| 21 | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência
| Condição Médica | Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | ADC |
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| Sinonímias | SCAD |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACADS |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACADS | ADC | Clínica Médica, Erros Inatos do Metabolismo |
| 22 | Acinesia Fetal |
Acinesia Fetal
| Condição Médica | Acinesia Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | FET |
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| Sinonímias | Sequencia de Acinesia Fetal, Síndrome de Pena-Shokeir Tipo 1, Artrogripose Multipla Congênita com Hipoplasia Pulmonar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DOK7, RAPSN, MUSK |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOK7, RAPSN, MUSK | FET | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 23 | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita
| Condição Médica | Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
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| Cód. Genetika | FAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pena-Shokier |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, ECEL1, FBN2, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, BICD2, DYNC1H1, EXOSC3, GARS, DMD, BIN1, GBA, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC2H1, DYSF, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, FAM20C, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH | FAC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Urologia |
| 24 | Acondrogenese |
Acondrogenese
| Condição Médica | Acondrogenese |
|---|
| Cód. Genetika | AGS |
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| Sinonímias | Acondrogenese Tipo Langer-Saldino, Acondrogenese Tipo Whitley Gordon Tipos II-IV, Condrogenese Imperfeita, Acondrogenese-Hipocondrogenese Tipo II, Acondrogenese Tipo 1B, ACG2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | AGS | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 25 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | ACN |
|---|
| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR3 | ACN | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 26 | Acondroplasia |
Acondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | API |
|---|
| Sinonímias | CEK2, JTK4, CD333, ACH |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Região Específica |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
|---|
| Sequenciamento de Região Específica | FGFR3 | API | Doenças Raras, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dismorfologia |
| 27 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
|---|
| Cód. Genetika | ACO |
|---|
| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do éxon 10. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Exon | FGFR3 | ACO | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 28 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | HIP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | FGFR3 | HIP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 29 | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
Acondroplasia e Hipocondroplasia
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia |
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| Cód. Genetika | APL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR3 | APL | Ortopedia e Traumatologia |
| 30 | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal
| Condição Médica | Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal |
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| Cód. Genetika | ACP |
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| Sinonímias | Nanismo, Nanismo Acondroplasico |
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| Observações | - Obrigatório acompanhar amostras de sangue da mães (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Análise dos éxons 3,5,7,9,10,13 e 15. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | ACP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 31 | Acrodermatite Enteropática |
Acrodermatite Enteropática
| Condição Médica | Acrodermatite Enteropática |
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| Cód. Genetika | AET |
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| Sinonímias | Deficiência de Zinco |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC39A4 |
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| Especialidades | Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC39A4 | AET | Gastroenterologia |
| 32 | Acromatopsia |
Acromatopsia
| Condição Médica | Acromatopsia |
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| Cód. Genetika | ACM |
|---|
| Sinonímias | Acromatopsia 2, Acromatopsia 3, Acromatopsia 4, Monocromatopsia, Distrofia de Cone 4 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, RPGR | ACM | Oftalmologia |
| 33 | Acromatopsia |
Acromatopsia
| Condição Médica | Acromatopsia |
|---|
| Cód. Genetika | ACR |
|---|
| Sinonímias | Acromatopsia 2, Acromatopsia 3, Monocromatopsia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CNGA3, CNGB3 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons - Pré Natal | CNGA3, CNGB3 | ACR | Oftalmologia |
| 34 | Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DAG |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Tipo 0, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 0 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | GYS2 |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | GYS2 | DAG | Erros Inatos do Metabolismo |
| 35 | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLB |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose tipo 1B, Glicose-6-Fosfato Translocase 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC37A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC37A4 | GLB | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 36 | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DGL |
|---|
| Sinonímias | Glicogenose Tipo III, Doença de Cori ou Forbes, Deficiência na Desramificação do Glicogenio, Deficiência de Amilo-1, 6-Glucosidase, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 3, Glicogênio, Doença de Acúmulo Tipo III |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AGL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AGL | DGL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 37 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GLA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogenio Tipo I, Doença de Von Gierke, Doença de Acumulo de Glicogenio Forma Hepatorenal, Deficiência de Glucose-6-Fosfatase, Glicogenose Hepatorenal, Doença de Acumulo de Glicogenio 1A, Glucose-6-Fostatase Catalitica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | G6PC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | G6PC | GLA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 38 | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
Acúmulo de Glicogênio, Doença
| Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GT5 |
|---|
| Sinonímias | GSD V, Doença de Mcardle, Deficiência de Miofosforilase, Deficiência de Glicogênio Fosforilase Muscular, Deficiência PYGM |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGM |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGM | GT5 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 39 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GSD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 40 | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença
| Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | GL6 |
|---|
| Sinonímias | GSD VI, Doença de HERS, Deficiência de Glicogenio Fosforilase Hepatica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PYGL |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PYGL | GL6 | Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hepatologia |