| 401 | Cranioestenose tipo Boston |
Cranioestenose tipo Boston
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Boston |
|---|
| Cód. Genetika | CBO |
|---|
| Sinonímias | Craniossinostose Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MSX2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MSX2 | CBO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 402 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 403 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 404 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 405 | Craniossinostose |
Craniossinostose
| Condição Médica | Craniossinostose |
|---|
| Cód. Genetika | SD6 |
|---|
| Sinonímias | CRS7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SMAD6 | SD6 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 406 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 407 | Creatinina, Deficiência |
Creatinina, Deficiência
| Condição Médica | Creatinina, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | DCR |
|---|
| Sinonímias | CCDS, CCDS1, CCDS2, Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GATM, SLC6A8, GAMT |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GATM, SLC6A8, GAMT | DCR | Neurologia |
| 408 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
|---|
| Cód. Genetika | SCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 409 | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas)
| Condição Médica | Cultivo de Células para Diagnóstico Pré-Natal (Liquido Amniótico, Vilosidades Coriônicas) |
|---|
| Cód. Genetika | CL1 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente e tempo de gestação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cultivo de celulas de Liquido Amniotico ou Vilosidades Corionicas e posterior extração de DNA | | CL1 | Ginecologia e Obstetrícia |
| 410 | Daltonismo |
Daltonismo
| Condição Médica | Daltonismo |
|---|
| Cód. Genetika | DLT |
|---|
| Sinonímias | Daltonismo de Deutan, DCB, Deuteranopia, Daltonismo da Cor Verde, Protanopia, Daltonismo da Cor Vermelha |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW | DLT | Oftalmologia |
| 411 | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1
| Condição Médica | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
|---|
| Cód. Genetika | VAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VANGL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VANGL1 | VAN | Cardiologia, Neurologia |
| 412 | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina
| Condição Médica | Defeitos do Metabolismo da Cobalamina |
|---|
| Cód. Genetika | PDT |
|---|
| Sinonímias | Homocystinuria, Homocystinuria-Megaloblastica, Anemia Devido ao Defeito do Metabolismo de Cobalamina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, CD320, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, DK, AHCY, ALDH6A1, CTH, FOLH1, GNMT, MAT1A, MTHFR | PDT | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia |
| 413 | Deficiência Auditiva |
Deficiência Auditiva
| Condição Médica | Deficiência Auditiva |
|---|
| Cód. Genetika | GJB |
|---|
| Sinonímias | Surdez, DFN |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GJB6, GJB3, GJB2 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJB6, GJB3, GJB2 | GJB | Otorrinolaringologia |
| 414 | Deficiência Auditiva Ligada ao X |
Deficiência Auditiva Ligada ao X
| Condição Médica | Deficiência Auditiva Ligada ao X |
|---|
| Cód. Genetika | DAX |
|---|
| Sinonímias | Surdez Condutiva, Syndrome da Surdez de Gusher Perilinfática, Surdez tipo Nance, Surdez Neurosensorial Profunda com ou sem Componente Conditivo Associada a Anomalia do Desenvolvimento da Orelha |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | POU3F4 |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POU3F4 | DAX | Otorrinolaringologia |
| 415 | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
| Condição Médica | Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa |
|---|
| Cód. Genetika | DFO |
|---|
| Sinonímias | COXPD24 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NARS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NARS2 | DFO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 416 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K |
|---|
| Cód. Genetika | DCV |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GGCX, VKORC1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GGCX, VKORC1 | DCV | Hematologia |
| 417 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | DFK |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Vitamina K, Deficência de Vitamina K Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GGCX |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GGCX | DFK | Hematologia |
| 418 | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2
| Condição Médica | Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | DDK |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Vitamina K, Deficiência da Vitamina K Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VKORC1 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VKORC1 | DDK | Hematologia |
| 419 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
|---|
| Cód. Genetika | DII |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 420 | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa
| Condição Médica | Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa |
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| Cód. Genetika | DAC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACADVL |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACADVL | DAC | Erros Inatos do Metabolismo |