| 361 | Polipose Juvenil |
Polipose Juvenil
| Condição Médica | Polipose Juvenil |
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| Cód. Genetika | PJU |
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| Sinonímias | Polipose Gastro Intestinal Juvenil, Polipose Familiar do Trato Gastrointestinal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SMAD4, BMPR1A |
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| Especialidades | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | SMAD4, BMPR1A | PJU | Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Endoscopia |
| 362 | Porfiria Congenita Eritropoietica |
Porfiria Congenita Eritropoietica
| Condição Médica | Porfiria Congenita Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PCS |
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| Sinonímias | Doença de Gunther, Deficiência de Uroporfirinogeno III Sintetase, Deficiência de Uros |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UROS |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | UROS | PCS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 363 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | CPO |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CPOX |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPOX | CPO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 364 | Porfiria Hereditária |
Porfiria Hereditária
| Condição Médica | Porfiria Hereditária |
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| Cód. Genetika | PPH |
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| Sinonímias | Coproporfiria Hereditaria, Porfiria Intermitente Aguda |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HMBS, UROS, CPOX, PPOX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HMBS, UROS, CPOX, PPOX | PPH | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 365 | Prader Weilli ou Angelman |
Prader Weilli ou Angelman
| Condição Médica | Prader Weilli ou Angelman |
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| Cód. Genetika | NGE |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman, Unidissomia Parental |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Unidissomia Parental | UBE3A | NGE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 366 | Prader Willi |
Prader Willi
| Condição Médica | Prader Willi |
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| Cód. Genetika | SPW |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Labhart-Willi |
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| Observações | - É adquado que se realize primeiro o exame PRW do setor de genética molecular como pré-requisito.
- Caso o médico realmente queira solicitar direto o SPW, podemos fazer como o médico solicita.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | PWCR |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | PWCR | SPW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Urologia |
| 367 | Prader Willi, Sìndrome |
Prader Willi, Sìndrome
| Condição Médica | Prader Willi, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | PRW |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi (PWS), Síndrome de Prader-Willi Região Cromossômica (PWCR), Síndrome de Prader-Labhart-Willi, Obesidade Genetica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise do padrão de metilação na região 15q11.2 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Metilação | SNRPN | PRW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Urologia |
| 368 | Predisposição Genética Para Trombose |
Predisposição Genética Para Trombose
| Condição Médica | Predisposição Genética Para Trombose |
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| Cód. Genetika | FVP |
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| Sinonímias | Fator V de Leiden, Resistência a Ativação da Proteína C, Fator II da Protrombina Relacionada a Trombofilia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Indicar as medicações utilizadas pelo paciente.
- Para este exame (FVP) é imprescindivel que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 24 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as quartas-feiras se coletadas no Genetika.
- Gene F2, análise da mutação (Mutação G20210A) da Protrombina. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2, F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F2, F5 | FVP | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 369 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 370 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
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| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 371 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
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| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 372 | Qt Longo |
Qt Longo
| Condição Médica | Qt Longo |
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| Cód. Genetika | PQT |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 373 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 374 | Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva |
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva
| Condição Médica | Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva |
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| Cód. Genetika | APN |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Jacobs e Síndrome do Triplo X, Síndrome de DiGeorge, Rastreamento Cromossomico Prenatal Não Invasivo NIPT |
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| Observações | - Detecção de aneuploidias fetais mais comuns (cromossomos 21, 18, 13, X) no sangue materno.
- O exame pode detectar também triploidia e del22q.11.2 (Síndrome de DiGeorge)
- Agendar coleta somente de segunda-feira a quarta-feira.
- Este exame pode ser realizado em gestante a partir da 8ª semana de gestação.
- É possível realizar o exame para gestações gemelares.
- Obrigatório informar a idade gestacional da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Detecção de Aneuploidias |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Pediatria |
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| Detecção de Aneuploidias | | APN | Pediatria |
| 375 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | RHO |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante, Retinose Pigmentar Forma Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RHO |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RHO | RHO | Pediatria, Oftalmologia |
| 376 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | RE1 |
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| Sinonímias | Retinoblastoma Unilateral, Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RB1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RB1 | RE1 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 377 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | RE2 |
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| Sinonímias | Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RB1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RB1 | RE2 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 378 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | REB |
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| Sinonímias | Retinoblastoma Osteosarcoma Bilateral, Retinoblastoma Osteosarcoma Unilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | REB | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 379 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | RBL |
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| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
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| Observações | - Análise realizada em amostra de tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RB1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | RBL | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 380 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | RTO |
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| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
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| Genes Relacionados | RB1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RB1 | RTO | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |