| 101 | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
Coreoatetose Paroxistica Distonica
| Condição Médica | Coreoatetose Paroxistica Distonica |
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| Cód. Genetika | CPD |
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| Sinonímias | Coreoatetose Não-Cinesigênica Distônica Paroxística, Coreoatetose e Distonia Paroxística, DYT8, Síndrome de Mount-Reback |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PNKD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PNKD | CPD | Neurologia, Pediatria |
| 102 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | APT |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 103 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | CEC |
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| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 104 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | JAW |
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| Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 105 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
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| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 106 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
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| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 107 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
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| Cód. Genetika | SHO |
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| Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TWIST1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 108 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | CCN |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 109 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | FG2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 110 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
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| Cód. Genetika | FG3 |
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| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
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| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
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| Genes Relacionados | FGFR3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 111 | Creatina, Deficiência |
Creatina, Deficiência
| Condição Médica | Creatina, Deficiência |
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| Cód. Genetika | CRE |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Ligada ao Cromossomo X, Deficiência do Transporte de Creatina Relacionado ao Gene SLC6A8, Defeito da Creatina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC6A8 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC6A8 | CRE | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Psiquiatria |
| 112 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
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| Cód. Genetika | SCC |
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| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 113 | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata
| Condição Médica | Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata |
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| Cód. Genetika | DII |
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| Sinonímias | Imunodeficiência |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IRAK4, MYD88 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IRAK4, MYD88 | DII | Doenças Raras, Pediatria, Imunologia |
| 114 | Deficiência de Fatores de Coagulação |
Deficiência de Fatores de Coagulação
| Condição Médica | Deficiência de Fatores de Coagulação |
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| Cód. Genetika | PDC |
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| Sinonímias | Hermansky Pudlak Tipos, Deficiência de Fator V e VIII, Deficiência de Fator VII, Deficiência Fator X, Doença Hereditária de Deficiência de Fator XI, Fator XIII, Deficiência Hered Fator I, Deficiência Prototrombina Congênita |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGA, FGB, FGG, F10, F2, F5, F87, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF | PDC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 115 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
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| Cód. Genetika | B12 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de metil cobalamina, tipo cblG, tipo cblC, Acidemia Metilmalonica e Homocistinuria, Tipo CBLD, Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalonica Associada a MMAA |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, GIF, TCN2, ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2 | B12 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 116 | Deficiência de Vitamina B12 |
Deficiência de Vitamina B12
| Condição Médica | Deficiência de Vitamina B12 |
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| Cód. Genetika | DVB |
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| Sinonímias | Deficiência de Metil Cobalamina tipo CBLG e CBLC, Acidemia Metilmalônica e Homocistinuria tipo CBLD (Variantes 1 e 2), Desordem do Metabolismo Intracelular da Cobalamina, Deficiência de Transcobalamina II, Aciduria Metilmalônica |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | IVD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MUT, CBS, TCN2, ABCD4, ACSF3, LMBRD1, MCEE, MMAB, MTR, MTRR | DVB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 117 | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2
| Condição Médica | Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 |
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| Cód. Genetika | DAH |
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| Sinonímias | Desordem de Sinapse, Desordens Cognitivas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DLG2 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DLG2 | DAH | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 118 | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva
| Condição Médica | Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva |
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| Cód. Genetika | NEA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | OTOF |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | OTOF | NEA | Neurologia, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 119 | Diabetes Mellitus Neonatal |
Diabetes Mellitus Neonatal
| Condição Médica | Diabetes Mellitus Neonatal |
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| Cód. Genetika | DMN |
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| Sinonímias | Diabete Mellitus Neonatal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCC8, KCNJ11, GCK, INS, PDX1 | DMN | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 120 | Disautonomia Familial |
Disautonomia Familial
| Condição Médica | Disautonomia Familial |
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| Cód. Genetika | DTF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IKBKAP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKAP | DTF | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |