| 301 | Oesteoartropatia Hipertrófica Primária |
Oesteoartropatia Hipertrófica Primária
| Condição Médica | Oesteoartropatia Hipertrófica Primária |
|---|
| Cód. Genetika | HPG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Paquidermoperiostosa, Displasia Esqueletica com Aumento da Densidade Ossea |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HPGD |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPGD | HPG | Ortopedia e Traumatologia |
| 302 | Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OHP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Paquidermoperiostosa Autossomica Recessiva, Displasia Esqueletica com Aumento da Densidade Ossea |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1, COL1A1, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, OSTM1, RASGRP2, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFB1, COL1A1, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, OSTM1, RASGRP2, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OHP | Ortopedia e Traumatologia |
| 303 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
|---|
| Cód. Genetika | OPF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 304 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | OPD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 305 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | OPR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 | OPR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 306 | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Osteodisplasia Primaria Microcefalica
| Condição Médica | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
|---|
| Cód. Genetika | OPM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Em caso de coleta em papel filtro, utilizar o kit específico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RNU4ATAC |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RNU4ATAC | OPM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 307 | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
| Condição Médica | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHA |
|---|
| Sinonímias | Pseudohipoparatireoidismo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | GNAS | OHA | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 308 | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
| Condição Médica | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Mccune-Albright, Pseudo-Hipoparatireoidismo, Displasia Fibrose-Poliostótica |
|---|
| Observações | - Análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | GNAS | OHC | Ortopedia e Traumatologia |
| 309 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OI2 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 310 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OIP |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 311 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS2 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 312 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS5 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 313 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OXI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo XI, Síndrome de Bruck |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FKBP10 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FKBP10 | OXI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 314 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OIT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, Osteogênese Imperfeita tipo 13, Osteogênese Imperfeita tipo XIII, Osteogênese Imperfeita tipo XVI, Osteogênese Imperfeita tipo 16, Osteogênese Imperfeita tipo XII, Osteogênese Imperfeita tipo 12, Osteogênese Imperfeita tipo XVII, Osteogênese Imperfeita tipo 17 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC | OIT | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 315 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | IMO |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo 5, Doença de Lobstein, Doença de Ekman-Lostein, Ossos de Vidro |
|---|
| Observações | - Sequenciamento Sanger |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | IMO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 316 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OGI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, OI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP, PPIB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRTAP, PPIB | OGI | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 317 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | OS1 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 318 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CRT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 319 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OIM |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 320 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OST |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |