| 201 | Autismo e Fissura Labial |
Autismo e Fissura Labial
| Condição Médica | Autismo e Fissura Labial |
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| Cód. Genetika | PHF |
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| Sinonímias | Transtorno do Espectro do Autismo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHF8 |
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| Especialidades | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHF8 | PHF | Neurologia, Cirurgia Craniofacial |
| 202 | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
Autismo Ligado ao Gene FOXP1
| Condição Médica | Autismo Ligado ao Gene FOXP1 |
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| Cód. Genetika | AUF |
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| Sinonímias | Retardo Mental com Imparidade de Linguagem e Autismo, QRF1, 12CC4, HSPC215, HFKH1B |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP1 | AUF | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 203 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) |
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| Cód. Genetika | TPS |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18 |
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| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal- Primeiro Trimestre de Gestação (TPS), a paciente deve estar com o período gestacional compreendido entre a 9ª e a 13ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonagrafia realizada, em caso de coletas efetivadas no Genetika o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Informar para a paciente que a sensibilidade do exame aumenta com o valor da translucencia nucal indicada na ecografia.
- A medida da tn é realizada entre 12 - 13 semana gestacional, portanto é preferível realizar o exame nesta semanas gestacional com o valor da TN. |
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| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Avaliação Bioquímica | | TPS | Genética Médica |
| 204 | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG)
| Condição Médica | Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) |
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| Cód. Genetika | TPL |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Trissomia do Cromossomo 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do Cromossomo 18, Defeitos do Tubo Neural |
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| Observações | - Para o exame de Avaliação Bioquímica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (TPL), a paciente deve estar com o período gestacional compreeendido entre a 15ª e a 21ª semana e 6 dias de gestação.
- É imprescindível trazer a cópia da última ultrassonografia realizada em caso de coletas efetivadas pelo Genetika, e o preenchimento completo do Manual da Gestante em caso de coletas efetivadas por Pontos de Atendimento.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Avaliação Bioquímica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Avaliação Bioquímica | | TPL | Ginecologia e Obstetrícia |
| 205 | Axenfeld Rieger, Doença |
Axenfeld Rieger, Doença
| Condição Médica | Axenfeld Rieger, Doença |
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| Cód. Genetika | ARF |
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| Sinonímias | FREAC3, ARA, IGDA, IHG1, FKHL7, IRID1, Anomalia de Axenfeld-Rieger com Defeitos Cardiacos e/ou Perda Auditiva Neurossensorial, Síndrome da Clivagem da Câmara Anterior |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXC1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC1 | ARF | Doenças Raras, Pediatria, Oftalmologia |
| 206 | Baixa Estatura Idiopatica |
Baixa Estatura Idiopatica
| Condição Médica | Baixa Estatura Idiopatica |
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| Cód. Genetika | SHX |
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| Sinonímias | Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomelica tipo Langer, Síndrome de Leri-Weill |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SHOX, SHOXY |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SHOX, SHOXY | SHX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 207 | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1
| Condição Médica | Baixa Estatura por Deficiência no Receptor de IGF1 |
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| Cód. Genetika | IGF |
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| Sinonímias | Resistência ao Fator do Crescimento Tipo 1, Resistance To Insulin-Like Growth Factor I, Resistência IGF1, Insensibilidade para Somatomedina |
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| Observações | - Obrigatório, nome completo e data de nascimento do paciente.
- Acompanhado preferencialmente de laudo clínico. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IGF1R |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IGF1R | IGF | Endocrinologia e Metabologia |
| 208 | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA
| Condição Médica | Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA |
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| Cód. Genetika | BDN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para o armazenamento de material através da modalidade Banco de DNA, é imprescindível o encaminhamento de um Termo reconhecido em cartório, informando a finalidade do armazenamento, responsáveis autorizados à retirada do material e ciência do pagamento de uma taxa anual pela estocagem.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar 20 ML. |
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| Estratégia de Análise | Banco de DNA |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Banco de DNA | | BDN | Genética Médica |
| 209 | Beta Glicosidase |
Beta Glicosidase
| Condição Médica | Beta Glicosidase |
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| Cód. Genetika | BGG |
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| Sinonímias | Doença de Gaucher, Deficiência da Beta-Glicosidase, Deficiência da Glicocerebrosidase, Doença de Gaucher Juvenil Nao Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | BGG | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia |
| 210 | Beta Manosidade, Deficiência |
Beta Manosidade, Deficiência
| Condição Médica | Beta Manosidade, Deficiência |
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| Cód. Genetika | MAN |
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| Sinonímias | Beta-Mannosidase Deficiency |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MANBA |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MANBA | MAN | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 211 | Beta-Galactosidase |
Beta-Galactosidase
| Condição Médica | Beta-Galactosidase |
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| Cód. Genetika | BEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Morquio B, Mucopolissacaridose Tipo IV B, MPS IV B, Gangliosidose GM1, Deficiência da Beta-Galactosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEG | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Urologia |
| 212 | Beta-Manosidase |
Beta-Manosidase
| Condição Médica | Beta-Manosidase |
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| Cód. Genetika | BEM |
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| Sinonímias | Beta-Manosidose, Deficiência da Beta-Manosidase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | BEM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 213 | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
Beta-Ureidopropionase, Deficiência
| Condição Médica | Beta-Ureidopropionase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BUR |
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| Sinonímias | Defeitos do Metabolismo - Bases Pirimídicas, BETA-UP |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ensaio de Degradação da Pirimidina |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio de Degradação da Pirimidina | | BUR | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 214 | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM1 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, CA125, CA-125, CA 125 |
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| Observações | - O uso de biotina e suplementos alimentares que contenham biotina devem ser suspensos 3 dias antes da coleta.
- Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Análise Eletroquimioluminométrica |
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| Genes Relacionados | CA125 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Eletroquimioluminométrica | CA125 | BM1 | Oncologia / Cancerologia |
| 215 | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio
| Condição Médica | Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio |
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| Cód. Genetika | BM2 |
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| Sinonímias | Câncer ovário, Câncer endometrio, HE4, HE-4, HE 4 |
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| Observações | - Amostra de soro em tubo gel separador, verificar instruções de coleta cuidadosamente. |
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| Estratégia de Análise | Quimioluminescência com Micropartículas |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Quimioluminescência com Micropartículas | | BM2 | Oncologia / Cancerologia |
| 216 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIS |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BTD |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BTD | BIS | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 217 | Biotinidase, Deficiência |
Biotinidase, Deficiência
| Condição Médica | Biotinidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | BIT |
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| Sinonímias | Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Carboxilase Multipla |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | BIT | Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 218 | BRCA1 - MPLA |
BRCA1 - MPLA
| Condição Médica | BRCA1 - MPLA |
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| Cód. Genetika | BRM |
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| Sinonímias | Câncer de Mama |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRCA1 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | BRCA1 | BRM | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 219 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CAD |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 220 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
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| Cód. Genetika | CDM |
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| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NOTCH3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |