| 441 | Deficiência no Fator X de Coagulacao |
Deficiência no Fator X de Coagulacao
| Condição Médica | Deficiência no Fator X de Coagulacao |
|---|
| Cód. Genetika | DFX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F10 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | F10 | DFX | Hematologia |
| 442 | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2
| Condição Médica | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
|---|
| Cód. Genetika | DAH |
|---|
| Sinonímias | Desordem de Sinapse, Desordens Cognitivas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DLG2 | DAH | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 443 | Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante |
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante
| Condição Médica | Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | DEA |
|---|
| Sinonímias | Adsd, Hipoquinesia, Bradiquinesia |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Se for feita a coleta por papel filtro específico, é necessário coletar em 2 cartões de amostra. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDE8B |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDE8B | DEA | Neurologia |
| 444 | Demencia Frontotemporal |
Demencia Frontotemporal
| Condição Médica | Demencia Frontotemporal |
|---|
| Cód. Genetika | GRN |
|---|
| Sinonímias | Demencia Frontotemporal Associada ao Gene GRN |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GRN |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRN | GRN | Neurologia |
| 445 | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17
| Condição Médica | Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 |
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| Cód. Genetika | FDP |
|---|
| Sinonímias | FTDP-17, Demência Frontotemporal com Parkinsonismo, Doença de Pick Familial, Doença de Wilhelmsen-Lynch |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAPT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAPT | FDP | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 446 | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13
| Condição Médica | Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 |
|---|
| Cód. Genetika | DFT |
|---|
| Sinonímias | Demência |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VCP | DFT | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia |
| 447 | Demências |
Demências
| Condição Médica | Demências |
|---|
| Cód. Genetika | FTP |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Lateral Amiotrófica, Demência Frontotemporal, Alzheimer, Leucoencefalopatia Hereditária Difusa, Neuropatia Motora Distal Hereditária VIIB / Atrofia Muscular Bulbo Espinal Distal, Síndrome de Perry, Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Início Prec |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHCHD10, DCTN1, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, SIGMAR1, NOTCH3, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHCHD10, DCTN1, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, SIGMAR1, NOTCH3, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A | FTP | Neurologia |
| 448 | Demências |
Demências
| Condição Médica | Demências |
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| Cód. Genetika | DNC |
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| Sinonímias | Alzheimer, Demência Frontotemporal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, CHCHD10, DCTN1, POLG, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SIGMAR1, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PARK7, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, CHCHD10, DCTN1, POLG, APOE, TBP, APP, A2M, ACE, APBB2, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SIGMAR1, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, HNRNPA1, MATR3, OPTN, PRKAR1B, TBK1, TOMM40, TUBA4A, PARK2, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PARK7, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35 | DNC | Neurologia |
| 449 | Dentinogenese |
Dentinogenese
| Condição Médica | Dentinogenese |
|---|
| Cód. Genetika | DGP |
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| Sinonímias | Dentinogênese Imperfeita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DSPP |
|---|
| Especialidades | Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DSPP | DGP | Odontologia |
| 450 | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva
| Condição Médica | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
|---|
| Cód. Genetika | NEA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | OTOF |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OTOF | NEA | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 451 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | GDS |
|---|
| Sinonímias | Doença Congênita de Glicosilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV | GDS | Neurologia, Hematologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 452 | Desordem de Glicosilação |
Desordem de Glicosilação
| Condição Médica | Desordem de Glicosilação |
|---|
| Cód. Genetika | PIG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PIGN |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PIGN | PIG | Endocrinologia e Metabologia |
| 453 | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda
| Condição Médica | Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | DPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RUNX1 | DPL | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 454 | Desordens Congenitas da Glicosilaçao |
Desordens Congenitas da Glicosilaçao
| Condição Médica | Desordens Congenitas da Glicosilaçao |
|---|
| Cód. Genetika | DCG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Deficiência de Glicoproteínas Tipo 1a |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PMM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PMM2 | DCG | Neurologia |
| 455 | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
Desordens da Fala Não-Sindrômica
| Condição Médica | Desordens da Fala Não-Sindrômica |
|---|
| Cód. Genetika | FP2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP2 | FP2 | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 456 | Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MS1 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente e laudo do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | MS1 | Genética Médica |
| 457 | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
|---|
| Cód. Genetika | COA |
|---|
| Sinonímias | Tortuosidade de Arterias Retinianas, Angiopatia Hereditária com Nefropatia, Aneurismas, Cãimbras Musculares, Porencefalia, Schizencefalia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar no mínimo 10 ml de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL4A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A1 | COA | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
| 458 | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
Desordens Relacionadas ao Gene KIT
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene KIT |
|---|
| Cód. Genetika | TEG |
|---|
| Sinonímias | Tumor Estromal Gastrointestinal, Mastocitose Cutaneo, GISt, Piebaldismo, Neoplasmas Hematopoiéticos, Leucemia Mielóide Aguda, C-KIT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIT |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIT | TEG | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 459 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
|---|
| Cód. Genetika | MTT |
|---|
| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTFMT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 460 | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 |
|---|
| Cód. Genetika | MYH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Epstein, Síndrome de Fechtner, Síndrome de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | MYH9 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MYH9 | MYH | Clínica Médica, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |