341 | Caveolinopatias |
Caveolinopatias
Condição Médica | Caveolinopatias |
Cód. Genetika | CAV |
Sinonímias | Hiperckemia, LGMD1C, Deficiência de Caveolina-3, Cardiomiopatia Hipertrofica Relacionada ao Gene CAV3, Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular Limb-Girdle Tipo 1C |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CAV3 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CAV3 | CAV | Neurologia |
342 | Cefalopolisindactilia de Greig |
Cefalopolisindactilia de Greig
Condição Médica | Cefalopolisindactilia de Greig |
Cód. Genetika | CPS |
Sinonímias | Síndrome de Pallister-Hall, Síndrome da Cefalopolisindactilia de Greig |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GLI3 |
Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLI3 | CPS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
343 | Cegueira Noturna Estacionária Congênita |
Cegueira Noturna Estacionária Congênita
Condição Médica | Cegueira Noturna Estacionária Congênita |
Cód. Genetika | CNC |
Sinonímias | Cegueira Noturna, Cegueira Noturna Congênita |
Observações | |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TRPM1 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TRPM1 | CNC | Pediatria, Oftalmologia |
344 | Ceratocone |
Ceratocone
Condição Médica | Ceratocone |
Cód. Genetika | VSX |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | VSX1 |
Especialidades | Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VSX1 | VSX | Oftalmologia |
345 | Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença |
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença
Condição Médica | Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença |
Cód. Genetika | TMC |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SH3TC2 |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SH3TC2 | TMC | Neurologia |
346 | Charcot Marie-Tooth, Doença |
Charcot Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CMC |
Sinonímias | CMT1C, Charcot Marie-Tooth Tipo 1C, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial tipo 1C |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LITAF |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LITAF | CMC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
347 | Charcot-Marie-Tooth |
Charcot-Marie-Tooth
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth |
Cód. Genetika | CMT |
Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C, Doença de Charcot-Mar |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, DNMT1, VCP, BAG3, CNTNAP1, DNM2, EGR2, GDAP1, SETX, MORC2, ABHD12, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, COA7, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DRP2, FGD4, FIG4, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, SBF1, SBF2, SCO2, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, TRIM2, WARS, YARS | CMT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
348 | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença |
Cód. Genetika | CMI |
Sinonímias | Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal tipo 2S |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | IGHMBP2 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IGHMBP2 | CMI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
349 | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante |
Cód. Genetika | DSS |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Neuropatia, Atrofia Muscular Peroneal |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP7A, BSCL2, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, DNMT1, VCP, DNM2, EGR2, GDAP1, TFG, SLC25A46, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, NTRK1, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, HOXD10, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1 | DSS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
350 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM1 |
Sinonímias | CMT1A, Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | CM1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
351 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM2 |
Sinonímias | CMT1B, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial, HMSN1, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial 1b, Doença de Charcot-Marie-Tooth de Condução Nervosa Lenta Tipo Atrofia Muscular Peroneal |
Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assintomáticos maiores de 18 anos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
Genes Relacionados | MPZ |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | MPZ | CM2 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
352 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM4 |
Sinonímias | CMTX, CMT2, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GJB1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJB1 | CM4 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
353 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | CM5 |
Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Ligada ao X, HMSN Ligada ao X, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Atrofia Muscular Peroneal Ligada ao X |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | GJB1 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJB1 | CM5 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
354 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | COO |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Condução Nervosa Lenta |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nacimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela Doença.
- Se possível, coletar 10 mL de sangue em EDTA. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PMP22 | COO | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
355 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | KI1 |
Sinonímias | Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth Tipo 2A1 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KIF1B |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF1B | KI1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
356 | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Charcot-Marie-Tooth, Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth, Doença |
Cód. Genetika | PMP |
Sinonímias | Síndrome De Dejerine-Sottas, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo Conducao Nervosa Lenta Diferente de Duffy, Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial Tipo 1a, Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia |
Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PMP22 |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | PMP | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
357 | Charcot-Marie-Tooth,Doença |
Charcot-Marie-Tooth,Doença
Condição Médica | Charcot-Marie-Tooth,Doença |
Cód. Genetika | GAR |
Sinonímias | CMT2D, CMT2D/Dsma-V, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2D, Atrofia Muscular Espinhal Distal, Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial Tipo 2D |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GARS |
Especialidades | Neurologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GARS | GAR | Neurologia |
358 | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2
Condição Médica | Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 |
Cód. Genetika | LEF |
Sinonímias | Heterotaxia Viceral Autossomica 2, Ciliopatias |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | LEFTY2 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEFTY2 | LEF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
359 | Ciliopatias |
Ciliopatias
Condição Médica | Ciliopatias |
Cód. Genetika | CIP |
Sinonímias | Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Amaurose Congênita de Leber, Síndrome de Senior-Laken, Nefronoptise, Síndrome de Meckel-Gruber, Síndrome de Orofaciodigital, Distrofia Torácica Asfixiante de Jeune, Síndrome de Ellis Van Creveld, Síndrome de |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 |
Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, IQCB1, RPGR, DYNC2H1, KIF7, ZIC3, MRE11, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP, ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARMC4, B9D1, B9D2, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INVS, KIAA0586, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423 | CIP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
360 | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica
Condição Médica | Cirrose Hepatica Familial Criptogenica |
Cód. Genetika | KR8 |
Sinonímias | |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | KRT8 |
Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRT8 | KR8 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |