| 381 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR1 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 382 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DR2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 383 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DRM |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 384 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PK2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 385 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PKP |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 386 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 387 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRP |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 388 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | RPD |
|---|
| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 389 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | WNT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WNT5A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 390 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | RBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ROR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 391 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTF |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 392 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 393 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 394 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | STR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 395 | Russel-Silver |
Russel-Silver
| Condição Médica | Russel-Silver |
|---|
| Cód. Genetika | RUS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Silver-Russell |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
|---|
| Genes Relacionados | H19 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Metilação | H19 | RUS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 396 | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
| Condição Médica | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
|---|
| Cód. Genetika | FGF |
|---|
| Sinonímias | Disostose Craniofacial tipo 1, Disostose Craniofacial tipo Crouzon |
|---|
| Observações | - Obrigatório enviar também uma cópia do documento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | FGF | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 397 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
|---|
| Cód. Genetika | ACA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 398 | Síndrome de Adams-Oliver |
Síndrome de Adams-Oliver
| Condição Médica | Síndrome de Adams-Oliver |
|---|
| Cód. Genetika | AOS |
|---|
| Sinonímias | AOS |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ | AOS | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
| 399 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | JAG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Alagille-Watson, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | JAG1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | JAG1 | JAG | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 400 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AGD |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |