| 61 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
|---|
| Cód. Genetika | TBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 62 | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
Febre Familial da Hibernia (TRAPS)
| Condição Médica | Febre Familial da Hibernia (TRAPS) |
|---|
| Cód. Genetika | FFH |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial Periodica, Síndrome Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral, TRAPS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF1A |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF1A | FFH | Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 63 | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
Febre Hereditaria do Mediterraneo
| Condição Médica | Febre Hereditaria do Mediterraneo |
|---|
| Cód. Genetika | FHM |
|---|
| Sinonímias | Febre Familial do Mediterraneo, Poliserosites, Poliserosites Paroxismal Familial, Pirina, Marenostrina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MEFV |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MEFV | FHM | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 64 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
|---|
| Cód. Genetika | FCI |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose |
|---|
| Observações | - Análise das variantes G542X, S549R/S549N, G551D/G551S, Q552X, G1244E, G1349D, G178R, S1251N, S1255P no gene CFTR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FCI | Pediatria, Pneumologia |
| 65 | Fibrose Cística |
Fibrose Cística
| Condição Médica | Fibrose Cística |
|---|
| Cód. Genetika | FIB |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose |
|---|
| Observações | - Análise de 32 Variantes no gene CFTR + pesquisa de variantes polit no intron 8 do gene |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FIB | Pediatria, Pneumologia |
| 66 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC1 |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC1 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 67 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FC7 |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- Taxa de detecção em caucasóides brasileiros = 85%.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | CFTR | FC7 | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 68 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCA |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla FCC.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CFTR | FCA | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 69 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCC |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Coletar mínimo de 2 tubos de sangue em EDTA.
- Obrigatório o médico informar se o paciente tem a doença ou se é para confirmar o diagnóstico.
- No exame de Sequenciamento Completo do Gene da Fibrose Cística (FCC), são testados aproximadamente 1000 mutações, dentre elas a DF508; incluíndo as variantes 5T, 7T e 9T do íntron 8.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CFTR | FCC | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 70 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCD |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CFTR | FCD | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 71 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCN |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Somente para fundações, associações, apae's.
- O exame fibrose cistica - pesquisa da mutação DF508 - neo natal, sigla (FCN) é realizado somente como teste confirmatório de alteração da irt pelo teste do pezinho exclusivamente para associações de pais e amigos dos excepcionais (apaes).
- Para a pesquisa da mutação df508 da fibrose cística em demais pacientes, consultar a sigla (FC1).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise da mutação DF508 em neonatos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise da Mutação DF508 |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
|---|
| Análise da Mutação DF508 | CFTR | FCN | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Reprodução Humana, Urologia, Andrologia |
| 72 | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose
| Condição Médica | Fibrose Cistica ou Mucoviscidose |
|---|
| Cód. Genetika | FCP |
|---|
| Sinonímias | Mucoviscidose, Agenesia de Vaso Deferente, Doença Fibrocistica do Pancreas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em edta da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | CFTR | FCP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 73 | Fibrose Pulmonar Familial |
Fibrose Pulmonar Familial
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Familial |
|---|
| Cód. Genetika | FPF |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERC e TERT |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obs.: Para teste somente do gene TERC, ver sigla DQC.
- Para teste somente do gene TERT, ver sigla TER. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TERC, TERT |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TERC, TERT | FPF | Pneumologia |
| 74 | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT |
|---|
| Cód. Genetika | TER |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TERT |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERT | TER | Pneumologia |
| 75 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FII |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA2 |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPA2 | FII | Pneumologia |
| 76 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | FPI |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita 2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1, SFTPC |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SFTPA1, SFTPC | FPI | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 77 | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
Fibrose Pulmonar Idiopatica
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica |
|---|
| Cód. Genetika | SFP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Coletar 2 tubos de edta para controle interno e card. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TERC |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TERC | SFP | Pneumologia |
| 78 | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 |
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 |
|---|
| Cód. Genetika | SFA |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPA1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPA1 | SFA | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia, Pneumologia Pediátrica |
| 79 | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC |
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC
| Condição Médica | Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC |
|---|
| Cód. Genetika | SFC |
|---|
| Sinonímias | Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita2, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SFTPC |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPC | SFC | Clínica Médica, Pediatria, Neonatologia, Pneumologia |
| 80 | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
Fish para PNET e Sarcoma Sinovial
| Condição Médica | Fish para PNET e Sarcoma Sinovial |
|---|
| Cód. Genetika | FEP |
|---|
| Sinonímias | Tumor Neuroectodérmico Primitivo e Sarcoma Sinovial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise FISH | | FEP | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |