| 21 | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
Distrofia Muscular, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | DTM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GAA, SYNE1, DMD, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DNAJB6, DPM2, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TMEM43, TTN, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, SYNE2, LAMA2, TOR1AIP1, TNPO3, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5, EMDFHL1, ITGA7, SUN1, SUN2 | DTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 22 | Distroglicanopatia |
Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distroglicanopatia |
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| Cód. Genetika | DTG |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2N, LGMD2N, Distrofia Muscular Distroglicanopatia, Limb-Girdle, Síndrome de Walker-warburg, Síndrome COD-MD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | B3GALNT2, B4GAT1, DPM2, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, POMGNT1, POMT1, POMT2, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, POMGNT2, POMK, TMEM5 | DTG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 23 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | BPM |
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| Sinonímias | Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Não Herlitz, Epidermólise Bolhosa Juncional Progressiva, Epidermólise Bolhosa Juncional Grave Não Letal, Epidermólise Bolhosa Juncional tipo Disentis, Epidermólise Bolhosa Atrófica Generalizada Benigna |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PLEC, ITGB4, DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PLEC, ITGB4, DST | BPM | Dermatologia, Reumatologia |
| 24 | Epidermoliose Bolhosa |
Epidermoliose Bolhosa
| Condição Médica | Epidermoliose Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EBT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DST |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DST | EBT | Dermatologia, Reumatologia |
| 25 | Epidermólise Bolhosa |
Epidermólise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | EPB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DSP, MMP1, COL7A1, LAMA3, ITGB4, DST, KRT14, KRT5, COL17A1, LAMB3, LAMC2, CD151, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, KLHL24, KRT1, KRT10, PLEC1, TGM5 | EPB | Dermatologia, Reumatologia |
| 26 | Epidermolise Bolhosa |
Epidermolise Bolhosa
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa |
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| Cód. Genetika | ESK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRT14, KRT5 | ESK | Dermatologia, Reumatologia |
| 27 | Epidermólise Bolhosa Simples |
Epidermólise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples |
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| Cód. Genetika | KRT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT14 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT14 | KRT | Dermatologia, Reumatologia |
| 28 | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27
| Condição Médica | Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 |
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| Cód. Genetika | EPA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | HLA-B27 |
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| Especialidades | Reumatologia |
|---|
| Genotipagem | HLA-B27 | EPA | Reumatologia |
| 29 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
| Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
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| Cód. Genetika | FFM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MEFV |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 30 | Hipocondrogenese |
Hipocondrogenese
| Condição Médica | Hipocondrogenese |
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| Cód. Genetika | HGC |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | HGC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 31 | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
| Condição Médica | Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
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| Cód. Genetika | MCK |
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| Sinonímias | Displasia Metafisária Tipo de Mckusick, Condrodisplasia Metafisaria de Mckusick, Hipoplasia Cartilagem-Cabelo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RMRP |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RMRP | MCK | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 32 | HLA-B51 |
HLA-B51
| Condição Médica | HLA-B51 |
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| Cód. Genetika | B51 |
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| Sinonímias | HLA-B51 (HLA Classe I), Complexo de Histocompatibilidade |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Tipagem HLA Classe I |
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| Genes Relacionados | HLA-B |
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| Especialidades | Hematologia, Reumatologia |
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| Tipagem HLA Classe I | HLA-B | B51 | Hematologia, Reumatologia |
| 33 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
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| Cód. Genetika | DSK |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL2A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 34 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
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| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGSNAT |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 35 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
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| Cód. Genetika | MP2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | IDS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 36 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
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| Cód. Genetika | RAH |
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| Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGF23 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
| 37 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
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| Cód. Genetika | SRT |
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| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIK3R1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
| 38 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
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| Cód. Genetika | ACA |
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| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AAAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 39 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
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| Cód. Genetika | EDT |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide I, Deficiência de Galactosiltransferase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B4GALT7 |
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| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | EDT | Dermatologia, Reumatologia |
| 40 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
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| Cód. Genetika | FHP |
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| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NLRP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |