| 61 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | PRW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | SNRPN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 62 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 63 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 64 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
|---|
| Cód. Genetika | ANC |
|---|
| Sinonímias | AS |
|---|
| Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 65 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 66 | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Síndrome de Hallervorden-Spatz
| Condição Médica | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
|---|
| Cód. Genetika | HSS |
|---|
| Sinonímias | Distonia por Deficiência da Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, PKAN |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PANK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PANK2 | HSS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 67 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | DCI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
|---|
| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 68 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 69 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
|---|
| Cód. Genetika | RAI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RAI1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 70 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | WFR |
|---|
| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 71 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 72 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
|---|
| Cód. Genetika | XFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 73 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 74 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | XFA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR e Southern Blot |
|---|
| Genes Relacionados | FMR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação por PCR e Southern Blot | FMR1 | XFA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 75 | X-Fragil, Sìndrome |
X-Fragil, Sìndrome
| Condição Médica | X-Fragil, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | XFB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório coletar 10 ml de sangue. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FMR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | FMR2 | XFB | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |