| 41 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
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| Cód. Genetika | DLA |
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| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSMB8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 42 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TGF |
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| Sinonímias | Síndrome de Furlong, Síndrome do Aneurisma de Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico Toráxico Familiar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFB3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB3 | TGF | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 43 | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
Síndrome de Multiplos Pterigeos
| Condição Médica | Síndrome de Multiplos Pterigeos |
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| Cód. Genetika | SMP |
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| Sinonímias | Síndrome de Pterigios Popliteais Tipo Letal, Síndrome de Pterigios Popliteais tipo Aslan, Bartsocas-Papas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RIPK4 |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIPK4 | SMP | Pediatria, Dermatologia, Reumatologia |
| 44 | Síndrome de Roberts |
Síndrome de Roberts
| Condição Médica | Síndrome de Roberts |
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| Cód. Genetika | RBT |
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| Sinonímias | Síndrome da Pseudo-Talidomida |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ESCO2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ESCO2 | RBT | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |