| 121 | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
Distonia Primaria de Inicio Precoce
| Condição Médica | Distonia Primaria de Inicio Precoce |
|---|
| Cód. Genetika | DYT |
|---|
| Sinonímias | Distonia Idiopática de Torção |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção | DYT1 | DYT | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 122 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
|---|
| Cód. Genetika | DMB |
|---|
| Sinonímias | Distrofia muscular congênita por distroglicanopatia, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A 7, Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C 7, Síndrome de Walker-Warburg (SWW) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ISPD |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ISPD | DMB | Ortopedia e Traumatologia |
| 123 | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia
| Condição Médica | Distrofia Muscular - Distroglicanopatia |
|---|
| Cód. Genetika | DDY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | POMGNT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POMGNT1 | DDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 124 | Distrofia Muscular Congênita |
Distrofia Muscular Congênita
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | MDY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PIEZO2, B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, LMNA, TCAP, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, TNXB, LAMA2, COL12A1, ISPD, DAG1, POMGNT2, POMK, TMEM5, ITGA7 | MDY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 125 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM2 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 126 | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina |
|---|
| Cód. Genetika | LAM3 |
|---|
| Sinonímias | MDC1A, Distrofia Muscular Congênita Tipo 1A |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LAMA2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LAMA2 | LAM3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Endocrinologia |
| 127 | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich
| Condição Médica | Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich |
|---|
| Cód. Genetika | DMU |
|---|
| Sinonímias | Miopatia de Bethlem, Doença de Ulrich, Colagenopatias Tipo Vi |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL6A1, COL6A2, COL6A3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL6A1, COL6A2, COL6A3 | DMU | Ortopedia e Traumatologia |
| 128 | Distrofia Muscular de Cinturas |
Distrofia Muscular de Cinturas
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas |
|---|
| Cód. Genetika | DLG |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCA |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCA | DLG | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 129 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b |
|---|
| Cód. Genetika | LGM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LMNA | LGM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 130 | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i |
|---|
| Cód. Genetika | FKR |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Congênita tipo 1C, Distrofia Muscular de Limb-Girdle tipo 2I |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FKRP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FKRP | FKR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 131 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | LGP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, LMNA, TRIM32, SGCD, TCAP, TTN, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCG, SMCHD1, TNPO3, ISPD, LIMS2, TRAPPC11, TORAI1P1 | LGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 132 | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido |
|---|
| Cód. Genetika | DDM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Limb-Girdle Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3 | DDM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 133 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | BMD |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- O exame não detecta deleções/duplicações no gene DMD.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DMD | BMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 134 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DI2 |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DI2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 135 | Distrofia Muscular de Duchenne |
Distrofia Muscular de Duchenne
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne |
|---|
| Cód. Genetika | DMD |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Becker |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DMD | DMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 136 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DIM |
|---|
| Sinonímias | DMD, BMD, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Coletar e encaminhar 3,0 ml de sangue.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DMD | DIM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 137 | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker |
|---|
| Cód. Genetika | DP2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de Becker, Distrofia Muscular Progressiva Pseudohipertrofica |
|---|
| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue da mãe (10 ml em edta) para controle de contaminação.
- Exame realizado somente para fetos do sexo masculino.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do parente afetado pela doença, assim como cópia do laudo do ultrasom materno que confirma que o sexo do feto é masculino. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | DMD |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | DMD | DP2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 138 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DLM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 139 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DSE |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EMD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EMD | DSE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 140 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DFL |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FHL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |