. Genetika | AOC |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Humano Oculocutâneo, Albinismo, Oculocutaneo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TYR, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, OCA5, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYRP1 | AOC | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia, Dermatologia |
| 57 | Albinismo Oculocutâneo |
Albinismo Oculocutâneo
| Condição Médica | Albinismo Oculocutâneo |
|---|
| Cód. Genetika | OCA |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, Tirosinase Positiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | OCA2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OCA2 | OCA | Oftalmologia, Dermatologia |
| 58 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
| Condição Médica | Alcaptonúria |
|---|
| Cód. Genetika | ALC |
|---|
| Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HGD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 59 | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
| Condição Médica | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
|---|
| Cód. Genetika | DAN |
|---|
| Sinonímias | PASNA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1D | DAN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 60 | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência
| Condição Médica | Alfa-1-Antitripsina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ALF |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Inibidor de Protease 1 (PI1), Deficiência de Anti-Elastase, Deficiência de Alfa-1-Antitripsina |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Variantes Alélicas |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINA1 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Variantes Alélicas | SERPINA1 | ALF | Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |