| 461 | Síndrome de Prader Willi |
Síndrome de Prader Willi
| Condição Médica | Síndrome de Prader Willi |
|---|
| Cód. Genetika | DCI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
|---|
| Observações | - Obrigatório realizar o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | UBE3A | DCI | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 462 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
|---|
| Cód. Genetika | KNC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 2, Forma Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KCNH2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KCNH2 | KNC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 463 | Síndrome de Qt Longo |
Síndrome de Qt Longo
| Condição Médica | Síndrome de Qt Longo |
|---|
| Cód. Genetika | QT5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Qt Longo Tipo 5 Forma Autossomica Dominante, Síndrome de Lange-Nielsen, MINK |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCNE1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNE1 | QT5 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 464 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTD |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 465 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTM |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Demência, Ataxia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MECP2 | RTM | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 466 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RTT |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA + Papel filtro. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MECP2 | RTT | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 467 | Síndrome de Rett |
Síndrome de Rett
| Condição Médica | Síndrome de Rett |
|---|
| Cód. Genetika | RT1 |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Grave, Síndrome de Rett Clássica. |
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| Observações | - Coleta de 7 a 10 ml de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MECP2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MECP2 | RT1 | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia, Psiquiatria Pediátrica |
| 468 | Síndrome de Rett Atipico |
Síndrome de Rett Atipico
| Condição Médica | Síndrome de Rett Atipico |
|---|
| Cód. Genetika | SRA |
|---|
| Sinonímias | Autismo, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CDKL5 | SRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 469 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
|---|
| Cód. Genetika | PRA |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 470 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | EPR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EP300 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EP300 | EPR | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
| 471 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | TYI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 472 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
| Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
|---|
| Cód. Genetika | A32 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
|---|
| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 473 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 474 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 475 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STO |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 476 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
| Condição Médica | Síndrome de Tourette |
|---|
| Cód. Genetika | TOU |
|---|
| Sinonímias | Gilles de La Tourette, Síndrome |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLITRK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLITRK1 | TOU | Neurologia, Pediatria |
| 477 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
| Condição Médica | Síndrome de Tourette |
|---|
| Cód. Genetika | TSP |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Tourette, Gilles de La Tourette Síndrome |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 | TSP | Neurologia, Pediatria |
| 478 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
|---|
| Cód. Genetika | TCO |
|---|
| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TCOF1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 479 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | TPC |
|---|
| Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH8 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 480 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
|---|
| Cód. Genetika | UPS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |