| 21 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | SCA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário de sangue para este exame = 15mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKCG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKCG | SCA | Neurologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 22 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | A36 |
|---|
| Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | NOP56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 23 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AEA |
|---|
| Sinonímias | Clínica Médica, Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Observações | - Análise de expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e sequenciamento do gene SPTBN2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 | AEA | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 24 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | ATX |
|---|
| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
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| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 25 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
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| Cód. Genetika | ATB |
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| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 26 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
|---|
| Cód. Genetika | AR0 |
|---|
| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
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| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
| 27 | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
Atrofia Muscular Espino-Bulbar
| Condição Médica | Atrofia Muscular Espino-Bulbar |
|---|
| Cód. Genetika | ATK |
|---|
| Sinonímias | DK, Doença de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal Ligada ao X (SMAX1), Atrofia Muscular Bulbar e Espinhal de Kennedy, Atrofia Muscular Espino-Bulbar Ligada ao X, Neuronopatia Espino-Bulbar Recessivo, Ligada ao X (XBSN), Atrofia Muscular Espinhal c |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | AR | ATK | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Psiquiatria |
| 28 | Autismo |
Autismo
| Condição Médica | Autismo |
|---|
| Cód. Genetika | AUT |
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| Sinonímias | Desordens Pervasivas do Desenvolvimento, PDD, Síndrome de Asperger |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NLGN3, NLGN4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NLGN3, NLGN4 | AUT | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria, Psicologia |
| 29 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CAD |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 30 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 31 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 32 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CMM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 33 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CDG |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG | CDG | Neurologia, Psiquiatria |
| 34 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC20A2 | CGI | Neurologia, Psiquiatria |
| 35 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFRB | CGB | Neurologia, Psiquiatria |
| 36 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PDGFB | CGF | Neurologia, Psiquiatria |
| 37 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGX |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | XPR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | XPR1 | CGX | Neurologia, Psiquiatria |
| 38 | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática
| Condição Médica | Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática |
|---|
| Cód. Genetika | CGY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYORG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYORG | CGY | Neurologia, Psiquiatria |
| 39 | Citrulinemia |
Citrulinemia
| Condição Médica | Citrulinemia |
|---|
| Cód. Genetika | A46 |
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| Sinonímias | Deficiência de Argininosuccinato Sintetase |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Ligação |
|---|
| Genes Relacionados | ASS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Ligação | ASS | A46 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 40 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CRE |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC6A8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |