| 481 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) |
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| Cód. Genetika | P74 |
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| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Caso Deficiente |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P74 | Genética Médica |
| 482 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) |
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| Cód. Genetika | P02 |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P02 | Genética Médica |
| 483 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) |
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| Cód. Genetika | P34 |
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| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P34 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 484 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) |
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| Cód. Genetika | P50 |
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| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P50 | Genética Médica, Vínculo Biológico / Paternidade |
| 485 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) |
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| Cód. Genetika | PC3 |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | PC3 | Genética Médica |
| 486 | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) |
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| Cód. Genetika | P10 |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade Pre-Natal, Determinaçãode Paternidade Pre-Natal, Investigação de Paternidade Pre-Natal, Teste de Vinculo Biológico Pre-Natal, Teste de DNA Pre-Natal, DNA Pre-Natal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, declaração de nascido vivo e/ou certidão de nascimento de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta.
- Necessário, em casos de coleta interna, retirar fotos das partes no momento da coleta.
- Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | P10 | Genética Médica |
| 487 | Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva)
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) |
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| Cód. Genetika | PNI |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade, Determinaçãode Paternidade, Investigação de Paternidade, Teste de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA |
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| Observações | - Exame que pode ser realizado em gestante a partir da 10ª semana de gestação.
- Não é possível realizar o exame para gestações múltiplas.
- Não é necessário jejum para a realização do exame.
- Obrigatório documento de identificação, de todos os envolvidos no exame, assim como, a presença de todos os envolvidos no momento da coleta. Obrigatório preenchimento da declaração de vínculo biológico.
- Este teste não é válido em casos onde os supostos pais são parentes diretos como, por exemplo, irmãos biológicos, devido ao fato de que extrema similaridade genética entre os supostos pais pode não permitir a discriminação genética entre eles. Nestes casos é indicado refazer o teste após o nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Alelos | | PNI | Genética Médica |
| 488 | Determinação de Vínculo Biológico - 3 Irmãos Biológicos + 1 Suposto Irmão |
Determinação de Vínculo Biológico - 3 Irmãos Biológicos + 1 Suposto Irmão
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico - 3 Irmãos Biológicos + 1 Suposto Irmão |
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| Cód. Genetika | P70 |
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| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P70 | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 489 | Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais |
Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais
| Condição Médica | Determinação de Vínculo Biológico Pré-Natal Não Invasivo com 2 Supostos Pais |
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| Cód. Genetika | P2P |
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| Sinonímias | Teste de Paternidade Pré Natal Não Invasivo |
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| Observações | - O teste de paternidade pré-natal não invasivo utiliza uma fração do DNA livre circulante do feto presente no sangue materno a partir de 11 semanas de gravidez em média, sem qualquer risco para a gravidez. - Necessário enviar laudo de ultrassonografia informando o tempo de gestação igual ou superior a nove semanas. - Jejum de 4h antes da coleta apenas para a mãe. - O sexo do feto é informado. O EXAME NÃO É EFICIENTE NAS SEGUINTES CONDIÇÕES: - Mães grávidas de gêmeos. - Quando existem supostos pais com parentesco de primeiro grau. Exemplo: dois irmãos. - Casos de parentesco de até 2º grau entre a mãe e o suposto pai. - Mães transplantadas de medula óssea ou que receberam transfusão de sangue no prazo de três meses. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
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| Análise de Alelos | | P2P | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 490 | Diabete Insipido Neffrogenico |
Diabete Insipido Neffrogenico
| Condição Médica | Diabete Insipido Neffrogenico |
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| Cód. Genetika | DIX |
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| Sinonímias | Diabete Insipido Nefrogenico Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AVPR2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AVPR2 | DIX | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia |
| 491 | Diabetes |
Diabetes
| Condição Médica | Diabetes |
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| Cód. Genetika | INR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | INSRR |
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| Especialidades | Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | INSRR | INR | Endocrinologia |
| 492 | Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X
| Condição Médica | Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X |
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| Cód. Genetika | NID |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AVPR2 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AVPR2 | NID | Endocrinologia e Metabologia |
| 493 | Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 |
Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14
| Condição Médica | Diabetes Juvenil com Inicio Tardio - MODY tipo 14 |
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| Cód. Genetika | APP |
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| Sinonímias | Maturity-Onset Diabetes of the Young, Síndrome MODY |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APPL1 |
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| Especialidades | |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | APPL1 | APP | |
| 494 | Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans
| Condição Médica | Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans |
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| Cód. Genetika | MDI |
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| Sinonímias | Síndrome de Donohue |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | INSR |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | INSR | MDI | Endocrinologia e Metabologia |
| 495 | Diabetes Mellitus Neonatal |
Diabetes Mellitus Neonatal
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal |
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| Cód. Genetika | DMN |
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| Sinonímias | Diabete Mellitus Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 | DMN | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 496 | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado Ao Gene ABCC8 |
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| Cód. Genetika | DMA |
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| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal Permanente Relacionado ao Gene ABCC8 (SUR1) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCC8 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC8 | DMA | Endocrinologia e Metabologia |
| 497 | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 |
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 |
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| Cód. Genetika | DMK |
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| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal Transitorio |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KCNJ11 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KCNJ11 | DMK | Endocrinologia e Metabologia |
| 498 | Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPY |
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| Sinonímias | Deficiência de DPD, Pirimidinemia Familial, Timina-Uracilúria Hereditária |
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| Observações | - Obirgatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DPYD |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DPYD | DPY | Neurologia |
| 499 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
| Condição Médica | Disautonomia Familial |
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| Cód. Genetika | DTF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IKBKAP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 500 | Discinesia Ciliar Primaria |
Discinesia Ciliar Primaria
| Condição Médica | Discinesia Ciliar Primaria |
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| Cód. Genetika | DC3 |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCDC39 |
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| Especialidades | Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC39 | DC3 | Pneumologia |