| 301 | Câncer Renal Hereditario |
Câncer Renal Hereditario
| Condição Médica | Câncer Renal Hereditario |
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| Cód. Genetika | REN |
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| Sinonímias | Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Síndrome de Von Hippel Lindau, Síndrome de Li-Fraumen |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH |
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| Especialidades | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MITF, MET, PTEN, TSC1, TSC2, MSH6, EPCAM, VHL, FLCN, BAP1, MLH1, MSH2, PMS2, TP53, SDHA, SDHB, SDHD, SDHC, FH | REN | Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 302 | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
Câncer, Diagnóstico Por CGH
| Condição Médica | Câncer, Diagnóstico Por CGH |
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| Cód. Genetika | CGH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por aCGH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por aCGH | | CGH | Oncologia / Cancerologia |
| 303 | Câncer, Mutações Conhecidas |
Câncer, Mutações Conhecidas
| Condição Médica | Câncer, Mutações Conhecidas |
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| Cód. Genetika | CGM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Ovário, Câncer de Pulmão, Câncer de Próstata, Câncer de Pâncreas, Câncer de Fígado, Melanoma, Câncer de Colon, Câncer Gástrico |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, ALK, KIT, NOTCH1, ATM, BRAF, MET, PTEN, PTPN11, CSF1R, FGFR2, SMAD4, JAK2, IDH2, APC, CDH1, CDKN2A, MLH1, STK11, KRAS, ABL1, AKT1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZF2, FBXW7, FGFR1, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK3, KDR, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RB1, RET, SMARCB1, SMO, SRC | CGM | Oncologia / Cancerologia |
| 304 | CANVAS |
CANVAS
| Condição Médica | CANVAS |
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| Cód. Genetika | CVS |
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| Sinonímias | Síndrome de Ataxia Cerebelar Neuropatia e Arreflexia Vestibular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ELF2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ELF2 | CVS | Neurologia |
| 305 | CARASIL |
CARASIL
| Condição Médica | CARASIL |
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| Cód. Genetika | CRS |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Vascular Progressiva, Doença Cerebrovascular com Pele Fina Alopecia e Doença de Disco |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HTRA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HTRA1 | CRS | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia |
| 306 | CARASIL |
CARASIL
| Condição Médica | CARASIL |
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| Cód. Genetika | KRS |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Recessiva com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Síndrome de Maeda, Encefalopatia Vascular Subcortical Progressiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HTRA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HTRA1 | KRS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 307 | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência
| Condição Médica | Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CAS |
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| Sinonímias | CPS1 Deficiência, Citrulinemia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | CPS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | CPS1 | CAS | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 308 | Carcinoma |
Carcinoma
| Condição Médica | Carcinoma |
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| Cód. Genetika | KRC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NTRK1, NTRK2, NTRK3 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NTRK1, NTRK2, NTRK3 | KRC | Oncologia / Cancerologia |
| 309 | Carcinoma de Nevo Basal |
Carcinoma de Nevo Basal
| Condição Médica | Carcinoma de Nevo Basal |
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| Cód. Genetika | CNB |
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| Sinonímias | Síndrome de Gorlin, Síndrome de Gorlin-Goltz, Carcinoma Das Celulas Basais Nevoides |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTCH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | CNB | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 310 | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Carcinoma Papilífero da Tireóide
| Condição Médica | Carcinoma Papilífero da Tireóide |
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| Cód. Genetika | TYC |
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| Sinonímias | Câncer e Tireóide Não Medular, Carcinoma de Tireóide Não Medular |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, BRAF, PTEN, MSH6, BRCA2, BRCA1, XRCC1, SEC23B, APC, CHEK2, MSH2, MEN1, GNAS, HRAS, PIK3CA, DICER1, SDHB, SDHD, NKX2-1, PRKAR1A, DIRC3, FOXE1, HABP2, MINPP1, MYH9, NDUFA13, PTCSC2, PTCSC3, RASAL1, SRRM2, SRGAP1, SLC5A5, TG, WRN | TYC | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia / Cancerologia |
| 311 | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
Carcinoma Papilifero de Tireoide
| Condição Médica | Carcinoma Papilifero de Tireoide |
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| Cód. Genetika | NUP |
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| Sinonímias | Câncer de Tireoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NUP93 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NUP93 | NUP | Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
| 312 | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | FCS |
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| Sinonímias | Síndrome Cardiofaciocutanea, RASOPATIAS, CFCS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1 | FCS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 313 | Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase |
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase
| Condição Médica | Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase |
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| Cód. Genetika | SCO |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrófica Infantil com Encefalopatia, Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência Cox |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCO2 |
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| Especialidades | Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCO2 | SCO | Otorrinolaringologia |
| 314 | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial
| Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial |
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| Cód. Genetika | CHF |
|---|
| Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, Hipertrofia Assimetrica Septal, Estenose Subaortica Hipertrófica Idiopática |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNNT2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNNT2 | CHF | Cardiologia |
| 315 | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White
| Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
|---|
| Cód. Genetika | CMW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Wolff-Parkinson-White, Síndrome de Pre-Excitaçao Ventricular |
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| Observações | - Necessário enviar juntamente com a amostra relatório com os dados clínicos do paciente que estejam relacionados ao motivo da solicitação deste exame, bem como informar sobre medicamentos em uso. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRKAG2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAG2 | CMW | Cardiologia |
| 316 | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
| Condição Médica | Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | CMH |
|---|
| Sinonímias | Hipertrofia Ventricular Hereditária, CMH, Miocardiopatia Hipertrofica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia de laudos de exames cardíacos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 | CMH | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 317 | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
| Condição Médica | Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
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| Cód. Genetika | CNM |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2 | CNM | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 318 | Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6
| Condição Médica | Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 |
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| Cód. Genetika | CPI |
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| Sinonímias | Cardiopatia Congênita, Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH6 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH6 | CPI | Cardiologia |
| 319 | Cardiopatia Congenita Isolada |
Cardiopatia Congenita Isolada
| Condição Médica | Cardiopatia Congenita Isolada |
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| Cód. Genetika | CCI |
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| Sinonímias | Doença Cardíaca Congênita Não-Sindrômica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATA4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GATA4 | CCI | Cardiologia, Pediatria |
| 320 | Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica |
Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica
| Condição Médica | Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica |
|---|
| Cód. Genetika | CCS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MCTP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MCTP2 | CCS | Cardiologia |