| 321 | Cardiopatias |
Cardiopatias
| Condição Médica | Cardiopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CVA |
|---|
| Sinonímias | Doenças Cardiovasculares, Cardiomiopatias, Doenças Vasculares, Aortopatias, Arteriopatias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Angiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 | CVA | Cardiologia, Angiologia |
| 322 | Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico |
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP-F |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-F | Genética Médica |
| 323 | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico |
|---|
| Cód. Genetika | CLA |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika de segunda à sexta-feira. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 324 | Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico |
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico |
|---|
| Cód. Genetika | CLA-C |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da idade gestacional e da indicação clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para convenios, exceto cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal | | CLA-C | Genética Médica |
| 325 | Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea |
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea |
|---|
| Cód. Genetika | CMO |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatória identificação do material.
- Envio de material coletado o mais breve possível. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea | | CMO | Genética Médica |
| 326 | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
Cariotipo com Bandeamento de Pele
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Cód. Genetika | CTP |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Pele |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Pele | | CTP | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 327 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | CFL |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório acompanhar indicação clínica da paciente e idade gestacional.
Exclusivo para Particulares.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal | | CFL | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 328 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia |
| 329 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP-C |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para Convenios, exceto Unimed e Cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-C | Genética Médica |
| 330 | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico |
|---|
| Cód. Genetika | CSP-U |
|---|
| Sinonímias | Cariograma, Estudo Citogenético, Cariótipo com Bandas G, Estudo Cromossômico, Cariotipagem |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame.
Exclusivo para o convenio da Unimed Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSP-U | Genética Médica |
| 331 | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto)
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) |
|---|
| Cód. Genetika | CTR |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - material deve chegar no Genetika preferencialmente até a sexta-feira 17:30hs. |
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| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto) | | CTR | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 332 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica |
|---|
| Cód. Genetika | CVC-C |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Convenios, exceto Cassi.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC-C | Genética Médica |
| 333 | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas
| Condição Médica | Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas |
|---|
| Cód. Genetika | CVC |
|---|
| Sinonímias | Cariotipagem, Cariograma, Estudo Citogenético |
|---|
| Observações | - Exclusivo para Particular.
- Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional para a realização do exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- O Obrigatório vir acompanhado da Idade Gestacional e da Indicação Clínica para a realização do exame.
- Exclusivo para Particular.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal | | CVC | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia |
| 334 | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
Cariotipo de Sangue para Leucemias
| Condição Médica | Cariotipo de Sangue para Leucemias |
|---|
| Cód. Genetika | CSL |
|---|
| Sinonímias | Cariótipo de Sangue para Doenças Hematologicas Malignas, Cariograma |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar uma cópia do hemograma (com as características indicativas de leucemia) do paciente para que seja iniciada a análise.
- Obrigatório vir acompanhado da Indicação Clínica para a realização do exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico | | CSL | Hematologia |
| 335 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
|---|
| Cód. Genetika | CNE |
|---|
| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAR1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 336 | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
| Condição Médica | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
|---|
| Cód. Genetika | CPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CPT1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPT1A | CPA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 337 | Catalepsia, Associação com HLA |
Catalepsia, Associação com HLA
| Condição Médica | Catalepsia, Associação com HLA |
|---|
| Cód. Genetika | CLC |
|---|
| Sinonímias | Propensão a Catalepsia, Enteropatia Sensível ao Gluten |
|---|
| Observações | - Para este exame é obrigatório que a amostra chegue ao Genetika em até 12 horas (e o setor da triagem deve ser avisado assim que alguma coleta for agendada para o mesmo).
- Encaminhar 20 ml (ou 3 tubos) de sangue em EDTA independente da idade do paciente.
- Também encaminhar com a amostra o xerox do cpf do paciente, o pedido médico e a data de nascimento do paciente.
- A amostra deve chegar até quarta-feira ao laboratório, não deve ultrapassar o prazo de 12 horas após a coleta. |
|---|
| Estratégia de Análise | HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP | HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1 | CLC | Neurologia |
| 338 | Catarata Congenita |
Catarata Congenita
| Condição Médica | Catarata Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CCB |
|---|
| Sinonímias | Catarata tipo 33 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BFSP1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BFSP1 | CCB | Oftalmologia |
| 339 | Catarata Congenita |
Catarata Congenita
| Condição Médica | Catarata Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CCG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, PITX2, NHS, CRYAB, CTDP1, SIL1, BFSP1, AGK, BCOR, BFSP2, CRYAA, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, FAM126A, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MIP, OCRL, PITX3, VSX2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, PITX2, NHS, CRYAB, CTDP1, SIL1, BFSP1, AGK, BCOR, BFSP2, CRYAA, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, FAM126A, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MIP, OCRL, PITX3, VSX2 | CCG | Oftalmologia |
| 340 | Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia |
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia
| Condição Médica | Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia |
|---|
| Cód. Genetika | CDN |
|---|
| Sinonímias | Catarata Congênita, Dismorfismo Facial, Neuropatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encarminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTDP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTDP1 | CDN | Neurologia, Oftalmologia |