| 81 | FISH Para Sarcoma Sinovial |
FISH Para Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | FISH Para Sarcoma Sinovial |
|---|
| Cód. Genetika | FSS |
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| Sinonímias | Câncer Pulmonar |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | SSX, SSX1, SSX2 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | SSX, SSX1, SSX2 | FSS | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 82 | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência
| Condição Médica | Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | FBI |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Frutose 1, 6-Bifosfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBP1 | FBI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Pneumologia |
| 83 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | G6D |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Coletar do paciente, dos pais e de um indivíduo normal, não aparentado, para controle.
- Obrigatório nome completo e data de nascimento de cada um dos envolvidos. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | G6D | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 84 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | G6P |
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| Sinonímias | Deficiência de G-6-Pd |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Preencher o questionário de investigação de erros inatos do metabolismo. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | G6P | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 85 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
|---|
| Cód. Genetika | HMO |
|---|
| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 86 | Hernia Diafragmatica Congenita |
Hernia Diafragmatica Congenita
| Condição Médica | Hernia Diafragmatica Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | HD3 |
|---|
| Sinonímias | Hernia Diafragmatica Congênita Tipo 3, Tetralogia de Fallot, Defeitos Cardíacos Congenitos Isolados Não-Sindrômicos |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZFPM2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZFPM2 | HD3 | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
| 87 | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica
| Condição Médica | Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica |
|---|
| Cód. Genetika | HYA |
|---|
| Sinonímias | Hiperamonemia por Deficiencia de Anidrase Carbonica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CA5A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CA5A | HYA | Neurologia, Pneumologia |
| 88 | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria
| Condição Médica | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HAP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BMPR2 |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BMPR2 | HAP | Pneumologia |
| 89 | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria
| Condição Médica | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HPA |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 |
|---|
| Especialidades | Angiologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 | HPA | Angiologia, Pneumologia |
| 90 | Imunodeficiência 15B |
Imunodeficiência 15B
| Condição Médica | Imunodeficiência 15B |
|---|
| Cód. Genetika | I15 |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IKBKB |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IKBKB | I15 | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 91 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
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| Cód. Genetika | ICG |
|---|
| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 92 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
| Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
|---|
| Cód. Genetika | IVC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF13B |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 93 | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
Intolerancia a Proteina Lisinurica
| Condição Médica | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
|---|
| Cód. Genetika | IPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC7A7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC7A7 | IPL | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 94 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 95 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
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| Cód. Genetika | MGP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 96 | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF.
| Condição Médica | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
|---|
| Cód. Genetika | BRF |
|---|
| Sinonímias | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireóide |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo da patologia.
- Análise da mutação 1799T>A (V600eE) no gene BRAF em tecido tumoral |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | BRAF | BRF | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 97 | Miastenia Congênita |
Miastenia Congênita
| Condição Médica | Miastenia Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MYA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Miastênica Congênita |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 | MYA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 98 | Miastenia Congenita Síndrome |
Miastenia Congenita Síndrome
| Condição Médica | Miastenia Congenita Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Miastenia Congênita, Síndrome Miastênica Présinaptica Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK | MAC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 99 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | MDC |
|---|
| Sinonímias | Miastenia Congênita Tipo 1B, Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B | MDC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 100 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MST |
|---|
| Sinonímias | Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DOK7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DOK7 | MST | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |