| 241 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 242 | Intolerancia a Lactose |
Intolerancia a Lactose
| Condição Médica | Intolerancia a Lactose |
|---|
| Cód. Genetika | ILC |
|---|
| Sinonímias | Persistência a Lactase, Hipolactasia Primária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LCT |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | LCT | ILC | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
| 243 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | HIF |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 244 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
|---|
| Cód. Genetika | KSA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | KSS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 245 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LND |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene, sigla LNS.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HPRT1 | LND | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 246 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LNS |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico da dosagem da enzima. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPRT1 | LNS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 247 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LEN |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 248 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LSC |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 249 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 250 | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia
| Condição Médica | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
|---|
| Cód. Genetika | LDL |
|---|
| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Leucodistrofia Hipomielinizante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 | LDL | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 251 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LD6 |
|---|
| Sinonímias | TIPO 6, HLD6, DYT4, Atrofia Cerebelar e Ganglia Basal, Hipometilação |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB4A | LD6 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 252 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDA |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 7, HLD7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A | LDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 253 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDB |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 8, HLD8 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3B | LDB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 254 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
|---|
| Cód. Genetika | LDH |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrópico |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLR3A, POLR3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A, POLR3B | LDH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 255 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | ARS |
|---|
| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 256 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLD |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório acompanhar cópia do laudo bioquímico do parente afetado da doença (análise enzimática), assim como uma cópia do resultado molecular do gene do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | ARSA | MLD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 257 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
|---|
| Cód. Genetika | MLP |
|---|
| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
|---|
| Observações | - mprescindível mandar sangue materno e paterno em EDTA para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | ARSA, PSAP | MLP | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 258 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | LCS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTSD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 259 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
|---|
| Cód. Genetika | MFS |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MFSD8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 260 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | LCN |
|---|
| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PPT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |