| 161 | Ectrodactilia |
Ectrodactilia
| Condição Médica | Ectrodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | EDL |
|---|
| Sinonímias | Ausência de Dedos, Deformidade de Mãos, Deformidade de Pés |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, FGFR1, FGF8, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, WNT10B, BHLHA9 | EDL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 162 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
|---|
| Cód. Genetika | ED4 |
|---|
| Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 163 | Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) |
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh)
| Condição Médica | Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) |
|---|
| Cód. Genetika | EMT |
|---|
| Sinonímias | MELAS, Encefalopatia Necrotizante Subaguda Infantil |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, PDHA1, ADCK3, C10ORF2, COQ2, PDSS1, PDSS2, MPV17, SCO2, MTO1, COQ6, COQ9, TMEM70, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NARS2, ACAD9, ETHE1, SLC19A3, AARS2, COX10, DGUOK, EARS2, FBXL4, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, TRMU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, PDHA1, ADCK3, C10ORF2, COQ2, PDSS1, PDSS2, MPV17, SCO2, MTO1, COQ6, COQ9, TMEM70, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NARS2, ACAD9, ETHE1, SLC19A3, AARS2, COX10, DGUOK, EARS2, FBXL4, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, TRMU | EMT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 164 | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
Epidermolise Bolhosa Distrofica
| Condição Médica | Epidermolise Bolhosa Distrofica |
|---|
| Cód. Genetika | EDS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL7A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL7A1 | EDS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 165 | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular
| Condição Médica | Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular |
|---|
| Cód. Genetika | PLE |
|---|
| Sinonímias | EBS-MD, Epidermólise Bolhosa Simples, Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLEC |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLEC | PLE | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 166 | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal
| Condição Médica | Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal |
|---|
| Cód. Genetika | EPH |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Dias-Logan, Distúrbio do Desenvolvimento Intelectual com Persistência de Hemoglobina Fetal Hereditária |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BCL11A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BCL11A | EPH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 167 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | ERY |
|---|
| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN9A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 168 | Eritromelalgia Primária |
Eritromelalgia Primária
| Condição Médica | Eritromelalgia Primária |
|---|
| Cód. Genetika | EML |
|---|
| Sinonímias | Eritermalgia Primária, Eritromelalgia Familial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | SCN10A, SCN11A, SCN9A | EML | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 169 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ES2 |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 170 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET1 |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 171 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ET2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 172 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 173 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETM |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 174 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | ETT |
|---|
| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 175 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSC |
|---|
| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 176 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSD |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 177 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
|---|
| Cód. Genetika | TSS |
|---|
| Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 178 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
|---|
| Cód. Genetika | TBP |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 179 | Exostose Multipla Hereditaria |
Exostose Multipla Hereditaria
| Condição Médica | Exostose Multipla Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | EHM |
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| Sinonímias | Exostose Múltipla Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EXT1, EXT2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EXT1, EXT2 | EHM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 180 | Febre Familiar do Mediterrâneo |
Febre Familiar do Mediterrâneo
| Condição Médica | Febre Familiar do Mediterrâneo |
|---|
| Cód. Genetika | FFM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Análise da variante p.Met694Val no gene MEFV |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MEFV |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | MEFV | FFM | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |