| 261 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
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| Cód. Genetika | LCT |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TPP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 262 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIB |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 263 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIC |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 264 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LDX |
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| Sinonímias | Malformações Relacionadas ao DCX, Lisencefalia Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DCX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DCX | LDX | Neurologia, Pediatria |
| 265 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LSE |
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| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIS1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 266 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
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| Cód. Genetika | MAD |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 267 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | FB1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 268 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MAT |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 269 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | MS2 |
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| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 270 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
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| Cód. Genetika | MGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 271 | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
| Condição Médica | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
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| Cód. Genetika | SUF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SUFU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SUFU | SUF | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
| 272 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
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| Cód. Genetika | ME2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Melas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTTL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 273 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
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| Cód. Genetika | ER1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTTK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
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| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 274 | Miastenia Congenita Síndrome |
Miastenia Congenita Síndrome
| Condição Médica | Miastenia Congenita Síndrome |
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| Cód. Genetika | MAC |
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| Sinonímias | Painel para Miastenia Congênita, Síndrome Miastênica Présinaptica Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK | MAC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 275 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MDC |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Tipo 1B, Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B | MDC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 276 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MST |
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| Sinonímias | Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DOK7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DOK7 | MST | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 277 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
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| Cód. Genetika | PMC |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 278 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
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| Cód. Genetika | LMN |
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| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 279 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 |
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| Cód. Genetika | MYB |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 4, Não Compactação do Ventriculo Esquerdo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYBPC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYBPC3 | MYB | Cardiologia, Pediatria |
| 280 | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7
| Condição Médica | Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 |
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| Cód. Genetika | MY7 |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Hipertrofica Familial 1 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYH7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH7 | MY7 | Cardiologia, Pediatria |