| 461 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | NSD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 462 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STD |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 463 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | STO |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 464 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
|---|
| Cód. Genetika | TOS |
|---|
| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 465 | Síndrome de Supercrescimento |
Síndrome de Supercrescimento
| Condição Médica | Síndrome de Supercrescimento |
|---|
| Cód. Genetika | SPS |
|---|
| Sinonímias | Cowden And Cowden-Like Syndromes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIK3CA |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3CA | SPS | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 466 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 467 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
|---|
| Cód. Genetika | TAD |
|---|
| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RBM8A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 468 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
|---|
| Cód. Genetika | TBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SALL1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 469 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
| Condição Médica | Síndrome de Três M |
|---|
| Cód. Genetika | S3M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
| 470 | Síndrome de Tricorinofalangeal |
Síndrome de Tricorinofalangeal
| Condição Médica | Síndrome de Tricorinofalangeal |
|---|
| Cód. Genetika | TRS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Tricorinofalangeal Tipo I, TRP1, Síndrome Tricorinofalangeal Tipo III, TRP3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TRPS1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TRPS1 | TRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 471 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
|---|
| Cód. Genetika | TS1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | TRPS1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
|---|
| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 472 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
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| Cód. Genetika | TPC |
|---|
| Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
| 473 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
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| Cód. Genetika | UPS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 474 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO1 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 475 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 476 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
|---|
| Cód. Genetika | WZS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 477 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
|---|
| Cód. Genetika | WER |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WRN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 478 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
|---|
| Cód. Genetika | WIE |
|---|
| Sinonímias | WDSTS |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KMT2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 479 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
| Condição Médica | Síndrome de Williams |
|---|
| Cód. Genetika | SWP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | WBSCR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 480 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
|---|
| Cód. Genetika | WHI |
|---|
| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NSD2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |