| 141 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
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| Cód. Genetika | DI2 |
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| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DMD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 142 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
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| Cód. Genetika | DMD |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 143 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
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| Cód. Genetika | DIM |
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| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DMD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 144 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
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| Cód. Genetika | DP2 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | DMD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 145 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
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| Cód. Genetika | DI3 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EMD, LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMD, LMNA | DI3 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 146 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DI4 |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Tipo 1A, Distrofia Muscular Facio-ESCApulo-Umeral Tipo 1B, Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine, Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Infantil, Distrofia Facio-Escapulohumeral Neurossensorial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Detecção da deleção no locus D4Z4 do gene DUX4 (ou mutação em 4q35 ou perda de elementos repetitivos do cromossomo 4) por Southern blot para Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral do tipo 1 (FSHD1). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por Southern Blot |
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| Genes Relacionados | DUX4 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Análise de Mutação por Southern Blot | DUX4 | DI4 | Neurologia, Pediatria |
| 147 | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
| Condição Médica | Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral |
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| Cód. Genetika | DUX |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DUX4 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DUX4 | DUX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Genética Médica |
| 148 | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
Distrofia Neuroaxonal Infantil
| Condição Médica | Distrofia Neuroaxonal Infantil |
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| Cód. Genetika | DNI |
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| Sinonímias | Doença de Seitelberger, Distrofia Neuroaxonal Infantil Atípica e Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLA2G6 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PLA2G6 | DNI | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 149 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | AGA |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada imediatamente para o laboratório. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | GLA | AGA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Nefrologia, Dermatologia |
| 150 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDD |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GLA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 151 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
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| Cód. Genetika | FDS |
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| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 152 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
|---|
| Cód. Genetika | DDF |
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| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDGFRB |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDGFRB | DDF | Neurologia, Pediatria |
| 153 | Doença de Fahr |
Doença de Fahr
| Condição Médica | Doença de Fahr |
|---|
| Cód. Genetika | FRP |
|---|
| Sinonímias | Desordem Mieloproliverativa Cronica com Eosinofilia, Calcificação Ganglio-Basal tipo 4, Miofibromatose Infantil tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC20A2, PDGFRB, PDGFB | FRP | Neurologia, Pediatria |
| 154 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GAU |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GBA | GAU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 155 | Doença de Gaucher |
Doença de Gaucher
| Condição Médica | Doença de Gaucher |
|---|
| Cód. Genetika | GBA |
|---|
| Sinonímias | Doenca de Gaucher (DG), Deficiencia de Glucocerebrosidase, Doenca de Gaucher Juvenil Não Cerebral, Doença de Gaucher Cerebral Infantil, Doença de Gaucher Tipo Neuronopatico Agudo, Doença de Gaucher Cerebral Juvenil ou Adulto, Doenca de Gaucher Tipo Neuro |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GBA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GBA | GBA | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 156 | Doença de Krabbe |
Doença de Krabbe
| Condição Médica | Doença de Krabbe |
|---|
| Cód. Genetika | KBS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Krabbe, Leucodistrofia da Celula Globoide, Deficiência da Galactocerebrosidase, Deficiência da Galactocerebrosideo Beta-Galactosidase, Deficiência da Galactosilceramidase, Deficiência da Galactoceramida Beta-Galactosidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALC | KBS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 157 | Doença de Menkes |
Doença de Menkes
| Condição Médica | Doença de Menkes |
|---|
| Cód. Genetika | KES |
|---|
| Sinonímias | Doença de Menkes Kinky, Síndrome de Menkes Kinky, Tricodistrofia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATP7A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATP7A | KES | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Dermatologia Pediátrica, Gastroenterologia Pediátrica |
| 158 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
| Condição Médica | Doença de Pompe |
|---|
| Cód. Genetika | GAA |
|---|
| Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 159 | Doença de Prion |
Doença de Prion
| Condição Médica | Doença de Prion |
|---|
| Cód. Genetika | PRI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Creutzfeldt-Jakob, Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRNP | PRI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 160 | Doença de Stargardt |
Doença de Stargardt
| Condição Médica | Doença de Stargardt |
|---|
| Cód. Genetika | PST |
|---|
| Sinonímias | Painel para a Doença de Stargardt e Distrofia Macular |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNGB3, CRB1, CRX, PRPH2, RDH12, RPGR, ELOVL4, CTNNA1, ABCA4, IMPG1, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, FSCN2, IMPG2, PROM1, TIMP3, RP1L1, DRAM2, MFSD8, TTLL5 | PST | Pediatria, Oftalmologia |