| 381 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CCR |
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| Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BCS1L |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
| 382 | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | ASE |
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| Sinonímias | Condrodisplasia Punctata Ligada ao X recessiva, Displasia Esqueletica, Displasia Esquelética |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSE |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSE | ASE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 383 | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
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| Cód. Genetika | CPR |
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| Sinonímias | Distúrbio da Biogênese do Peroxissomo, Condrodisplasia Punctata de Forma Rizomélica, Condrodisplasia Calcificans Punctata |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PEX7, AGPS, GNPAT |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, AGPS, GNPAT | CPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 384 | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante
| Condição Médica | Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante |
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| Cód. Genetika | CNX |
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| Sinonímias | Síndrome de Conradi-Hunermann, Síndrome de Happle |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EBP |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EBP | CNX | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 385 | Condromatose Metafisaria |
Condromatose Metafisaria
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria |
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| Cód. Genetika | IDH |
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| Sinonímias | Condromatose Metafisaria Associada a Acidemia Glutarica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDH1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDH1 | IDH | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 386 | Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 |
Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2
| Condição Médica | Condromatose Metafisaria com Aciduria Glutárica por Mutação no Gene IDH2 |
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| Cód. Genetika | ADH |
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| Sinonímias | Acidúria D-2-Hidroxiglutárica tipo II |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IDH2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IDH2 | ADH | Ortopedia e Traumatologia |
| 387 | Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis |
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis
| Condição Médica | Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis |
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| Cód. Genetika | CFB |
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| Sinonímias | BFIS, Epilepsia Benigna Neonatal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN2A, PRRT2, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN2A, PRRT2, KCNQ2, KCNQ3, SCN8A | CFB | Neurologia |
| 388 | Convulsões Febris |
Convulsões Febris
| Condição Médica | Convulsões Febris |
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| Cód. Genetika | CFE |
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| Sinonímias | FEB1, Convulsões Febris Familiares |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PCDH19, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SCN1B, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PCDH19, SCN1A, SCN2A, PRRT2, SCN1B, GABRA1, GABRD, HCN1, STX1B | CFE | Neurologia |
| 389 | Corea-Acantocitose |
Corea-Acantocitose
| Condição Médica | Corea-Acantocitose |
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| Cód. Genetika | CHY |
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| Sinonímias | Síndrome de Levine-Critchley, Neuroacantocitose, Acantocitose com Distúrbio Neurológico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13A | CHY | Neurologia |
| 390 | Coreia |
Coreia
| Condição Médica | Coreia |
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| Cód. Genetika | KOR |
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| Sinonímias | BHC, COCPMR, Coreia Hereditária Progressiva sem Demência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FTL, PRNP, PRRT2, RNF216, VPS13A, ADCY5, NKX2-1, NLRP3, XK |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FTL, PRNP, PRRT2, RNF216, VPS13A, ADCY5, NKX2-1, NLRP3, XK | KOR | Neurologia |
| 391 | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Coreoatetose Paroxistica Distonica
| Condição Médica | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
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| Cód. Genetika | CPD |
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| Sinonímias | Coreoatetose Não-Cinesigênica Distônica Paroxística, Coreoatetose e Distonia Paroxística, DYT8, Síndrome de Mount-Reback |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PNKD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | CPD | Neurologia, Pediatria |
| 392 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | PCL |
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| Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 393 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | TNK |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNKS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 394 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | APT |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 395 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | CEC |
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| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 396 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | JAW |
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| Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 397 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | PAC |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 398 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | PFE |
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| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 399 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | SHO |
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| Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TWIST1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 400 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | CSI |
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| Sinonímias | Craniossinostose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST1 | CSI | Ortopedia e Traumatologia |