| 481 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
|---|
| Cód. Genetika | SWF |
|---|
| Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 482 | Síndrome de Yunis Varon |
Síndrome de Yunis Varon
| Condição Médica | Síndrome de Yunis Varon |
|---|
| Cód. Genetika | YVS |
|---|
| Sinonímias | Displasia Cleidocranial com Micrognatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FIG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FIG4 | YVS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 483 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
| Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
|---|
| Cód. Genetika | AHA |
|---|
| Sinonímias | HADDS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EBF3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 484 | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
| Condição Médica | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
|---|
| Cód. Genetika | ZDB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ZDBF2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ZDBF2 | ZDB | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 485 | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
| Condição Médica | Síndromes Clinicamente Reconhecíveis |
|---|
| Cód. Genetika | SIR |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis Clinicamente, Síndrome de Deleção 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Wagr, Síndrome de Miller-Dieker |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | SIR | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia, Oftalmolgia |
| 486 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
|---|
| Cód. Genetika | HX1 |
|---|
| Sinonímias | Trombocitopenia Congênita com Sinostose Radioulnar |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HOXA11 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HOXA11 | HX1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 487 | Sinostose Radioulnar |
Sinostose Radioulnar
| Condição Médica | Sinostose Radioulnar |
|---|
| Cód. Genetika | SRS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | B4GALT7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | SRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 488 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | DHCR7 | SLM | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 489 | Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz |
|---|
| Cód. Genetika | SLS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Acrodisgenital Letal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DHCR7 | SLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 490 | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome
| Condição Médica | Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | DHC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Deficiência da 7-Dehidrocolesterol Redutase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | DHCR7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Dosagem de Metabólitos | DHCR7 | DHC | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 491 | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento
| Condição Médica | Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SKK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, SETD2, EZH2, DNMT3A, NFIX | SKK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Oncologia / Cancerologia, Odontologia |
| 492 | SPOAN |
SPOAN
| Condição Médica | SPOAN |
|---|
| Cód. Genetika | SPO |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espástica Atrofia Óptica e Neuropatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KLC2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KLC2 | SPO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 493 | Stickler tipo I |
Stickler tipo I
| Condição Médica | Stickler tipo I |
|---|
| Cód. Genetika | STI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 1, STL1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | STI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Neonatologia, Radiologia, Oftalmologia Pediátrica |
| 494 | Stickler tipo I e tipo II |
Stickler tipo I e tipo II
| Condição Médica | Stickler tipo I e tipo II |
|---|
| Cód. Genetika | STC |
|---|
| Sinonímias | Painel para Síndrome de Stickler Tipos 1 e 2, STL1/2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | STC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 495 | Stickler tipo III |
Stickler tipo III
| Condição Médica | Stickler tipo III |
|---|
| Cód. Genetika | ST3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Stickler do Tipo 3, STL3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | ST3 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 496 | Supercrescimento Síndrome |
Supercrescimento Síndrome
| Condição Médica | Supercrescimento Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | PIK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AKT1, GNAS, PIK3CA, AKT2, AKT3, PIK3R2, MTOR | PIK | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 497 | Supercrescimento, Painel Expandido |
Supercrescimento, Painel Expandido
| Condição Médica | Supercrescimento, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CSC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NSD1, PTEN, PLOD1, SETD2, PTCH1, CDKN1C, DIS3L2, EZH2, GPC3, DNMT3A, NFIX, RNF135, TMCO1 | CSC | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 498 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA1 |
|---|
| Sinonímias | Metemoglobinemia Tipo Alfa-Globina, Eritremia Tipo Alfa-Globina, Hemoglobina Locus Alfa 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | HBA1, HBA2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | HBA1, HBA2 | TA1 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 499 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA2 |
|---|
| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HBB | TA2 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 500 | Talassemia |
Talassemia
| Condição Médica | Talassemia |
|---|
| Cód. Genetika | TA3 |
|---|
| Sinonímias | Beta-Talassemias, Metemoglobinemia Tipo Beta-Globina, Eritremia Tipo Beta-Globina |
|---|
| Observações | - Após detecção de mutação em sequenciamento, o exame detecta a especificidade da mutação.
- É possível encaminhar a amostra para exame TA2 e TA3 simultaneamente.
- Em caso de pré-natal enviar material do feto (líquido amniótico) e dos pais (10mL sangue em EDTA), ou se for só o exame do feto enviar o líquido amniótico com o laudo da detecção de mutação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HBB | TA3 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |