| 361 | Cistinose |
Cistinose
| Condição Médica | Cistinose |
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| Cód. Genetika | CTN |
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| Sinonímias | Cistinose Nefropatica, CTNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, obter dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTNS |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNS | CTN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 362 | Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família |
Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família
| Condição Médica | Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família |
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| Cód. Genetika | CTO |
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| Sinonímias | Cistinose, CTNS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CTNS |
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| Especialidades | Nefrologia |
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| Análise de Mutação | CTNS | CTO | Nefrologia |
| 363 | Citocromo P450 2d6/2c19 |
Citocromo P450 2d6/2c19
| Condição Médica | Citocromo P450 2d6/2c19 |
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| Cód. Genetika | CYC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário os medicamentos em uso, assim como se o exame é para terapia com tamoxifeno, ou se é para avaliar outras medicações. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
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| Genotipagem | | CYC | Clínica Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 364 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
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| Cód. Genetika | A46 |
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| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
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| Genes Relacionados | ASS |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
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| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 365 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
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| Cód. Genetika | ASL |
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| Sinonímias | Deficiência da Argininassucinato Sintase |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ASL |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ASL | ASL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 366 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
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| Cód. Genetika | CTL |
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| Sinonímias | Citrulinúria |
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| Observações | - Encaminhar coleta com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13 | CTL | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 367 | Citrulinemia (Argininemia) |
Citrulinemia (Argininemia)
| Condição Médica | Citrulinemia (Argininemia) |
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| Cód. Genetika | ARG |
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| Sinonímias | Deficiência de Arginase |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARG1 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARG1 | ARG | Erros Inatos do Metabolismo |
| 368 | Citrulinemia tipo 1 |
Citrulinemia tipo 1
| Condição Médica | Citrulinemia tipo 1 |
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| Cód. Genetika | CTA |
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| Sinonímias | Deficiência de Sintese de Ácido Arginosucínico, Deficiência ASS, Argininosuccinate Synthase Deficieny |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ASS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ASS1 | CTA | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 369 | Citrulinemia tipo II |
Citrulinemia tipo II
| Condição Médica | Citrulinemia tipo II |
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| Cód. Genetika | CTS |
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| Sinonímias | Deficência de Citrina, CTLN2 |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC25A13 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC25A13 | CTS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 370 | Coenzima Q-10, Deficiência |
Coenzima Q-10, Deficiência
| Condição Médica | Coenzima Q-10, Deficiência |
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| Cód. Genetika | Q10 |
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| Sinonímias | Síndrome de Shy-Drager |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COQ2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COQ2 | Q10 | Neurologia |
| 371 | Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido
| Condição Médica | Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | CQE |
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| Sinonímias | COQ10D, Deficiência Primária de Coenzima Q10, Dficiência de Ubiquinona, Deficiência de CoQ10 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, APTX, ADCK3, ANO10, COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, APTX, ADCK3, ANO10, COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9 | CQE | Neurologia |
| 372 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
| Condição Médica | Coffin-Lowry |
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| Cód. Genetika | COF |
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| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RSK2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 373 | Colestase Hepatica |
Colestase Hepatica
| Condição Médica | Colestase Hepatica |
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| Cód. Genetika | PHH |
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| Sinonímias | Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAG1, SERPINA1, CYP27A1, AMACR, ATP8B1, CYP3A4, SLC25A13, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, NOTCH2, NR1H4, SHP, TJP2, VIPAS39, VPS33 | PHH | Hepatologia |
| 374 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 |
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| Cód. Genetika | CI2 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 2, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB11 |
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| Especialidades | Pediatria, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB11 | CI2 | Pediatria, Hepatologia |
| 375 | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 |
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| Cód. Genetika | CI1 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 1, Colestase Intra-Hepatica Recorrente Benigna Tipo 1, Doença de Byler |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ATP8B1 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP8B1 | CI1 | Hepatologia |
| 376 | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 |
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| Cód. Genetika | CI3 |
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| Sinonímias | Colestase Intrahepatica Familiar Progressiva Tipo 3, PFIC |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCB4 |
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| Especialidades | Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCB4 | CI3 | Hepatologia |
| 377 | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC)
| Condição Médica | Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) |
|---|
| Cód. Genetika | PFI |
|---|
| Sinonímias | Colestase Intra-Hepática, Colestase Intra-Hepática Progressiva, Colestase Intra-Hepática Familiar |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAG1, ATP8B1, ABCB11, ABCB4, NOTCH2, TJP2 | PFI | Hepatologia |
| 378 | Compatibiilidade Genética Para Casais |
Compatibiilidade Genética Para Casais
| Condição Médica | Compatibiilidade Genética Para Casais |
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| Cód. Genetika | COG |
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| Sinonímias | Teste de Portador, Doenças Recessivas, Infertilidade, Teste Pré-Concepcional |
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| Observações | - O exame é realizado com amostras do casal (2 amostras)
- Sempre informar caso o paciente e/ou seus familiares próximos tenham alguma doença hereditária. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Exoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Exoma | | COG | Genética Médica |
| 379 | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea
| Condição Médica | Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
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| Cód. Genetika | HIS |
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| Sinonímias | Tipagem HLA, HLA Completo, HLA Alta Resolução, Compatibilidade, Transplante, MHC |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA |
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| Genes Relacionados | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Tipagem HLA | HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB | HIS | Imunologia |
| 380 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CC1 |
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| Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |