561 | Distonia tipo 12 |
Distonia tipo 12
Condição Médica | Distonia tipo 12 |
Cód. Genetika | DPK |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP1A3 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP1A3 | DPK | Neurologia |
562 | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo
Condição Médica | Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo |
Cód. Genetika | DTA |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ANO3 |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ANO3 | DTA | Neurologia, Otorrinolaringologia |
563 | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo
Condição Médica | Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo |
Cód. Genetika | DTL |
Sinonímias | Distonia Primária de Torsão |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GNAL |
Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNAL | DTL | Neurologia, Otorrinolaringologia |
564 | Distonia tipo 6 |
Distonia tipo 6
Condição Médica | Distonia tipo 6 |
Cód. Genetika | DY6 |
Sinonímias | Distonia de Torção Tipo 6, DYT6 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | THAP1 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | THAP1 | DY6 | Neurologia |
565 | Distonia, Discinesia |
Distonia, Discinesia
Condição Médica | Distonia, Discinesia |
Cód. Genetika | DID |
Sinonímias | Bronquiectasia Polinésia, Síndrome da Cilia Imóvel |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GCDH, ATM, RELN, PDHA1, COL6A3, SLC16A2, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, SLC30A10, SCN8A, PNKD, ADCY5, SUCLA2, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, ACY1, ANO3, CACNA1B, CIZ1, DLAT, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHX, SGCE, THAP1, TOR1A | DID | Neurologia |
566 | Distonia, Isolada |
Distonia, Isolada
Condição Médica | Distonia, Isolada |
Cód. Genetika | IDY |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH | IDY | Neurologia |
567 | Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo |
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo
Condição Médica | Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo |
Cód. Genetika | DDO |
Sinonímias | DRD, PKDYS, Distonia 5, DYT5, Distonia Progressiva com Variação Diurna, Distonia-Parkinsonismo com Flutuação Diurna, Síndrome de Segawa Autossômica Dominante |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PLA2G6, SLC30A10, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH | DDO | Neurologia |
568 | Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) |
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA)
Condição Médica | Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) |
Cód. Genetika | DSN |
Sinonímias | Distonia, NBIA, NBIAs, Neuroferritinopatia |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, PARK2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, ATP1A3, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, PARK2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45 | DSN | Neurologia |
569 | Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva |
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva
Condição Médica | Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva |
Cód. Genetika | DCE |
Sinonímias | Distrofia Corneana Congênita |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC4A11 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC4A11 | DCE | Oftalmologia |
570 | Distrofia de Retina / Fotoreceptor |
Distrofia de Retina / Fotoreceptor
Condição Médica | Distrofia de Retina / Fotoreceptor |
Cód. Genetika | DRF |
Sinonímias | DHRD, Distrofia da Retina Com ou Sem Anomalias, RDEOA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, CNNM4, PDE6C, RPGR, COL2A1, PAX6, CACNA1F, MFN2, OPA1, OPA3, SLC24A1, TIMM8A, TMEM126A, ELOVL4, FLVCR1, BBS1, TTC8, OFD1, TRPM1, ABCA4, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, CNNM4, PDE6C, RPGR, COL2A1, PAX6, CACNA1F, MFN2, OPA1, OPA3, SLC24A1, TIMM8A, TMEM126A, ELOVL4, FLVCR1, BBS1, TTC8, OFD1, TRPM1, ABCA4, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513 | DRF | Oftalmologia |
571 | Distrofia de Retina e Retinopatias |
Distrofia de Retina e Retinopatias
Condição Médica | Distrofia de Retina e Retinopatias |
Cód. Genetika | DRR |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR, COL2A1, TYR, PAX6, CACNA1F, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYRP1, ACO2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, FOXC1, CYP1B1, PITX2, VPS13B, COL4A1, GRN, ITM2B, ERCC6, KIF7, SOX2, ABHD12, CLN5, CLN6, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, MTTP, PEX7, PHYH, SRD5A3, TPP1, AMN, CUBN, HK1, C3, CFB, HARS, PRPS1, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, BCOR, PITX3, VSX2, ERCC8, CTNNB1, RB1, AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP164, CEP41, CSPP1, IFT140, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM237, TTC21B, WDR19, ZNF423, TRPM1, HTRA1, CDH23, FBLN5, BMP4, FRAS1, FREM1, FREM2, WT1, ABCA4, ATP13A2, IMPG1, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513, GNPTAB, GNPTG, HCCS, KIF11, RP1L1, POC1B, PANK2, PPT1, ADAMTS18, COL18A1, GDF6, HGSNAT, AIRE, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, LRP2, MVK, IKBKG, MYOC, GP1BA, CFH, C2, PEX1, PEX2, PCYT1A, MFRP, FOXE3, VAX1, STRA6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, AGBL5, ARHGEF18, ARL2BP, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, KIZ, MYO7A, NEK2, TTLL5, CEP78, PDZD7, USH1G, WHRN, PRPF4, IRX5, NUMB, FAM71A, SCAPER, ACBD5, OR2M7, RCBTB1, P3H2, ARMS2, CWC27, ZNF408, FUT5, UBAP1L, KIAA1549, CROCC, SLC37A3, EMC1, ATOH7, CAPN5, REEP6, RS1, B3GLCT, CYP2R1, PRTFDC1, NAALADL1, FOXI2, SMOC1, WASF3, PODNL1, PDAP1, TUB, ITIH2, POMZP3, IDH3A, C21orf2, CCZ1B, ADGRA3, TEX28, PLD4, RAB28, SLC7A14, FAM57B, TEAD1, GRIP1, CPLANE1, SLC38A8 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR, COL2A1, TYR, PAX6, CACNA1F, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYRP1, ACO2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, FOXC1, CYP1B1, PITX2, VPS13B, COL4A1, GRN, ITM2B, ERCC6, KIF7, SOX2, ABHD12, CLN5, CLN6, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, MTTP, PEX7, PHYH, SRD5A3, TPP1, AMN, CUBN, HK1, C3, CFB, HARS, PRPS1, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, BCOR, PITX3, VSX2, ERCC8, CTNNB1, RB1, AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP164, CEP41, CSPP1, IFT140, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM237, TTC21B, WDR19, ZNF423, TRPM1, HTRA1, CDH23, FBLN5, BMP4, FRAS1, FREM1, FREM2, WT1, ABCA4, ATP13A2, IMPG1, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRIT3, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RAX2, RBP3, RBP4, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TIMP3, TOPORS, TSPAN12, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513, GNPTAB, GNPTG, HCCS, KIF11, RP1L1, POC1B, PANK2, PPT1, ADAMTS18, COL18A1, GDF6, HGSNAT, AIRE, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, LRP2, MVK, IKBKG, MYOC, GP1BA, CFH, C2, PEX1, PEX2, PCYT1A, MFRP, FOXE3, VAX1, STRA6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, AGBL5, ARHGEF18, ARL2BP, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, KIZ, MYO7A, NEK2, TTLL5, CEP78, PDZD7, USH1G, WHRN, PRPF4, IRX5, NUMB, FAM71A, SCAPER, ACBD5, OR2M7, RCBTB1, P3H2, ARMS2, CWC27, ZNF408, FUT5, UBAP1L, KIAA1549, CROCC, SLC37A3, EMC1, ATOH7, CAPN5, REEP6, RS1, B3GLCT, CYP2R1, PRTFDC1, NAALADL1, FOXI2, SMOC1, WASF3, PODNL1, PDAP1, TUB, ITIH2, POMZP3, IDH3A, C21orf2, CCZ1B, ADGRA3, TEX28, PLD4, RAB28, SLC7A14, FAM57B, TEAD1, GRIP1, CPLANE1, SLC38A8 | DRR | Oftalmologia |
572 | Distrofia Macular |
Distrofia Macular
Condição Médica | Distrofia Macular |
Cód. Genetika | MCL |
Sinonímias | Distrofia Macular Viteliforme, Degeneração Macular, Distrofia Macular Retinal, Distrofia Areolar Pigmentar Epitelial Central |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CRB1, CRX, GUCY2D, MERTK, PRPH2, RPGR, JAG1, NPHP1, ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CDHR1, CERKL, GUCA1A, PROM1, RDH5, MT-TL1, KIF11, RP1L1, DRAM2, POC1B |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRB1, CRX, GUCY2D, MERTK, PRPH2, RPGR, JAG1, NPHP1, ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CDHR1, CERKL, GUCA1A, PROM1, RDH5, MT-TL1, KIF11, RP1L1, DRAM2, POC1B | MCL | Oftalmologia |
573 | Distrofia Macular Viteliforme |
Distrofia Macular Viteliforme
Condição Médica | Distrofia Macular Viteliforme |
Cód. Genetika | DMV |
Sinonímias | Doença de BestVMD2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | BEST1 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BEST1 | DMV | Oftalmologia |
574 | Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 |
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4
Condição Médica | Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 |
Cód. Genetika | DMI |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IMPG1 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IMPG1 | DMI | Oftalmologia |
575 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
Condição Médica | Distrofia Miotônica |
Cód. Genetika | DI1 |
Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | DMPK |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Análise de Expansão | DMPK | DI1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
576 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
Condição Médica | Distrofia Miotônica |
Cód. Genetika | DIR |
Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | ZNF9 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
577 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
Condição Médica | Distrofia Miotonica |
Cód. Genetika | DM1 |
Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | DMPK |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Análise de Expansão | DMPK | DM1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
578 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
Condição Médica | Distrofia Miotonica |
Cód. Genetika | DTP |
Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
579 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Cód. Genetika | DMB |
Sinonímias | Distrofia muscular congênita por distroglicanopatia, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A 7, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C 7, Síndrome de Walker-Warburg (SWW) |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | ISPD |
Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ISPD | DMB | Ortopedia e Traumatologia |
580 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Cód. Genetika | DDY |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | POMGNT1 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POMGNT1 | DDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |