| 501 | Discinesia Ciliar Primaria |
Discinesia Ciliar Primaria
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primaria |
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| Cód. Genetika | DC4 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCDC40 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC40 | DC4 | Pneumologia |
| 502 | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO |
|---|
| Cód. Genetika | CPC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CCNO |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCNO | CPC | Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 503 | Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
Discinesia Ciliar Primária tipo 6
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primária tipo 6 |
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| Cód. Genetika | NME |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NME8 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NME8 | NME | Pneumologia |
| 504 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica |
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| Cód. Genetika | DPA |
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| Sinonímias | Deficiência no Complexo Maior de Histocompatibilidade, Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MR1 | DPA | Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 505 | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial
| Condição Médica | Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial |
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| Cód. Genetika | PNK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PNKD |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | PNK | Neurologia |
| 506 | Discinesia, Paroxística / Distonia |
Discinesia, Paroxística / Distonia
| Condição Médica | Discinesia, Paroxística / Distonia |
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| Cód. Genetika | DPD |
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| Sinonímias | Epilepsia Generalizada e Discinésia Paroxística, GEPD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PDHA1, PNKD, ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PDHA1, PNKD, ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHX | DPD | Neurologia |
| 507 | Disferlinopatias |
Disferlinopatias
| Condição Médica | Disferlinopatias |
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| Cód. Genetika | DYS |
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| Sinonímias | Miopatia Distal Tipo Miyoshi, Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2b, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 3, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DYSF |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DYSF | DYS | Neurologia |
| 508 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | MSP |
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| Sinonímias | Deficiência no Metabolismo da Surfactante, Alteração no Metabolismo da Surfactante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 | MSP | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 509 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
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| Cód. Genetika | PDM |
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| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Deficiencia de Proteina B, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD | PDM | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 510 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
| Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
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| Cód. Genetika | DL3 |
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| Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | DLL3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | DLL3 | DL3 | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 511 | Disostose Espondilocostal |
Disostose Espondilocostal
| Condição Médica | Disostose Espondilocostal |
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| Cód. Genetika | DLL |
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| Sinonímias | Anomalia Vertebral, Síndrome de Jarcho-Levin, Displasia Espondilotoraxica, Displasia Costovertebral, Disostose Espondilotoraxica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DLL3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DLL3 | DLL | Ortopedia e Traumatologia |
| 512 | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida
| Condição Médica | Disostose Mandibulofacial, tipo Guion-Almeida |
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| Cód. Genetika | ETF |
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| Sinonímias | Disostose Mandibulofacial com Microcefalia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EFTUD2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EFTUD2 | ETF | Ortopedia e Traumatologia |
| 513 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
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| Cód. Genetika | DAD |
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| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN | DAD | Cardiologia |
| 514 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
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| Cód. Genetika | DAV |
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| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Cardiomiopatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PKP2, DSC2, DSG2, DSP |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKP2, DSC2, DSG2, DSP | DAV | Cardiologia |
| 515 | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
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| Cód. Genetika | DVA |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTNNA3 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNNA3 | DVA | Cardiologia |
| 516 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
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| Cód. Genetika | DVP |
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| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Este exame pode ser feito por coleta de saliva, mediante kit fornecido pelo Genetika. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKP2 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKP2 | DVP | Cardiologia |
| 517 | Displasia Campomelica |
Displasia Campomelica
| Condição Médica | Displasia Campomelica |
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| Cód. Genetika | DIS |
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| Sinonímias | CMPD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOX9 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOX9 | DIS | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 518 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | DCF |
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| Sinonímias | Diostose Cleidocranial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | DCF | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 519 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EID |
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| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX2 | EID | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 520 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
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| Cód. Genetika | EIP |
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| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |