161 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
Cód. Genetika | ABC |
Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene ABCA4 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ABCA4 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA4 | ABC | Pediatria, Oftalmologia |
162 | Doença de Stargardt tipo 1 |
Doença de Stargardt tipo 1
Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 1 |
Cód. Genetika | ABD |
Sinonímias | Doença de Stargardt Tipo 1, Degeneração Macular Juvenil, Degeneração Macular Dependente da Idade, Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene CNGB3 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CNGB3 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CNGB3 | ABD | Pediatria, Oftalmologia |
163 | Doença de Stargardt tipo 3 |
Doença de Stargardt tipo 3
Condição Médica | Doença de Stargardt tipo 3 |
Cód. Genetika | STG |
Sinonímias | Distrofia Macular Autossomica Dominante |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ELOVL4 |
Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ELOVL4 | STG | Pediatria, Oftalmologia |
164 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
Condição Médica | Doença de Wilson |
Cód. Genetika | WSD |
Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do familiar afetado pela doença. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | ATP7B |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ATP7B | WSD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
165 | Doença de Wilson |
Doença de Wilson
Condição Médica | Doença de Wilson |
Cód. Genetika | WSQ |
Sinonímias | Degeneraçao Hepatolenticular |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | ATP7B |
Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7B | WSQ | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia |
166 | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG
Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG |
Cód. Genetika | CHR |
Sinonímias | Síndrome de Escobar, Síndrome de Pterígios Múltiplos |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CHRNG |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHRNG | CHR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
167 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Cód. Genetika | PLF |
Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | PLP1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PLP1 | PLF | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
168 | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1
Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 |
Cód. Genetika | PLP |
Sinonímias | Pelizaeus-Merzbacher, Paraplegia Espastica 2 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PLP1 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLP1 | PLP | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
169 | Ectrodactilia |
Ectrodactilia
Condição Médica | Ectrodactilia |
Cód. Genetika | EDL |
Sinonímias | Ausência de Dedos, Deformidade de Mãos, Deformidade de Pés |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 | EDL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
170 | Epidermolise Bolhosa Simples |
Epidermolise Bolhosa Simples
Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Simples |
Cód. Genetika | EBS |
Sinonímias | Epidermolise Bolhosa Dowling-Meara, Epidermolise Bolhosa Weber-Cockayne, Epidermolise Bolhosa Koebner |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Éxons |
Genes Relacionados | KRT14, KRT5 |
Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Éxons | KRT14, KRT5 | EBS | Pediatria, Dermatologia |
171 | Epilepsia Mioclonica |
Epilepsia Mioclonica
Condição Médica | Epilepsia Mioclonica |
Cód. Genetika | EPP |
Sinonímias | Epilepsia Mioclonica Juvenil Associada ao Gene EFHC1, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2A, Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo 2B, Doença De Lafora, EPM2A e EPM2B, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1A, GABRB3, MBD5, PCDH19, SCN1A, SCN2A, EPM2A, NHLRC1, PRRT2, SLC2A1, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, KCNMA1, CASR, SCN9A, ALDH7A1, CSTB, KCTD7, SCARB2, TBC1D24, KCNT1, GABRG2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EFHC1, GRIN2A, LGI1, ME2, PRICKLE1, PRICKLE2, SLC4A10 | EPP | Neurologia, Pediatria |
172 | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5
Condição Médica | Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 |
Cód. Genetika | ENR |
Sinonímias | Encefalopatia Epilética Infantil Precoce, Tipo 25 |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | SLC13A5 |
Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC13A5 | ENR | Neurologia, Pediatria |
173 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ES2 |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
174 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSC |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
175 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSD |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
176 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSS |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
177 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
Cód. Genetika | EHM |
Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
178 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
Condição Médica | Fator V de Leiden |
Cód. Genetika | FVL |
Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
Genes Relacionados | F5 |
Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
179 | Febre Periodica, Síndromes |
Febre Periodica, Síndromes
Condição Médica | Febre Periodica, Síndromes |
Cód. Genetika | FPS |
Sinonímias | Febre Mediterrânea Familial, Prfeverpan, Autoinflamatórias |
Observações | - Encaminhar um breve histórico da família. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 |
Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LPIN2, NLRP3, MEFV, TNFRSF1A, CARD14, ELANE, IL36RN, MVK, NLRP12, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3 | FPS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
180 | Fenilcetonuria |
Fenilcetonuria
Condição Médica | Fenilcetonuria |
Cód. Genetika | FEN |
Sinonímias | Deficiência de Fenilalanina Hidroxilase, Deficiência de PAH, Oligofrenia Fenilpiruvica, Doença de Folling, Fenilalanina Hidroxilase, Hiperfenilalaninemia Branda, Fenilalaninemia |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença a fim de que sejam testados somente as mutações detectadas no parente afetado. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | PAH |
Especialidades | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAH | FEN | Neurologia, Pediatria, Dermatologia |