| 161 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABC |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene ABCA4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA4 | ABC | Pediatria, Oftalmologia |
| 162 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | ABD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene CNGB3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CNGB3 | ABD | Pediatria, Oftalmologia |
| 163 | Doença de Stargardt tipo 3 |
Doença de Stargardt tipo 3
| Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | STG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Macular Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ELOVL4 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ELOVL4 | STG | Pediatria, Oftalmologia |
| 164 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSD |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 165 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
| Condição Médica | Doença de Wilson |
|---|
| Cód. Genetika | WSQ |
|---|
| Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
| 166 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
|---|
| Cód. Genetika | CHR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHRNG |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 167 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
|---|
| Cód. Genetika | PLF |
|---|
| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PLP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PLP1 | PLF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 168 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
|---|
| Cód. Genetika | PLP |
|---|
| Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLP1 | PLP | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 169 | Ectrodactilia |
Ectrodactilia
| Condição Médica | Ectrodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | EDL |
|---|
| Sinonímias | Ausência de Dedos, Deformidade de Mãos, Deformidade de Pés |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 | EDL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 170 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
|---|
| Cód. Genetika | EBS |
|---|
| Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
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| Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
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| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
| 171 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
| Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
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| Cód. Genetika | EPP |
|---|
| Sinonímias | Epilepsia Mioclonica Juvenil Associada ao Gene EFHC1, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora, EPM2A e EPM2B, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 | EPP | Neurologia, Pediatria |
| 172 | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
| Condição Médica | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
|---|
| Cód. Genetika | ENR |
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| Sinonímias | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce, Tipo 25 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC13A5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC13A5 | ENR | Neurologia, Pediatria |
| 173 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ES2 |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 174 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSC |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 175 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSD |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 176 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 177 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | EHM |
|---|
| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 178 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
|---|
| Cód. Genetika | FVL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
|---|
| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 179 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
| Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | FPS |
|---|
| Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
|---|
| Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 180 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
| Condição Médica | Fenilcetonuria |
|---|
| Cód. Genetika | FEN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PAH |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |