Exibindo de 161 - 180,Total 526 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
161Doença de Stargardt tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneABCA4ABCPediatria, Oftalmologia
162Doença de Stargardt tipo 1
Sequenciamento Completo do GeneCNGB3ABDPediatria, Oftalmologia
163Doença de Stargardt tipo 3
Sequenciamento Completo do GeneELOVL4STGPediatria, Oftalmologia
164Doença de Wilson
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaATP7BWSDNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia
165Doença de Wilson
Sequenciamento Completo do GeneATP7BWSQNeurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia
166Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Sequenciamento Completo do GeneCHRNGCHRPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia
167Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Análise de Deleção/DuplicaçãoPLP1PLFNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
168Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Sequenciamento Completo do GenePLP1PLPNeurologia, Pediatria, Oftalmologia
169Ectrodactilia
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9EDLPediatria, Ortopedia e Traumatologia
170Epidermolise Bolhosa Simples
Painel por Sequenciamento de ÉxonsKRT14, KRT5EBSPediatria, Dermatologia
171Epilepsia Mioclonica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoCACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10EPPNeurologia, Pediatria
172Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
Sequenciamento Completo do GeneSLC13A5ENRNeurologia, Pediatria
173Esclerose Tuberosa
Sequenciamento Completo do GeneTSC2ES2Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
174Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSCCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
175Esclerose Tuberosa
Painel para Análise de Deleção/DuplicaçãoTSC1, TSC2TSDCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
176Esclerose Tuberosa
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTSC1, TSC2TSSCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia
177Exostose Multipla Hereditaria
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoEXT1, EXT2EHMPediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia
178Fator V de Leiden
Análise de MutaçãoF5FVLPediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia
179Febre Periodica, Síndromes
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3FPSClínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia
180Fenilcetonuria
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaPAHFENNeurologia, Pediatria, Dermatologia