| 101 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | EIP |
|---|
| Sinonímias | Disostose Cleidocranial |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | RUNX2 | EIP | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Urologia, Odontologia |
| 102 | Displasia Cleidocranial |
Displasia Cleidocranial
| Condição Médica | Displasia Cleidocranial |
|---|
| Cód. Genetika | VDC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para este teste o paciente deve ter um laudo anterior de algum parente afetado por Displasia Cleidocranial que informa a variante específica a ser estudada.
- Sem a mesma, não é possível a realização deste exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | RUNX2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RUNX2 | VDC | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 103 | Displasia Craniocarpotarsal |
Displasia Craniocarpotarsal
| Condição Médica | Displasia Craniocarpotarsal |
|---|
| Cód. Genetika | DCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Freeman-Sheldon, Artrogripose Distal Tipo 2A |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | DCC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 104 | Displasia de Kniest |
Displasia de Kniest
| Condição Médica | Displasia de Kniest |
|---|
| Cód. Genetika | DIK |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Metatropico Tipo Ii, Displasia Metatropica Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIK | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 105 | Displasia Diastrofica |
Displasia Diastrofica
| Condição Médica | Displasia Diastrofica |
|---|
| Cód. Genetika | DSD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Diastrófica, Acondrogenese Tipo 1B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | DSD | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 106 | Displasia Epifisaria Multipla |
Displasia Epifisaria Multipla
| Condição Médica | Displasia Epifisaria Multipla |
|---|
| Cód. Genetika | MED |
|---|
| Sinonímias | Displasia Epifisaria Multipla 1, Displasia Epifisaria Multipla 2, Displasia Epifisaria Multipla 3, Displasia Epifisaria Multipla 4, Displasia Epifisaria Multipla 5 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COMP, COL9A3, MATN3 | MED | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 107 | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria e Stickler |
|---|
| Cód. Genetika | DIE |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tipo Congenito |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | COL2A1 | DIE | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 108 | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
Displasia Espondiloepifisaria Tardia
| Condição Médica | Displasia Espondiloepifisaria Tardia |
|---|
| Cód. Genetika | DEX |
|---|
| Sinonímias | Displasia Espondiloepifisaria Tardia Ligada ao X |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRAPPC2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRAPPC2 | DEX | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 109 | Displasia Espondiloepimetafisaria |
Displasia Espondiloepimetafisaria
| Condição Médica | Displasia Espondiloepimetafisaria |
|---|
| Cód. Genetika | DES |
|---|
| Sinonímias | SEMD Tipo Strudwick, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick, Displasia Espondilometafisaria Tipo Strudwick, Síndrome de Strudwick, Displasia Espondilometaepifisária Congênita Tipo Strudwick, Displasia Espondilom |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DES | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 110 | Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia
| Condição Médica | Displasia Espondilometafisária com Hiperelasticidade das Articulações e Leptodactilia |
|---|
| Cód. Genetika | HAL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KIF22 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KIF22 | HAL | Ortopedia e Traumatologia |
| 111 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
|---|
| Cód. Genetika | DEC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHST3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHST3 | DEC | Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 112 | Displasia Esquelética |
Displasia Esquelética
| Condição Médica | Displasia Esquelética |
|---|
| Cód. Genetika | PDE |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MAFB, SALL4, CEP290, FGFR3, COL2A1, ARHGAP31, PITX1, SLC26A2, NIPBL, PTPN11, SH3PXD2B, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FAM20C, FGFR2, FKBP10, FLNB, KIF7, FBN1, FLNA, LMNA, MKS1, SHOX, GREM1, FGFR1, GNAS, CC2D2A, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT80, NEK1, RPGRIP1L, CDKN1C, DDR2, EBP, AGPS, GLI3, PRKAR1A, NOTCH2, COL1A1, EXT1, MMP9, EXT2, ARSE, ESCO2, HSPG2, SALL1, RUNX2, CHST3, SOX9, DLL3, CDH3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, PIGV, KIF22, COL9A3, MATN3, ACAN, ACP5, ALPL, ANKH, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR24, DLX3, DMP1, DYM, EIF2AK3, ENPP1, FBLN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FMN1, GALNT3, GDF5, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, ICK, IFITM5, IHH, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LRP4, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MYCN, NKX3-2, NOG, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SP7, SULF1, TBCE, TB | PDE | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica |
| 113 | Displasia Metatropica |
Displasia Metatropica
| Condição Médica | Displasia Metatropica |
|---|
| Cód. Genetika | TRP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPV4 | TRP | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 114 | Displasia Oculodentodigital |
Displasia Oculodentodigital
| Condição Médica | Displasia Oculodentodigital |
|---|
| Cód. Genetika | HLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hallerman-Streiff, ODD Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrogatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GJA1 | HLS | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 115 | Displasia Tanatoforica |
Displasia Tanatoforica
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica |
|---|
| Cód. Genetika | DT1 |
|---|
| Sinonímias | Displasia Tanatoforica tipos I e II (DT), Nanismo Tanatofórico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | DT1 | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 116 | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
Displasia Tanatoforica tipos I e II
| Condição Médica | Displasia Tanatoforica tipos I e II |
|---|
| Cód. Genetika | PT2 |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Tanatofórico |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon - Pré Natal | FGFR3 | PT2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Radiologia, Pneumologia |
| 117 | Distonia Mioclônica |
Distonia Mioclônica
| Condição Médica | Distonia Mioclônica |
|---|
| Cód. Genetika | SGC |
|---|
| Sinonímias | DYT11, Distonia 11, Mioclonia Hereditária Essencial |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCE |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCE | SGC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 118 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | DMY |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DYT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DYT1 | DMY | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 119 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | PD3 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SPR, TAF1, TH, ANO3, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A | PD3 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 120 | Distonia Primaria |
Distonia Primaria
| Condição Médica | Distonia Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | PDP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATP1A3, PRRT2, SLC2A1, TUBB4A, PNKD, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, ANO3, CIZ1, GNAL, SGCE, THAP1, TOR1A, DRD2, PARK2 | PDP | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |